Ось чому дитину на День закоханих Валерію лікують коноплею в Zentralplus
Малюк лежить у ліжку, закривши очі, і його неодноразово струшують судоми. Так було з його чотирьох днів. Відразу після пологів маленька Валерія все ще здається дуже здоровою. Але тут раптом у неї зупиняється дихання, батьки доставляють її в реанімацію. "Ми думали, що вона вмирає", - кажуть батьки Валерії, Олександра (34) та Маріо Шенкель (34).
Лікарі були приголомшені, вони ніколи не бачили нічого подібного, через що спочатку не було зрозуміло, що сталося з Валерією. До того часу, через п'ять тижнів, тест дав результат: у Валерії ген був модифікований таким чином, що він викликає занадто високу активність у мозку.
Подібно до епілептичних нападів
"Тому Валерії практично неможливо контактувати із зовнішнім світом", - говорить американський професор фармакології Леонард Качмарек. У 2014 році він відкрив так званий ген KCNT1, який є дефектним у Валерії. Дослідник клітин пояснює: "Замість того, щоб окремі клітини мозку спілкувалися між собою, раптом всі вони реагують одночасно - подібно до епілептичних нападів".
Як результат, маленька Валерія навряд чи досягне повноліття без лікування. Оскільки звичайна медицина не може допомогти у вашому випадку: поки що немає ліків проти дуже рідкісного генетичного дефекту. Близько 100 інших людей у всьому світі мають подібні дефекти.
"Люди завжди думають, що вона спить".
Батьки про дочку Валерію Шенкель
І терапії теж немає. У 14 місяців Валерія не може ні говорити, ні свідомо рухатися. Грати, сміятися чи вчитися - це також не варіант для Валерії. Це просто лежить там.
"Люди завжди думають, що сплять", - пояснюють батьки. Але вони навчились спілкуватися з дитиною по-своєму. Іноді очі Валерії ворушаться, вона стискає маленькі руки батьків. Олександра та Маріо Шенкель навчилися насолоджуватися маленькими моментами.
Але надії завжди більше: сім'я Шенкель у грудні поїхала до США, щоб зустрітися зі спеціалістами відомих університетів. Зараз вони впевнені, що можна розробити лікування хвороби Валерії. Однак цей розвиток коштує 1,8 мільйона франків.
Ні медичне страхування, ні внутрішньовенне захворювання не задіяні
Власні заощадження та щедрі пожертви родичів, друзів, знайомих та незнайомих людей наразі принесли половину цієї суми. Але 900 000 франків все ще бракує. Ні медичне страхування, ні внутрішньовенне втручання не задіяні.
Тому, аби допомогти іншим 100 постраждалим людям у всьому світі, вони збирають гроші. З тих пір Шенкелі отримали величезну хвилю допомоги: пожертви, благодійні акції, благодійні акції. Ця хвиля завершується у п’ятницю та суботу 17 та 18 травня різними діями (див. Рамку).
Маріо Шенкель каже: «Хвороба Валерії настільки рідкісна, що фармацевтична промисловість, мабуть, не дивилася б на KCNT1 десятиліттями. Хоча, на думку експертів, прикрити цю мутацію гена, як пластир, має бути відносно просто ".
Відомий Єльський університет у штаті Нью-Хейвен, США, зараз проводить кампанію за Валерію. Тому що там сім’я зустрілася з професором фармакології Леонардом Качмареком. Він бере участь у дослідженнях, щоб розробити відповідну терапію для Валерії: "Ми настільки вдячні, що він та команда нейрогенетиків допомагають Валерії".
"У нас є миші, які мають точно такий же дефект, як і Валерія".
Американський професор фармакології Леонард Качмарек
Качмарек пояснив: «У нас є миші, які мають точно такий же дефект, як і Валерія. Оскільки ми можемо вимкнути шкідливу діяльність неповноцінного білка у тварин, крок до успіху у людей невеликий. Гени відповідають 95 відсоткам ".
Прототипи препарату були розроблені та розроблені, і вони кілька днів перебували в голландській лабораторії для тестування. Маріо Шенкель: "Ми оптимістичні, що Валерії можна отримати препарат у жовтні за умови, що ми зможемо назбирати зниклу кількість до літа".
Два бенефіс-концерти з Dada ante Portas 17 травня в Horwer Zwischenbühne та von Härz в Цугу вже розпродані. Наступного дня, 18 травня, Філ Данкнер дає концерт. Окрім того, в Люцерні в Кантональбанку та на Фалькенплац проводяться повітряні кульові акції «Врятуй Валерію», на Löwengrabenfest маленька Валерія має власний бар. Більше інформації та можливості пожертви можна знайти тут.
Поки гроші не будуть доступні і препарат не буде розроблений, адвокат Маріо Шенкель отримав звільнення від Федерального управління громадського здоров'я. Тепер Шенкелі можуть пригощати свою доньку продуктом з конопель.
Чи означає це, що 14-місячна дитина постійно рветься, немов кам'яніючи? Отець Маріо Шенкель пояснює: «Ні. Масло конопель - єдиний засіб, який допоможе трохи зняти спазми ". Раніше струшування коляски на гравійній доріжці було достатнім, щоб спровокувати черговий напад у Валерії.
Але конопля може лише полегшити симптоми. І Шенкелі так бажають, щоб їх Валерія була цілком нормальною дитиною.
"Ми охоплені готовністю допомогти".
Мати Олександра Шенкель
Тому сім'я Валерії залежить від подальшої підтримки. "Ми охоплені готовністю допомогти", - говорить Олександра Шенкель. "Ми так вдячні і сподіваємось, що незабаром ми зберемо решту суми".