Орфанетна недостатність надниркових залоз, хронічна первинна
Знайти хворобу
Додаткові параметри пошуку
Надниркова недостатність, хронічна первинна
Хронічна первинна недостатність надниркових залоз (ІПН) - це хронічний розлад кори надниркових залоз при недостатній продукції глюкокортикоїдів та мінералокортикоїдних гормонів.
ОРФІЯ: 101959
Резюме
Епідеміологія
У західних популяціях поширеність становить близько 1/7,100, а щорічна захворюваність становить близько 1/250,000.
Клінічний опис
Етіологія
Найбільш поширеною причиною ІППН в промислово розвинених країнах (80% -90% випадків) є хвороба Аддісона (AD; див. Там), також відома як аутоімунний адреналіт. Аутоімунний адреналіт може виникати ізольовано або як частина аутоімунного розладу (аутоімунний поліендокринний синдром типу 1, 2 або 4; див. Кожен із них). Іншими причинами ІППС є туберкульоз (див. Там), грибкові інфекції та асоційовані з СНІДом опортуністичні інфекції. Генетичні порушення (наприклад, вроджена гіперплазія надниркових залоз; див. Там), пухлини та лікування певними препаратами є менш поширеними причинами.
Діагностичні процедури
Для діагностики ІПН необхідні біохімічні тести. Вимірюють значення раннього ранкового рівня кортизолу в сироватці крові та рівня АКТГ (адренокортикотропного гормону) у плазмі крові. АКТГ у плазмі крові значно вищий у осіб з ІППН (> 22 пмоль/л), ранкові показники кортизолу в сироватці крові зазвичай є низькими (500 нмоль/л) після введення екзогенного АКТГ, тоді як у пацієнтів з ІПНП Відбувається збільшення. Підвищений рівень АКТГ у плазмі підтверджує, що захворювання виникло в надниркових залозах.
Диференціальна діагностика
При диференціальному діагнозі повинні бути виключені вторинна надниркова недостатність та її причини (пухлини гіпофіза (див. Там), лімфатичний гіпофістит, туберкульоз гіпофіза та саркоїд (див. Там)).
Лікування та лікування
Лікування захворювань відбувається протягом усього життя і вимагає мультидисциплінарної команди. Для імітації фізіологічної картини секреції кортизолу проводять заміну глюкокортикоїдів оральним гідрокортизоном (10-25 мг щодня у 2-3 прийоми). Пероральний флудрокортизон дають для заміщення мінералокортикоїдних гормонів. Заміна дегідроепіандростерону необов’язкова. Значення глюкокортикоїдів можна регулювати в періоди стресу, щоб уникнути AAI. Доза гідрокортизону розраховується на основі клінічного обстеження та відповідей, враховуючи стан пацієнта та наявність ознак надмірного або недостатнього заміщення. Дослідження активності реніну в плазмі допомагає оптимізувати дозу флудрокортизону. У дітей ріст і розвиток повинні контролюватися. Пацієнти повинні мати при собі готовий до ін’єкцій гідрокортизон на випадок надниркової кризи та мати при собі екстрену посвідчення особи. Прогноз:
прогноз
Лікувального лікування CPAI не існує, але при відповідному лікуванні та догляді для запобігання AAI тривалість життя не може бути зменшена. CPAI загрожує життю лише в тому випадку, якщо ви його ігноруєте.
Рецензент: Доктор Енн БАШЕЛО - Останнє оновлення: Листопад 2012 р