Основні поняття генетики в медицині; Журнал «Гален»
Людський організм складається з мільярдів мікроскопічних клітин. Звичайна клітина людини майже вдесятеро перевищує діаметр волосся. Ваші клітини класифікуються приблизно на 200 різних типів. Наприклад, шкіра, м’язи, кістки та клітини крові виконують різні функції: роблять шкіру м’якою, м’язи гнучкими, кістки твердими, а кров рідиною. Функція кожної клітини значною мірою залежить від типу активованих генів із загалом близько 40 000 генів.
Людський організм складається з мільярдів мікроскопічних клітин. Звичайна людська клітина в десять разів менше діаметра пасма волосся. Ваші клітини класифікуються приблизно на 200 різних типів. Наприклад, клітини шкіри, м’язів, кісток та крові. Більшість виконують різні функції: роблять шкіру м’якою, гнучкими м’язами, міцними кістками та рідиною крові. Функція кожної клітини багато в чому залежить від типу активованих генів із загалом приблизно 40 000 генів.
Кожна клітина, крім зрілих еритроцитів, має центр управління, який називається ядром. В ядрі знаходиться ДНК, що міститься у двох наборах з 23 хромосом, загалом 46 хромосом. Один набір хромосом походить від вашої матері, інший - від вашого батька. Дві з цих 46 хромосом - звані X та Y - є статевими хромосомами, які визначатимуть стать, чоловічу чи жіночу. У жінок дві Х-хромосоми, у чоловіків - Х-хромосома і Y-хромосома. Усі інші хромосоми називаються аутосомами. Єдиними клітинами, які не містять двох наборів хромосом, є яйцеклітина та сперма. Також їх називають статевими клітинами, кожна містить один набір хромосом. Коли яйцеклітина і сперма об’єднаються, утворюючи зиготу, вона буде містити всі 46 хромосом. Таким чином, ви успадковуєте набір з 23 хромосом від кожного з батьків. ДНК, що міститься у ваших хромосомах, має дволанцюгову структуру, що складається з молекул сахаридів та фосфатів, об’єднаних парами речовин, які називаються базовими нуклеотидами. У ДНК є чотири типи нуклеотидних основ: аденін (А), тимін (Т), цитозин (С) та гуанін (Г). Аденин завжди поєднується з тиміном, а цитозин - з гуаніном. Кінцевий результат, відомий як подвійна спіраль, нагадує довгі гвинтові сходи.
Контроль клітинних функцій
Якщо ви розумієте, як ДНК працює нормально, ви можете краще зрозуміти, як виникають помилки, пов’язані з генетичною інформацією. Тема зв’язку між генетичною інформацією та хворобою часто з’являється в пресі, і багато статей припускають, як певне захворювання може бути пов’язане з генетичною структурою. Отже, зрозуміло, що серед найпоширеніших запитань сьогодні до лікарів є питання щодо можливості спадкової хвороби. Генетичні захворювання можуть бути спричинені аномалією ДНК (мутацією), досить значною, щоб впливати на функцію певного білка. Ця аномалія може впливати на цілу хромосому, окремий ген або пару генів.
Взагалі, хромосомні аномалії такі, як відсутність хромосоми, існування надлишкової хромосоми або наявність неповної хромосоми. Прикладом є синдром Дауна, стан, спричинений наявністю надлишку генетичного матеріалу в хромосомі 21 (трисомія 21). Хромосомні аномалії, такі як трисомія 21, можуть спричинити розумову відсталість та інші вроджені вади.
Аномалії статевих органів
- Заміна. У процесі копіювання ДНК одну нуклеотидну основу можна замінити іншою (наприклад, С замість Т), в результаті чого послідовність відрізняється від оригіналу. Коли рибосома зчитує ДНК, щоб вибрати потрібну амінокислоту для бажаного білка, вона вибере неправильну амінокислоту.
- Видалення або вставка. Іноді при зчитуванні ДНК нуклеотидна основа падає або ігнорується. Іноді до правильної послідовності додається додаткова фаза. В обох випадках буде інший ланцюжок амінокислот.
- Репетиція. Частина смуги ДНК може бути випадково скопійована більше, ніж потрібно, в результаті чого білок стає довшим. Всі ці аномалії генів спричиняють зміни конформації та функції білків, що може впливати на хімічні процеси організму та спричиняти захворювання.
Поняття генетики в охороні здоров’я, Клаудія Банеску
Біологія та медична генетика, Мірча Човіч