Огляди з навчального заходу; Онкологія, гени, профілактика, терапія; ДНК-діагностика
Ваш партнер з питань генетичного консультування та діагностики в Гамбурзі.
«Онкологія, гени, профілактика, терапія» - це була тема нашого заходу 20 квітня 2016 року, який спеціально звернувся до лікарів-інтерністів, гастроентерологів та гінекологів та пройшов у приміщенні нашої генетичної практики людини. Фахівець з генетики людини д-р. мед. Саскія Клеєр.
Доповідачі пані Корінна Лауріцен, ZytoService Deutschland GmbH, Гамбург, пані доктор мед. Сюзанна Кьоне, гінекологічна практика Фонтене, Гамбург, приват. Доз. мед. Геро Пуль, Асклепіос Альтона, головний лікар із загальної, вісцеральної та судинної хірургії та, з нашої компанії, спеціаліст з генетики людини, доктор мед. Уша Петерс поінформувала учасників добре відвіданого заходу про нові та сучасні аспекти онкології. Особлива увага в рамках тренінгу була приділена профілактиці та новим можливостям хірургічного втручання при метастазах.
Міс доктор мед. Уша Петерс представила оновлену інформацію на тему «сімейний рак кишечника» та висвітлила можливості все більш індивідуалізованої діагностики та терапії, приділяючи особливу увагу генетичним тестуванням та профілактиці для пацієнтів із синдромом Лінча.
Пані Лауріцен зробила огляд великого значення цілеспрямованої екотрофологічної допомоги хворим на рак та небажану втрату ваги. У цьому контексті пані Лауріцен презентувала поточний проект, в якому дані про індивідуальну харчову ситуацію реєструються за допомогою «скринінгової картки», яку пацієнт повинен заповнити самостійно. В даний час проект працює в двох онкологічних практиках у Гамбурзі.
Пан Прив. Доз. мед. Поінформував Геро Пуль
Напружена і жвава дискусія після лекцій показала, що тема є актуальною. Дякуємо за ваш візит та зацікавленість у цьому тренінгу, і ми з нетерпінням чекаємо зустрічі з вами на одному з наступних заходів!
Ваша команда
Групова практика для генетики людини та генетичних лабораторій
Групова практика для генетики людини та генетичних лабораторій
Дрес Петерс, Клер, Пруссія
Altonaer Str.61-63, 20357 Гамбург
Телефон 040-43 29 26 0
Факс 040-43 29 26 20
www.dna-diagnostik.hamburg
[email protected]
Спектр аналізу
- 22q11 Синдром видалення
- Токсичність 5-фторурацилу (FU, ген DPYD)
- Діагностика абортів
- Ахондроплазія/гіпохондроплазія/дисплазія танатофора (FGFR3)
- Ожиріння, спадкове - панельна діагностика
- Адреногенітальний синдром (CYP21A2, HSD3B2, CYP11B1, CYP17A1)
- Дефіцит антитрипсину альфа-1 (SERPINA1)
- Синдром Альпорта (COL4A3, COL4A4, COL4A5)
- Деменція Альцгеймера - панельна діагностика
- Амілоїдоз, спадковий - панельна діагностика
- Сидеробластична анемія (ALAS2, SLC25A38)
- Синдром нечутливості до андрогену (AR, SRD5A2)
- Скринінг анеуплоїдії/діагностика мозаїки на міжфазних ядрах клітин
- Синдром Ангельмана
- Спадковий набряк Квінке (SERPING1, F12)
- Дефіцит антитромбіну (SERPINC1)
- Масив CGH
- Ataxia teleangiectatica (банкомат)
- Порушення спектру аутизму - панельна діагностика
- Фактор азооспермії (AZF)
- М'язова дистрофія Беккера (ДМД)
- Синдром Беквіт-Відемана (BWS)
- Синдром Бірт-Хогга-Дубе (FLCN)
- Синдром Бругада - панельна діагностика
- КАДАСИЛ (NOTCH3, TREX1)
- Синдром ЗАРЯДУ (CHD7)
- Хорея Хантінгтон
- Аналіз хромосом - загальна інформація
- Аналіз хромосом - клітини Амніона
- Аналіз хромосом - ворсинки хоріона
- Аналіз хромосом - лімфоцити
- Коуден-подібний синдром - панельна діагностика
- Синдром Коудена (PTEN)
- Синдром Cri du Chat
- Муковісцидоз/муковісцидоз (CFTR)
- Синдром Дубіна-Джонсона (ABCC2)
- Синдром Елерса-Данлоса (EDS) - Загальна інформація
- Синдром Елерса-Данлоса (EDS), класичний (COL5A1, COL5A2, COL1A1)
- Синдром Елерса-Данлоса (EDS), судинний (COL3A1)
- Дефіцит фактора 13 (F13A1, F13B)
- Обмін жирів - гіперхолестеринемія
- Метаболізм ліпідів - гіпертригліцеридемія
- Обмін жирів - дефіцит ЛПНЩ
- Метаболізм ліпідів - ліпопротеїни (а) Поліморфізми
- Синдроми лихоманки, періодична - панельна діагностика
- ДІАГНОСТИКА РИБ - Молекулярна цитогенетика
- Спадкова непереносимість фруктози (ALDOB)
- Дефіцит рецепторів FSH (FSHR)
- Галактоземія (GALK1)
- Галактоземія (GALT)
- Гестаційний діабет - панельна діагностика
- Глаукома - панельна діагностика
- Гемохроматоз
- Несиндромний, спадковий розлад слуху (GJB2, GJB6)
- Порушення слуху, несиндромічна, спадкова - панельна діагностика
- Порушення слуху - загальна інформація
- Гідроцефалія, зв’язана Х (L1CAM)
- Синдром гіпер IgE (HIES, ген STAT3)
- Гіперінсулінізм, вроджена - панельна діагностика
- Синдром Джервелла і Ланге Нільсена (KCNQ1, KCNE1)
- Синдром Кагамі Огата
- Синдром Каллмана - панельна діагностика
- Синдром Каллмана, аналіз FISH
- Кардіоміопатія, гіпертрофічна - панельна діагностика
- Карцинома, ендометрій
- Карцинома, колоректальна
- Карцинома, шлунок
- Карцинома, молочної залози та яєчників
- Карцинома, молочна залоза та яєчники (BRCA1, BRCA2 - EBM 11440) Швидкий аналіз для термінового планування лікування
- Експрес-аналіз карциноми, молочної залози та яєчників (BRCA1, BRCA2 - EBM 11601), терапія PARP
- Карцинома, яєчник
- Карцинома, яєчник (BRCA1, BRCA2 - EBM 19456) Швидкий аналіз з пухлинної тканини
- Карцинома, підшлункова залоза
- Карцинома, простата
- Синдром Лі Фраумені
- Синдром LongQT - панельна діагностика
- Злоякісна гіпертермія
- Синдром Марфана (FBN1, TGFBR1, TGFBR2)
- Мастоцитоз (КІТ)
- Меланома, злоякісна (CDKN2A)
- Розумова відсталість, Х-хромосомні та аутистичні розлади
- Дефіцит метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR)
- Синдроми мікроделеції
- Синдром мікроделеції 1p36
- Синдром мікроделеції 22q11.2/Ді Джордж
- Синдром Міллера-Дікера
- Середземноморська лихоманка, сімейна (MEFV)
- MODY - панельна діагностика
- MODY тип 2 і 3 (GCK, HNF1A)
- Хвороба Бехтерева (хвороба Бехтерева, HLA-B * 27)
- Хвороба Фабрі (GLA)
- Хвороба Гіршпрунга (RET)
- Хвороба Ослера
- Хвороба Вільсона (ATP7B)
- Множинна ендокринна неоплазія 1 типу (MEN1)
- Множинна ендокринна неоплазія 2 типу (RET)
- Множинна ендокринна неоплазія типу 4 (CDKN1B)
- Спинальна, проксимальна м’язова атрофія (SMA)
- М'язова дистрофія, Дюшенна/Беккера (DMD)
- М'язова дистрофія, м'язова дистрофія пояса кінцівок, LGMD
- М'язова дистрофія, вроджена (CMD)
- Міопатія, центральне ядро
- Міопатія, Немалін
- Міопатія, центрально-ядерна
- Виявлення структурних хромосомних змін
- Нейрофіброматоз типу 1 (NF1)
- Нейрофіброматоз типу 2 (NF2)
- Нервово-м’язові розлади - загальна інформація
- Нейропатія Шарко-Марі-Зуба типу 1A, 1B, X1 (CMT1A, CMT1B, CMTX1)
- Спадкова моторно-чутлива нейропатія (HNPP; PMP22)
- Послідовність наступного покоління (NGS)
- Нирково-клітинний рак, сімейний
- Синдром НООНАН
- Osteogenesis imperfecta
- Недостатність яєчників, передчасна (POI) - панельна діагностика
- Спадковий панкреатит (PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC)
- Синдром парагангліоми-феохромоцитоми, спадковий - панельна діагностика
- Синдром Пендета (SLC26A4, FOXI1, KCNJ10)
- Синдром Перро (HSD17B4, HARS2, LARS2, CLPP)
- Синдром Peutz-Jeghers (STK11)
- Піебальдизм (KIT)
- Інгібітор активатора плазміногену - промотор поліморфізму 4G/5G (PAI1)
- Поліпоз, аденоматозний
- Поліпоз, змішаний синдром
- Поліпоз, неповнолітні (SMAD4, BMPR1A)
- Поліпоз, асоційований з MUTYH
- Поліпоз, коректура асоційована
- Поліпоз, зазубрений
- Порфірія, гостра переривчаста (HMBS)
- Порфирій, спадкова - панельна діагностика
- Синдром Прадера-Віллі
- Пренатальний експрес-тест
- Дефіцит білка С (PROC)
- Дефіцит білка S (PROS1)
- Дефіцит білка Z (PROZ)
- Синдром Ретта (MECP2)
- Стійкість до гормонів щитовидної залози (THRB)
- Серповидноклітинна анемія
- Синдром Срібного Рассела (SRS)
- Синдром Сотоса 1
- Синдром Стіклера - панельна діагностика
- Діагностика субтеломерів
- Телангіектазія, спадкова геморагічна (ENG, ACVRL1, SMAD4)
- Храмовий синдром
- Таласемія, альфа-
- Таласемія, бета-
- Тромбофілія - панельна діагностика
- Тромбофілія, фактор V Лейден, протромбін
- Синдром Колінза Трічера (TCOF1, POLR1C, POLR1D)
- Бульбовий склероз (TSC1, TSC2)
- Однопологові дисомії (UPD 7, 11, 14, 15)
- Синдром Ашера - панельна діагностика
- Синдром фон Гіппеля-Ліндау (VHL)
- Синдром Ваарденбурга - панельна діагностика
- Синдром Вільямса-Борена
- Синдром Вольфа-Гіршхорна
- Синдром Вольфрама (WFS1, CISD2)
Ваш партнер з питань генетичного консультування та діагностики в Гамбурзі.