Органічні кислоти в сечі - Синево
Загальна інформація
Органічні кислоти - це розчинні сполуки, що містять одну або кілька карбоксильних груп, а також інші функціональні групи (- кето, - гідрокси), які представляють проміжні метаболіти для всіх груп органічних клітинних компонентів: амінокислот, ліпідів, вуглеводів, нуклеїнових кислот, стероїдів.
Органічні кислоти - це група спадкових метаболічних захворювань, що характеризуються накопиченням метаболітів, які зазвичай відсутні (шляхом активації альтернативних шляхів у відповідь на втрату специфічної функції гена) або патологічних рівнів нормальних метаболітів. Ці порушення можуть виникати як у новонародженого, так і пізніше в дитячому віці, у формі незрозумілої затримки розвитку з інтеркурентними епізодами метаболічної декомпенсації.
Індивідуальна частота помилок у метаболізмі органічних кислот коливається від 1: 10000 до понад 1: 1000000 живонароджених. Загальна захворюваність становить близько 1: 3000 живонароджених. Ця оцінка не включає інші спадкові метаболічні захворювання (порушення обміну амінокислот, цикл сечовини, вроджена академія молочної кислоти), які також потребують аналізу органічних кислот для діагностики та контролю лікування.
Органічні кислоти виводяться і концентруються в сечі, тому точність дозування в сечі вища, ніж у плазмі.
рекомендації для визначення органічних кислот в сеча
● Підозра на спадкові порушення в обміні органічних кислот, амінокислотному обміні, дефектах циклу сечовини, дефектах дихального ланцюга мітохондрій 2 .
● Ознаки, що вказують на можливе спадкове порушення обміну речовин:
Пацієнтам із клінічною підозрою на спадкову органічну ацидурію, особливо новонародженим та немовлятам, також слід проводити аналіз на наявність амінокислот у плазмі крові, оскільки деякі амінокислоти мають подібні клінічні ознаки.
Оскільки метаболічні розлади часто не виявляються після стабілізації стану пацієнта, слід проводити дослідження протягом гострого періоду захворювання 1 .
Зібраний зразок - спонтанна проба сечі 3 .
Збиральний контейнер - пробірка для сечі 3 .
Необхідна обробка після збору врожаю - проба зберігається при 2-8 ° С; не додаються консерванти 3 .
Причини відхилення доказів - зразок, який не зберігався при температурі 2-8 ° C, зразок, забруднений фекаліями .
Мінімальний об’єм зразка - 10 мл 3 .
Стабільність зразка - 7 днів, при 2-8 ° C; тривалий час при -20 ° C 3 .
Метод - газова хроматографія в поєднанні з мас-спектрометрією (GC/MS) 3 .
Довідкові значення Це буде зазначено в остаточному звіті про випробування для кожної органічної кислоти в частині 3 .
Інтерпретація результатів - отримання аномальних значень органічних кислот у сечі недостатньо для того, щоб з певністю встановити діагноз певного спадкового порушення обміну речовин. Підтвердження повинно проводитися іншим методом (ферментативні аналізи in vitro, молекулярний аналіз) 4 .
Органічні ацидемії через спадкові порушення метаболізму амінокислот 1
Органічні кислоти внаслідок спадкових порушень обміну жирних кислот 1
Межі та перешкоди - аналіз органічних кислот у сечі може не виявити спадкових порушень, що характеризуються мінімальною або періодичною екскрецією 2.