Огляд g; ні; збіг серцево-судинних аномалій; ніталес - Р; діатрія; фахове видання

, Доктор медичних наук,

  • Доцент кафедри педіатрії
  • Медичний коледж Сідні Кіммела при Університеті Томаса Джефферсона
  • Директор програми, стипендія дитячої кардіології та директор ехокардіографії
  • Немур/Афред І. Дитяча лікарня Дюпона

аномалій

  • Аудіо (0)
  • Калькулятори (0)
  • Зображення (2)
  • 3D-моделі (0)
  • Столи (3)
  • Відео (1)

Вроджена вада серця - найпоширеніший вроджений дефект, який зустрічається майже у 1% живонароджених (1). Серед вроджених вад розвитку вроджені вади серця є основною причиною дитячої смертності.

Найчастіше діагностована вроджена вада серця у немовлят - це шлуночкові м’язові та перимембранозні перегородкові зв’язки, за якими слідують зв’язки міжпередсердної перегородки типу ostium secundum, із загальною поширеністю 48,4 на 10000 живонароджених. Найпоширенішою вродженою ціанотичною хворобою серця є тетралогія Фалло, яка вдвічі частіше, ніж транспозиція великих артерій (4,7 проти 2,3/10000 народжень).

Загальні посилання

1. Reller MD, Strickland MJ, Riehle-Colarusso T, et al: Поширеність вроджених вад серця в столиці Атланти, 1998–2005. J Pediatr 153 (6): 807–813, 2008.

Етіологія

Генетичні та екологічні фактори сприяють розвитку вроджених вад серця.

З загальні фактори навколишнього середовища є захворюваннями матері (наприклад, діабет, краснуха, системний червоний вовчак) або використання тератогенами (наприклад, літію, ізотретиноїну, протисудомних засобів) з боку матері. Вік матері є відомим фактором ризику для деяких генетичних захворювань, особливо синдрому Дауна, який може включати вади серця. Невідомо, чи вік матері є незалежним фактором ризику вроджених вад серця. Вік батька також може бути фактором ризику (1).

Певні кількості хромосомних аномалій (анеуплоїдії), такі як трисомія 21 (синдром Дауна), трисомія 18, трисомія 13 та моносомія X (синдром Тернера), сильно пов'язані з ішемічною хворобою серця. Однак ці відхилення представляють лише 5-6% пацієнтів з вродженими вадами серця.

Багато інших випадків включають субхромосомні делеції (мікроделеції), субхромосомні дуплікації або моногенні мутації. Часто ці мутації викликають вроджені синдроми, що вражають кілька органів, крім серця. Прикладами є синдром Ді Джорджа (22q11.2 мікроделеція) та синдром Вільямса-Беурена (7p11.23 мікроделеція). Дефекти одного гена, що викликають синдроми, пов’язані з вродженими вадами серця, включають мутації фібриліну-1 (синдром Марфана), TXB5 (Синдром Хольт-Орама) і, можливо, PTPN11 (Синдром Нунан). Одногенні дефекти можуть також спричинити поодинокі вроджені вади серця (тобто несиндромні).

Приблизно у 72% пацієнтів з вродженими вадами серця не існує ідентифікованої генетичної етіології (2).

Ризик рецидивів вроджених вад серця в сім'ї різниться залежно від причини. Ризик незначний при мутаціях de novo, від 2 до 5% при несиндромних мультифакторних вроджених вадах серця та 50% при участі аутосомно-домінантної мутації. Визначення генетичних факторів є важливим, оскільки все більше пацієнтів з вродженими вадами серця доживають до дорослого віку і, ймовірно, створюють сім'ї.

Посилання на етіологію

1. Materna-Kiryluk A, Wiśniewska K, Badura-Stronka M, et al: Батьківський вік як фактор ризику ізольованих вроджених вад розвитку у польської популяції. Paediatr Perinat Epidemiol 23 (1): 29-40, 2009. doi: 10.1111/j.1365-3016. 2008.00979.x.

2. Рассел М.В., Чунг В.К., Калтман Ю.Р., Міллер Т.А .: Досягнення у розумінні генетичних детермінант вроджених вад серця та їх вплив на клінічні результати. J Am Heart Assoc 7 (6): e006906, 2018. doi: 10.1161/JAHA.117.006906.

Нормальний кровообіг плода

Кровообіг плода характеризується наступним

Право-лівий шунтування крові в обхід легенів через артеріальну протоку (що з'єднує легеневу артерію з аортою) та овальне отвір (що з'єднує праве і ліве передсердя)

Шунтуванню сприяє високий легеневий артеріолярний опір і відносно низький опір кровотоку в системному кровообігу (включаючи плацентарний кровообіг). Близько 90-95% правильного серцевого викиду минає легені і надходить безпосередньо в системний кровообіг. Артеріальна протока плода утримується відкритою завдяки низькому системному плоду Pa o 2 (приблизно 25 мм рт. Ст.), Пов’язаному з місцевою продукцією простагландинів. Овальне отвір залишається відкритим через різницю в передсердному тиску: тиск у лівому передсерді відносно низький через поганий легеневий віддачу крові, але тиск у правому передсерді порівняно високий через великий об’єм крові, що надходить з плаценти.

Нормальний приплив крові до плода

У плода кров, яка потрапляє в праву сторону серця, була кисневою плацентою. Оскільки легені не провітрюються, через легеневу артерію повинна проходити лише невелика кількість крові. Більша частина крові з правого серця минає легені через

Зазвичай ці дві структури закриваються незабаром після народження.

Перинатальні відхилення

Глибокі зміни в цій системі відбуваються після перших вдихів, в результаті чого

Посилений легеневий кровотік

Функціональне закриття овального отвору

Легеневий артеріолярний опір швидко зменшується внаслідок розширення судин, пов’язаного з розширенням легенів, збільшенням Pa o 2 та зменшенням Pa co 2. Сили пружності ребер та грудної стінки зменшують інтерстиціальний тиск у легенях, згодом збільшуючи приплив крові до легеневих капілярів. Збільшення легеневої венозної віддачі підвищує тиск у лівому передсерді, зменшуючи тим самим різницю тиску між лівим та правим передсердями; така ситуація сприяє функціональному закриттю овального отвору.

У міру встановлення легеневого кровотоку легеневий венозний зворот збільшується, підвищуючи тиск у лівому передсерді. Вдихання повітря збільшує Pa o 2, фактор, який викликає звуження судин пупкових артерій. Плацентарний кровотік зменшується або зупиняється і зменшує повернення крові до правого передсердя. Таким чином, тиск у правому передсерді знижується, тоді як тиск у лівому передсерді зростає; в результаті 2 плодових компоненти міжпередсердної перегородки (septum primum і septum secundum) зсуваються назад, зупиняючи потік через овальне отвір. У більшості людей 2 перегородки з часом зливаються і овальне отвір зникає.

Незабаром після народження системна резистентність зростає за межі легеневої резистентності, змінюючи гемодинаміку плода. Ось чому напрямок кровотоку в артеріальній протоці обертається, створюючи шунт зліва направо (так званий транзиторний кровообіг). Цей стан триває кілька хвилин після народження (коли відбувається легеневий кровотік і функціональне закриття овального отвору) до 24-72 годин, коли артеріальна протока скорочується. Кров, що надходить у протоку та її vasa vasorum з аорти, має підвищений P o 2, що, поряд із змінами метаболізму простагландинів, призводить до звуження та закриття артеріальної протоки. Після закриття артеріальної протоки циркуляція дорослого типу залишається на місці. Зараз два шлуночки працюють послідовно, і між легеневим та системним кровообігом немає великого шунтування.

У наступні дні після народження новонароджений, що переживає стрес, може повернутися до кровообігу, подібного до плода. Асфіксія з гіпоксією та гіперкапнією призводить до звуження легеневих артеріол та розширення артеріальної протоки, зворотний процес, описаний раніше, і створення право-лівого шунту через артеріальну протоку та/або овальне отвір знову відкривається. Як результат, новонароджена дитина стає сильно гіпоксемічною - це стан, що називається стійкою легеневою артеріальною гіпертензією або стійким кровообігом плода (хоча пупкового кровообігу немає). Метою лікування є блокування механізмів, що індукують легеневу вазоконстрикцію.

Патофізіологія

Вроджені кардіологічні аномалії класифікуються (див. Таблицю Класифікація вроджених аномалій серця) як