Orphanet Лактоацидоз, вроджений, Saguenay Lac St
Знайти хворобу
Додаткові параметри пошуку
Лактоацидоз, вроджений, Saguenay-Lac-St. Жан
Saguenay-Lac St. Jean Вроджений молочнокислий ацидоз (SLSJ), франко-канадська форма синдрому Лі (див. Там), є мітохондріальною хворобою і характеризується хронічним метаболічним ацидозом, гіпотонією м’язів, дисморфізмом обличчя та затримкою розвитку.
ОРФІЯ: 70472
Резюме
Епідеміологія
Точна поширеність цього захворювання невідома. Вперше це було описано в регіоні Сагене-Лак Сен-Жан (Квебек, Канада), де поширеність при народженні оцінюється в 1 на 2000. Поширеність генетичної мутації, що спричиняє цю хворобу, оцінюється в 1: 23 мешканців у цьому регіоні. Причиною високої частоти є, мабуть, головний ефект.
Клінічний опис
Дисморфізми обличчя: видатний лоб, широкий носовий місток, гіпертелоризм, широка передня криничка, гіпоплазія середньої поверхні, широка середня лінія, синофрис та характерно вигнуті брови з незначним гірсутизмом. У зв’язку з різним ступенем тяжкості розрізняють три форми захворювання: неонатальну форму, класичну форму та так звану форму „виживання”. Неонатальна форма характеризується фульмінантними ацидотичними кризами. Класична форма проявляється з народження з вираженим молочнокислим ацидозом або у віці 14-24 місяців з атактичною ходою. Ця форма пов’язана з епізодами молочнокислого ацидозу, які провокуються фізичним стресом, емоційним стресом, інфекцією, надмірною їжею та/або метаболічними кризами. Пацієнти, відомі як `` вижилі '', пережили кілька епізодів, перевищили критичний поріг і виявили менш важкі симптоми, такі як гіпотонія, астенія, затримка розвитку (засвоєння мови та ходьба) і (особливо пацієнти старшого віку) стовбурова атаксія та характерна широка хода.
Етіологія
Вроджений молочнокислий ацидоз SLSJ спричинений двома типами мутацій гена LRPPRC (2p21). Найбільш поширеною є ізольована мутація A354V. У одного пацієнта гетерозиготний за мутацією A354 V та делецією C1277Xdel8 у тому самому гені. Ген LRPPRC кодує багатий лейцином білок, що містить пентатрикопептид, повторюється і, здається, бере участь у транспорті та стабільності зрілої мРНК мітохондрій бути залученим. Встановлено, що цитохром С-оксидаза (ЦОГ) дихального ланцюга відчуває дефіцит у всіх пацієнтів, але інші білки в дихальному ланцюзі також можуть мати дефіцит.
Діагностичні процедури
Діагноз заснований на визначенні рівня лактату в крові та спинномозковій рідині та на визначенні активності ЦОГ у фібробластах та підтверджується ідентифікацією мутації A354V.
Диференціальна діагностика
Диференціальні діагнози включають інші форми синдрому Лі та інші можливі причини метаболічного ацидозу, наприклад, синдром MELAS, дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (G6PD), дефіцит піруватдегідрогенази та дефіцит піруват-карбоксилази (див. Умови).
Пренатальна діагностика
Оскільки причинну мутацію було виявлено в 2003 році, батькам ураженої дитини може бути запропонована пренатальна діагностика.
Генетичне консультування
Хвороба успадковується аутосомно-рецесивно. Генетичне консультування слід пропонувати батькам постраждалих дітей.
Лікування та лікування
Специфічного лікування захворювання не існує. Ми рекомендуємо збалансовану білками, вуглеводами та ліпідами дієту, яка рівномірно розподіляється протягом дня, щоб зменшити високу потребу в енергії під час травлення. Також корисні перерви на відпочинок та суворе дотримання необхідного сну.
прогноз
Прогноз новонародженої форми дуже поганий. Через важкий ацидотичний криз пацієнти часто живуть менше 5 років.
Рецензент: Доктор Чарльз МОРІН - Останнє оновлення: Червень 1996 р