Опис деяких вроджених та обмінних захворювань
Щомісяця в Румунії народжується 50 дітей, які страждають від серйозних вроджених захворювань або мають серйозні порушення слуху. Ніхто не підозрює, що життю немовлят загрожує небезпека, оскільки, здається, все в порядку з регулярними медичними оглядами!
Не тримайтеся осторонь! БУТИ ВТЯГНУТИМ! Скажіть оточуючим, що простий тест на вагітність щодня рятує життя. Увійдіть ТУТ, щоб побачити, як ви можете допомогти.
Наша мета - покращити якість життя дітей та їхніх сімей, намагаючись запобігти смерті та обмежити інвалідність, спричинену захворюваннями, що виявляються неонатальним скринінгом. Статті, опубліковані на цьому сайті, носять суто інформативний характер і не можуть замінити поради фахівця.
Відвідайте нас на своєму мобільному телефоні!
Рекомендовані сайти
Передмова
Щоб зрозуміти корисність профілактичного тестування новонароджених, я думаю, що спочатку слід з’ясувати деякі подробиці про захворювання, які може виявити скринінг новонароджених.
Не менш важливим є той факт, що рання діагностика (відразу після народження) метаболічного захворювання (яке часто не має клінічних симптомів протягом тривалого періоду часу і, отже, залишається непоміченим), означає більші шанси на хороший прогноз. а також означає уникати виникнення незворотних органічних ефектів (дисфункція органів, розумова відсталість, дисфункція мозку, серйозні інфекції).
І останнє, але не менш важливе, я наголошую, що у багатьох випадках лікування дуже просте або складається лише зі спеціальної дієти.
Опис деяких доступних захворювань, станів та методів лікування
Фенілкетонурія (англійською: Phenylketonuria або PKU)
Діти з цим захворюванням не можуть метаболізувати речовину, яка називається фенілаланін, яка міститься майже у всіх поживних речовинах. Без лікування фенілаланін накопичується в крові і викликає порушення функції мозку та розумову відсталість. Коли ФКУ виявляється рано, розумову відсталість можна запобігти, застосовуючи спеціальну дієту. У Румунії близько третини новонароджених безкоштовно проходять тестування у пологовому відділенні на цю хворобу.
Виміряний аналіт: амінокислотний профіль за допомогою тандемної мас-спектрометрії (MS/MS). Захворюваність варіюється від 1: 2600 у Туреччині до 1: 10 400 (включаючи 1: 4500 варіантів) у Німеччині або 1: 15 000 у США (джерела: eMedicine, AAPublications)
Гіпотиреоз (англійською: Hypothyroidism)
У дітей із цим захворюванням спостерігається гормональний дефіцит, який спричиняє затримку росту та затримку розвитку мозку. Якщо своєчасно виявити, дитину можна лікувати пероральними дозами гормонів, які дозволяють їй нормально розвиватися. Всі штати та території США проводять розслідування щодо новонароджених на предмет гіпотиреозу. У Румунії близько третини новонароджених безкоштовно проходять тестування у пологовому відділенні на цю хворобу.
Виміряний аналіт: ТТГ. Захворюваність: 1: 1400 - 1: 2000 на Близькому Сході, 1: 4000 у США (джерело: eMedicine)
Галактоземія (англійською мовою: Galactosemia)
Діти з цією хворобою не можуть перетворити галактозу, сахарид з молока, в глюкозу, сахарид, що використовується як джерело енергії для організму. Галактоземія може спричинити сліпоту та розумову відсталість або навіть дитячу смерть. Лікування цього захворювання полягає у виключенні молока та молочних продуктів з раціону дитини.
Виміряний аналіт: галактоза та ферментативна активність галактози (GALT). Захворюваність: 1: 40 000-60 000 в США, 1: 70 000 у Великобританії, 1: 20 000 в Ірландії (джерело: eMedicine)
Вроджена гіперплазія надниркових залоз (CAH)
Діти з цією групою захворювань відчувають дефіцит гормонів. CAH впливає на розвиток статевих органів, а у важких випадках впливає на роботу нирок і призводить до смерті. Лікування гормональної недостатності, яке застосовується протягом усього життя, усуває наслідки захворювання.
Виміряний аналіт: 17-гідрокси-прогестерон. Захворюваність: 1: 16 000 загалом, але може досягати 1: 400, наприклад, у населення Юпік на Алясці (джерело: eMedicine)
Дефіцит біотинідази (англ.: Biotinidase deficit)
Дітям із цим захворюванням не вистачає біотинідази, ферменту, який переробляє біотин (вітамін групи В). Дефіцит може призвести до судом, поганого контролю м’язів, дефіциту імунної системи, втрати слуху, розумової відсталості, коми та навіть смерті. Однак, якщо дефіцит виявлено рано, цих проблем можна уникнути, приймаючи біотинові добавки.
Аналіз вологи: ферментна активність. Захворюваність: 1: 61 000 (джерело: eMedicine)
Гомоцистинурія (англійською: Homocystinuria)
Це порушення обміну речовин виникає через дефіцит одного або декількох ферментів, що беруть участь у розвитку. Без лікування це може спричинити вивих кришталика, розумову відсталість, порушення роботи скелета та аномальну згортання крові. Однак спеціальна дієта в поєднанні з прийомом харчових добавок може запобігти більшості цих дисфункцій.
Вимірюваний аналіз: амінокислотний профіль за допомогою тандемної мас-спектрометрії. Захворюваність: у всьому світі 1: 344 000, Ірландія 1: 65 000, Данія 1: 20 500 (джерело: eMedicine)
Хвороба сечі з кленового сиропу (MSUD)
Дітям з MSUD бракує ферменту, необхідного для метаболізму трьох незамінних амінокислот для нормального росту тіла. Якщо ці амінокислоти не переробляються, вони накопичуються в організмі і викликають особливий запах сечі, кленового сиропу або карамелізованого цукру. У цих дітей зазвичай знижується апетит і вони дратівливі. Якщо не виявити і не лікувати на ранніх термінах, MSUD може спричинити розумову відсталість, фізичну лабільність і навіть смерть. Ретельно контрольована дієта, яка вилучає поживні речовини з високим вмістом білка, що містить три амінокислоти, може запобігти цим проблемам. Як і у випадку з ФКУ, дітям із МСУД дають харчову формулу, яка поповнює поживні речовини, виведені внаслідок обмежувального харчування.
Виміряний аналіт: амінокислотний профіль за допомогою тандемної мас-спектрометрії. Захворюваність: 1: 180 000 в США, 1: 250 000 в Австрії (джерело: eMedicine)
Тирозинемія (англійською мовою: Tyrosinemia)
Діти з цим захворюванням не можуть метаболізувати амінокислоту тирозин. Його накопичення в організмі призводить до легкої відсталості, труднощів у навчанні говорити, проблем з печінкою, навіть смерті до печінкової недостатності. Для лікування захворювання потрібна спеціальна дієта, а іноді і пересадка печінки. Рання діагностика та лікування, як видається, запобігають довготривалим проблемам; проте це все ще вивчається. У деяких дітей спостерігаються легкі та самообмежуючіся форми тирозинемії.
Виміряний аналіт: амінокислотний профіль за допомогою тандемної мас-спектрометрії. Захворюваність: 1: 250 000 у Німеччині (джерело: AAPublications), 1: 100 000 у США згідно eMedicine.
Гомоцистинурія та гіперметіонінемія
Це порушення метаболізму аутосомно-рецесивних амінокислот, спричинене, головним чином, дефіцитом активності ферменту цистатіонін-бета-синтетази, що спричинює накопичення амінокислоти метіоніну в крові. Рання діагностика та лікування можуть запобігти розумовій відсталості, судомам, затримкам моторного розвитку, крихкості кісток, а також внутрішньовенної та внутрішньоартеріальної коагуляції.
Виміряний аналіт: амінокислотний профіль за допомогою тандемної мас-спектрометрії.
Група органічної ацидемії (GA-1, PA, MMA, IVA, 3-MCC, MAD, HMG)
Органічна ацидемія (АО) - це клас спадкових порушень обміну речовин, що призводять до накопичення органічних кислот у біологічних рідинах (крові та сечі). Це спричиняє порушення кислотно-лужної рівноваги та спричинює зміни проміжних метаболічних шляхів. Клінічні симптоми ОА можуть включати блювоту, метаболічний ацидоз, кетоз, дегідратацію, кому, гіперамонемію, молочнокислий ацидоз, гіпоглікемію, затримку розвитку, гіпотонію, сепсис, гематологічні розлади.
Виміряний аналіт: ацилкарнітиновий профіль за допомогою тандемної мас-спектрометрії. Захворюваність у Німеччині становить 1: 14 700 згідно з AAPublications
Порушення окислення жирних кислот (MCAD, VLCAD, LCHAD, CPT1, CPT2, CAT)
FOD - це клас вроджених метаболічних помилок, при яких існує ферментативний дефект у метаболічному шляху жирних кислот (використання жирних кислот у дієті та тих, що зберігаються). Клінічні симптоми розладів ФОД включають гіпотонію, млявість, блювоту; гіпоглікемія може призвести до коми, енцефалопатії, печінкової недостатності або смерті.
Виміряний аналіт: ацилкарнітиновий профіль за допомогою тандемної мас-спектрометрії. Захворюваність у Німеччині становить 1: 10 400 згідно з AAPublications
Аргініноянтарна ацидемія (АСК)
Аутосомно-рецесивний розлад циклу сечовини, спричинений насамперед дефіцитом активності ферменту ліази кислоти аргініно-бурштинової кислоти, це захворювання призводить до накопичення в крові аргініно-янтарної кислоти, цитруліну та аміаку. Клінічні симптоми включають втрату апетиту, блювоту, неможливість звернути увагу, судоми та кому.
ПРИМІТКА. Скринінг новонароджених не може розрізнити ASA та цитрулінемію.
Виміряний аналіт: амінокислотний профіль за допомогою тандемної мас-спектрометрії. Захворюваність становить 1: 70 000 за даними Вікіпедії.
Серповидноклітинна анемія
Це спадкове гематологічне захворювання викликає хворобливі напади, вражаючи такі життєво важливі органи, як легені, нирки та мозок, іноді приводячи до серйозних інфекцій та дитячої смерті. Раннє лікування може запобігти деяким ускладненням серповидноклітинної анемії.
Виміряний аналіт: генетичний профіль. Захворюваність становить 1: 400 серед чорношкірих у США та 1: 2 000 серед людей із Центральної та Південної Америки та Карибського басейну (джерело: eMedicine).
Муковісцидоз (англійська: муковісцидоз або МВ або муковісцидоз)
Це спадкове захворювання, яке впливає на функціонування екзокринної залози, з вираженням в різних органах, що спричинює виведення в’язкого слизу з клітин, що призводить до хронічних захворювань дихальних шляхів, проблем з травленням та поганого росту. У США хвороба вважається найбільш летальною аутосомно-рецесивною генетичною хворобою серед білої популяції. Більшість носіїв генетичного дефекту не мають ознак захворювання. Поки що лікування не існує - терапія намагається лише запобігти серйозним інфекціям легенів, пов’язаним із цією хворобою, і забезпечити правильний раціон. З деякими інфекціями можна боротися за допомогою антибіотиків. Раннє виявлення захворювання може допомогти лікарям зменшити проблеми з диханням та харчуванням, пов’язані з муковісцидозом.
Виміряний аналіт: IRT (імунореактивний трипсин), тест на піт та генетичний профіль. Рівень захворюваності на захворювання варіюється від 1: 2500-3200 для кавказького населення до 1: 17000 для чорношкірого населення і 1: 31000 для азіатського населення (джерело: Національна медична бібліотека). В США. захворюваність має частоту 1: 620 серед голландського населення. Детальну інформацію про муковісцидоз можна також знайти на eMedicine.
(Джерело: Презентація "Звичайний скринінг новонароджених", автор: доктор Сандра СТОІКА)