Основи; Елутія

Трисомії 21, 18 і 13, як і генетичні дефекти загалом, можна надійно діагностувати під час вагітності за допомогою амніоцентезу (амніоцентезу). Це інвазивна процедура, при якій амніотична рідина через канюлю вводиться через черевну стінку вагітної. ДНК отримують із клітин плоду в рідині та аналізують. Через свою високу точність амніоцентез все ще залишається золотим стандартом для пренатальної діагностики генетичних синдромів. Амніоцентез проводиться між 15-м і 18-м тижнем вагітності. Процедура дуже незручна для вагітної, але головна проблема полягає в тому, що вона викликає викидень у 0,5% - 2% випадків. Щоб уникнути цього ризику, шукали інші, неінвазивні методи.

харчування Основи

У період з 11 по 14 тиждень вагітності ризик трисомії 21 можна визначити, оцінивши зовнішній вигляд шийної складки плода. Результат набагато точніший у поєднанні з біохімічним методом, що вимірює концентрацію гормонів "PAPP-A" та "Beta-HCG" у крові вагітної. Якщо результатом є низький ризик трисомії 21, то це майже неможливо. Результат "високий ризик трисомії 21" дуже часто є помилковим. Ось чому такий результат все-таки доводиться перевіряти амніоцентезом. Однак попереднє обстеження за допомогою УЗД та двох гормонів забезпечило, що лише деяким жінкам зараз потрібно пройти амніоцентез. Ось чому ми говоримо про пренатальний скринінговий тест, який не такий точний, як діагностичний тест, але є неінвазивним.

Протягом декількох років існує набагато точніший метод скринінгу трисомій хромосом 21, 18 та 13: неінвазивні пренатальні тести (NIPT). За допомогою простого зразка крові вагітної жінки ризик цих трьох синдромів може бути визначений із достовірністю понад 99%. Світовий тріумф неінвазивних пренатальних тестів (НІПТ) в основному пояснюється їх дуже низьким коефіцієнтом помилково позитивних результатів менше 1%. З моменту введення NIPT кількість ризикованих амніоцентезів різко впала, але рекомендується, навіть для NIPT, перевіряти позитивні результати, які є дуже рідкісними, і амніоцентез повинен бути у безпеці.

Через їх точність у тестуванні на трисомії 21, 18 та 13, НІПТ рекомендовані у багатьох медичних рекомендаціях, і через їх ефективність вони вже отримують відшкодування за рахунок державного медичного страхування в деяких країнах.