Orphanet Синдром швидкого виникнення дитячого ожиріння дисфункція гіпоталамуса

виникнення

  • Дослідження
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Фора
  • Енциклопедія для всіх аудиторій
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Надзвичайні ситуації Orphanet
  • Процедури Орфанета

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Швидкий початок дитячого ожиріння-гіпоталамічної дисфункції-синдрому гіповентиляції-дисавтономії

Рідкісний ендокринний синдром, що характеризується переїданням та ожирінням на ранніх стадіях, альвеолярною гіповентиляцією, дисавтономією, дисфункцією гіпоталамуса та поведінковими порушеннями. Центральний гіпотиреоз, ендокринні аномалії, іонні порушення та дихальна недостатність можуть бути пов’язані із синдромом.

ОРФІЯ: 293987

На сьогоднішній день в літературі описано менше 100 випадків.

Клінічний опис

Етіологія

В даний час етіологія не визначена. Досліджено гени, що беруть участь у розвитку нейронів, і кандидати-гени для дисфункції гіпоталамусу та вегетативної нервової системи, без доказів будь-яких специфічних змін. В даний час продовжуються дослідження геномних досліджень. Окрім генетичної етіології, були висунуті й інші гіпотези як з точки зору можливого епігенетичного, аутоімунного чи паранеопластичного процесу.

Методи діагностики

Діагностика базується на клінічних критеріях із швидким початком та надмірним збільшенням ваги у раніше здорової дитини, пов’язаної з альвеолярною гіповентиляцією та принаймні ще однією ознакою дисфункції гіпоталамуса (наприклад, гіперпролактинемія, центральний гіпотиреоз, нецукровий діабет, дефіцит гормону росту, недостатність адренокортикальної залози або статеве дозрівання розлади). Мутація гена PHOX2B повинна бути виключена для підтвердження діагнозу ROHHAD.

Диференціальний діагноз

Першим диференційним діагнозом, який потрібно викликати, є синдром Ондіна, який визначається вродженою відсутністю дихального контролю та дифузним нападом вегетативної нервової системи. Мутація PHOX2B виявляється в 90% випадків синдрому Ондіна. Інші діагнози включають несиндромне генетичне ожиріння, синдром Кушинга, гіпоталамічну пухлину або іншу гіпоталамічну дисфункцію, таку як синдром нарколепсії 1 типу.

Лікування та лікування

Потрібен специфічний мультидисциплінарний педіатричний підхід при регулярному спостереженні кардіолога, пульмонолога, ендокринолога, невролога, лікаря сну та психіатра. Лікування ґрунтується на ранньому виявленні симптомів, щоб негайно розпочати відповідну терапію для кожного симптому. Центральна гіповентиляція - головний життєво важливий симптом, який слід швидко виявити та лікувати, головним чином, за допомогою неінвазивної вентиляції типу BPAP (дворівневий позитивний тиск у дихальних шляхах) протягом доби або лише у періоди сну через обличчя маска або трахеостомія. Деякі пацієнти з важкою брадикардією потребують імплантації кардіостимулятора. Конкретні гормональні методи лікування починаються відповідно до об'єктивованих ендокринних порушень у пацієнта. Нарешті, онкологічне та хірургічне лікування необхідне пацієнтам, у яких виявлена ​​нейроендокринна пухлина.

Прогноз

Віддалений результат пацієнтів з ROHHAD різниться. Діти з ранньою діагностикою та належним веденням можуть мати відносно хорошу якість життя. Якщо діагноз затягується, симптоми важко передбачити, і діти мають більший ризик раптової смерті (смерть настає у віці до 10 років у описаних випадках після дихальної недостатності або зупинки серцево-легеневої системи).

Експерт (и): Доктор Джулі ХАРВЕНГТ - Останнє оновлення: Квітень 2019