Оновлення пренатальної діагностики щодо сучасних методів - Doctissimo
Перегляд французького закону про біоетику відкрив багато дискусій щодо прогресу науки в частині допологової допомоги. Оновлення цілей, а також методів, які використовуються під час пренатальної діагностики.
Що таке пренатальна діагностика ?
Під час її вагітності, вагітна жінка зручно кілька іспитів щоб стежити за еволюцією та хорошим розвитком Росії дитина Хоча деякі методи, такі як УЗД, застосовуються до всіх вагітних, інші призначені для виявлення аномалій, вад розвитку та захворювань плода.
Це випадок з пренатальна діагностика який служить для виявити в ембріона або плода внутрішньоутробно з особливо серйозні захворювання генетичного, інфекційного чи іншого походження ", - пояснює агентство з біомедицини.
мета цього діагнозу? Щоб мати можливість запропонувати батькам догляд за майбутньою дитиною або дозволити кращий догляд за дитиною при народженні. Коли хвороба важка і невиліковна, a медичне переривання вагітності (IMG) можна розглянути.
Трисомія 21: більше скринінгу та менше діагностики
Серед оглядів лікар або гінеколог може запропонувати майбутній матері скринінг на трисомію 21.
Практикується в перший триместр вагітності (система діє з червня 2009 року), цей скринінг привертає увагу
- A аналіз сироваткових маркерів за допомогою аналізу крові
- A вимірювання нухальної прозоростіпід час першого УЗД
Якщо результати цього тесту показують ризик більше 1 на 250 (з точки зору ймовірності синдрому Дауна) жінка може провести діагностику (амніоцентез або біопсія трофобласта) для виключити або підтвердити хромосомне захворювання.
Ваш браузер не може відтворити це відео.
"Після нового скринінгового пристрою спостерігалося чітке зменшення діагностичного використання тому що пороги скринінгу є більш точними", - пояснює Еммануель Прада-Борденаве, генеральний директор Агентства з біомедицини.
Велика еволюція, тому що менше непотрібних діагнозів, менший ризик вагітності (амніоцентез або біопсія, проведена під час діагностики, є інвазивними зразками з ризиком викидня від 0,5 до 1%).
З травня 2017 року вищий орган охорони здоров’я також рекомендував пропонувати вагітним жінкам, очікуваний рівень ризику яких становить від 1/1000 до 1/51, тест ДНК що дозволяє шукати надмірне представлення хромосоми 21 у вільній ДНК, що циркулює у материнській крові. Цей тест, проведений після комбінованого скринінгового тесту в 1 триместрі, "додатково покращить рівень виявлення синдрому Дауна і зменшить кількість амніоцентезу", згідно з HAS.
Діагностуйте резус плода
A черговий великий прогрес що входить до сфери пренатальної діагностики резус-ідентифікація плода.
Під час вагітності, можливі всі комбінації груп крові Але лише один запит на спеціальний моніторинг:
- Той, де мати резус-негативна (його еритроцити не мають антигену D): A-, B-, AB-, O-.
- І де батько резус позитивний (його еритроцити мають антиген D): A +, B +, AB +, O+.
- Так плід є резус позитивний: A +, B +, AB +, O+.
У цьому конкретному випадку, ми говоримо про резус-несумісність (несумісність крові між матір’ю та дитиною).
Якщо, наприклад, еритроцити плода переходять у кров матері під час пологів, мати це зробить виробляють антитіла (антирезус), який він буде тримати нескінченно довго. Проблема ? Під час наступні вагітності, якщо дитина резус-позитивний, ці антитіла зможуть повернутися проти дитини та викликати ризики для його блага розвитку.
Для уникайте цих резус-несумісностей, всім вагітним вводять резус-негатив антитіла (гаммаглобуліни, що несуть анти-D), які нейтралізувати резус-позитивні еритроцити до того, як мати встигла виробити власну імунну систему. "Сьогодні можна ідентифікувати резус плоду в крові вагітних, щоб уникнути ін'єкцій тим, у кого плід є резус-негативним, як вони", уточнює професор Домінік Ройер, керівник відділу стратегії, репродукції людини, ембріології та генетики з Агентство з біомедицини.
Виявлення та лікування вад розвитку
Дещо прихильності, поставивши діагноз, може піддатися підтримується:
- Є під час вагітності,
- Є після народження з метою відновлення або збереження стану здоров’я дитини (приклади метаболічних захворювань або кардіохірургічної операції новонароджених).