Огляд диференціальної діагностики ранніх дитячих епілепсій - Медико-генетичний центр
Загальна інформація
У ранньому дитячому віці епілепсія особливо корисна для диференціальної діагностики
Форми епілепсії, які слід враховувати:
Діагностика за допомогою церебральної візуалізації
Епілепсії, які можна класифікувати етіологічно насамперед за допомогою церебральної візуалізації.
Це z. Б. визнані гіпоксично-ішемічні пошкодження або структурні вади розвитку мозку. Результати візуалізації потенційно відкривають можливості для нейрохірургічного втручання або цілеспрямованої генетичної діагностики.
Діагностика за допомогою метаболічного аналізу
Епілепсії, які в першу чергу розпізнаються за допомогою метаболічної діагностики. До них належать різноманітні форми, в тому числі Б. також епілептичні енцефалопатії, засновані на дисфункції мітохондрій. При селективній метаболічній діагностиці особливу увагу слід приділити рідкісним формам метаболічних епілепсій, які потенційно ефективно піддаються лікуванню.
• Епілепсія, залежна від піридоксину (та фолінової кислоти)
- спроба діагностичної терапії
- біохімічні: A-AASA та піпеколева кислота збільшені
- молекулярно-генетичні: мутації гена ALDH7A1
• Піридоксальна фосфатнозалежна епілепсія
- спроба діагностичної терапії
- біохімічні: PNPO знижується, можливо нейромедіатор змінює i.L., ванілактат i.U.
- молекулярно-генетичні: мутації гена PNPO
• Дефект транспортера глюкози
- біохімічна: коефіцієнт ліквору глюкоза/глюкоза крові Діагностика за допомогою молекулярної генетики
З метою полегшення вибору молекулярно-генетичних обстежень у пацієнтів з ранньою дитячою епілепсією, ми хотіли б запропонувати вам таблицю з переліком деяких важливих генів, асоційованих з епілепсією, які базуються на клінічних критеріях - зокрема, віці на початку судом.
Важкі епілепсії в ранньому дитинстві, епілептичні енцефалопатії (прояв на першому році життя)
ДД на Дравет у дівчат, можливо аутизм або агресивна поведінка. Загальний прогноз кращий, ніж при мутаціях SCN1A. Спеціальна спадщина!
Стадія діагностики при підозрі на синдром Древе:
1. SCN1A
2. у дівчат: PCDH19
ПМР = психомоторне відставання; М = чоловік; Ш = самка
Ранні дитячі епілепсії із підозрою на синдром (прояв зазвичай після 1-го року життя)
ПМР = психомоторне відставання; R = регресія; М = чоловік; Ш = самка
Інші синдроми ранньої дитячої епілепсії (прояв на першому році життя, переважно позитивні сім'їанамнез)