Остеомієлофіброз - причини, симптоми та лікування

Остеомієлофіброз є дуже рідкісним, хронічним та невиліковним захворюванням кісткового мозку. Це йде рука об руку зі збільшенням зменшення утворення клітин крові, що призводить до різних ускладнень, таких як анемія, кровотеча та підвищений ризик зараження.

Зміст

Що таке остеомієлофіброз?

Остеомієлофіброз (також хронічний ідіопатичний мієлофіброз, Остеомієлосклероз або первинний мієлофіброз) належить до так званих хронічних мілеопроліферативних захворювань. Вони характеризуються надмірним виробленням клітин крові кровотворними клітинами в кістковому мозку, так званими гемопоетичними стовбуровими клітинами.

При остеомієлофіброзі, зокрема, лейкоцити та тромбоцити підвищені на ранній фазі захворювання. При подальшому перебігу хвороби в кістковому мозку утворюється дедалі більше волокниста сполучна тканина, що в подальшому призводить до склеротерапії кровотворної тканини кісткового мозку. Кровотворення зміщується на селезінку та печінку, які, таким чином, значно збільшуються.

Оскільки вони не можуть повністю компенсувати нормальне кровотворення в кістковому мозку, розвивається виражена анемія (анемія). Остеомієлофіброз - дуже рідкісне захворювання з частотою захворювання від 0,6 до 1,5 на 100 000 населення або 1200 нових випадків на рік. Жінки страждають частіше, ніж чоловіки. Середній вік початку захворювання становить від 60 до 65 років.

причини

У 50 відсотках випадків можна виявити мутацію, типову для хронічних мієлопроліферативних захворювань - так звану мутацію JAK2. Крім того, такі фактори, як вплив іонізуючого випромінювання або хімічних речовин, а також інші, поки що незрозумілі фактори впливу обговорюються як можливі причини.

Основними захворюваннями вторинної форми є, зокрема, ессенціальна тромбоцитемія (суттєво підвищений приріст тромбоцитів у крові) та поліцитемія (суттєве збільшення утворення еритроцитів).

Симптоми, нездужання та ознаки

Остеомієлофіброз характеризується поступовим появою і повільним розвитком симптомів. Клінічно хвороба виражається на основі характерної тріади високоякісної аномальної проліферації сполучної тканини (фіброз кісткового мозку) за допомогою склеротерапії кровотворної тканини кісткового мозку, витісненого утворення крові в селезінці та печінці (екстрамедулярний кровотвор) та збільшення селезінки (спленомегалія) за рахунок витісненого кровотворення.

В результаті сильно збільшеної селезінки сусідні органи, особливо кишкові ділянки, також зміщуються. Рух кишечника (перистальтика) утруднений. Існують різні, іноді мінливі симптоми, такі як відчуття тиску в лівій верхній частині живота, збільшення обхвату живота та печія. Підвищення тиску в животі призводить до переломів (грижі паху, пупка або шлунка), а також тиску на жовчну протоку і судини.

Надмірно збільшена селезінка також фільтрує занадто багато клітин крові з периферичної крові (гіперспленізм). Оскільки селезінка та печінка не можуть повністю замінити кістковий мозок, у подальшому перебіг утворення клітин крові обмежується. Обидва процеси призводять до різкого зниження всіх клітин крові (панцитопенія), а також до збільшення схильності до кровотеч та сприйнятливості до інфекції. У деяких випадках печінка також трохи збільшена. Загальними симптомами часто є втрата апетиту зі зниженням ваги, зниження працездатності та випадки підвищення температури та нічне потовиділення.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз часто ставлять випадково через збільшену і, отже, болючу селезінку або як частину звичайного аналізу крові. На ранній фазі аналіз крові показує значно збільшену кількість білих кров'яних клітин (лейкоцитоз) та посилене утворення тромбоцитів (тромбоцитоз), тоді як еритроцити (еритроцити) в основному нормальні.

У пізній фазі панцитопенія, при якій кровотворення зменшується у всіх трьох клітинних рядах, може бути виявлена в аналізі крові. Крім того, є незрілі попередники білих і еритроцитів в результаті екстрамедулярного утворення крові в мазку крові (так званий лейкоеритробластичний аналіз крові). Крім того, можна виявити характерну мутацію JAK2.

Діагностично вирішальною є пункція кісткового мозку, за допомогою якої не вдається отримати або лише дуже мало кісткового мозку (так звана punctio sicca або «сухий мозок»). Подальше дослідження тканин показує фіброз кісткового мозку. Сонографія дозволяє оцінити збільшення селезінки та печінки.

Рентген може показати надмірне накопичення вапняної кісткової речовини (склероз) в області хребта. Перебіг та прогноз невиліковної хвороби дуже різні і їх слід оцінювати індивідуально. Прогноз первинної форми кращий, ніж прогнозу вторинної. Загалом час виживання складає в середньому п’ять років.

Ускладнення

Це обумовлено дуже високою швидкістю поділу кровотворних клітин. Пізніше домінує різке зменшення кількості різних клітин крові, яке відоме як панцитопенія. Тоді кровотворення відбувається вже не в кістковому мозку, а в селезінці та печінці. З цієї причини спленомегалія та гепатомегалія виникають у пізній фазі остеомієлофіброзу. Тож селезінка і печінка дуже збільшуються.

Як ускладнення спленомегалії виникає гіперспленізм з постійною анемією, підвищеною схильністю до кровотеч та підвищеним ризиком інфекцій. Крім того, гіперспленізм дуже болючий, оскільки розмір селезінки може витіснити сусідні органи. Якщо цей стан не лікувати, це часом може призвести до летального результату. Крім того, на пізній стадії може статися так званий вибуховий сплеск.

Це призводить до агресивного лейкозу зі смертельним наслідком через посилене утворення незрілих міолітичних та лімфатичних клітин крові. Окрім лейкемії, інфекції є найпоширенішими летальними ускладненнями остеомієлофіброзу.

Коли слід звертатися до лікаря?

Люди, у яких загальне почуття хвороби з тенденцією до зростання зростають, повинні проконсультуватися з лікарем. Якщо є набряки у верхній частині тіла, збільшується обхват живота або печія, лікар повинен з’ясувати симптоми. Зниження працездатності, підвищення температури, внутрішня слабкість та втрата апетиту є ознаками розладу здоров’я. Візит до лікаря необхідний, якщо є відчуття тиску або перелом в області пупка або живота.

Дискомфорт у кишечнику або багаторазовий шум в області шлунково-кишкового тракту вважаються незвичними. Слід проконсультуватися з лікарем, щоб можна було розпочати дослідження причини. Остеомієлофіброз характеризується повільним наростанням симптомів і одночасним зниженням якості життя. Процес описується пацієнтами як повзучий і протікає протягом декількох місяців. Якщо щоденні зобов’язання вже неможливо виконувати, участь у соціальному та суспільному житті зменшується, а добробут знижується, лікар повинен бути проінформований про події.

Нічний піт, зміни сполучної тканини, порушення серцевого ритму та порушення кровообігу повинні бути представлені лікареві. Якщо розвиваються тромбози, зацікавлена особа знаходиться в зоні ризику. Потрібна якомога швидша медична допомога, щоб не було постійної шкоди здоров’ю та передчасної смерті.

Лікування та терапія

Причинна терапія неможлива при остеомієлофіброзі. Оскільки кровотворний кістковий мозок дедалі частіше руйнується, лише алогенна трансплантація стовбурових клітин крові може вилікувати хворобу в довгостроковій перспективі. Однак трансплантація з високим ризиком проводиться лише у віці до 60 років, які не мають суттєвих супутніх захворювань.

Шанси на успіх також менші, оскільки трансплантовані стовбурові клітини крові погано осідають у склерозованому кістковому мозку. Крім того, лікування проводиться лише симптоматично. На ранній фазі альфа-інтерферон або гідроксисечовина застосовуються для зменшення кількості тромбоцитів і лейкоцитів за допомогою ліків.

За допомогою талідоміду та леналідоміду - можливо, у поєднанні з предізолоном - зменшується потреба у переливанні крові, спричиненому анемією. Якщо кількість еритроцитів і тромбоцитів занадто низька, в пізній фазі можна додати концентрати еритроцитів або білих кров'яних тілець (заміщення еритроцитів або тромбоцитів). Концентрати еритроцитів забезпечують організм великою кількістю заліза.

Це накопичується в організмі і може пошкодити серце та печінку (вторинний гемохроматоз). Надлишок заліза можна вигнати за допомогою спеціальних ліків. З метою стимулювання утворення еритроцитів використовуються також фактори росту, такі як еритропоетин або, у дуже рідкісних випадках, андрогени, такі як вінобанін або метенол.

Якщо внаслідок тромбоцитозу підвищений ризик тромбозу, в якості резервного засобу застосовують АСК (100/дл) або анагрелід. Спленектомія (видалення селезінки) зазвичай проводиться на ранніх стадіях і лише у разі виникнення симптомів механічного зміщення та гіперспленізму, оскільки заміщення кровотворення відбувається в селезінці. На пізніх стадіях може бути показана легка форма опромінення для зменшення розмірів селезінки.

Ви можете знайти свої ліки тут

Перспективи та прогноз

Прогноз остеомієлофіброзу залежить від численних факторів, оскільки він дуже різниться. Сюди входить, чи це первинне або вторинне захворювання, чи патент має додаткові захворювання.

При первинному остеомієлофіброзі слід очікувати зменшення тривалості життя. Очікується, що близько 50 відсотків усіх постраждалих людей проживуть ще п’ять років. Тривалість життя становить більше десяти років для 20 відсотків усіх пацієнтів. Однак рідкісне захворювання переважно спостерігається у людей похилого віку. Найбільш поширені причини смерті в контексті остеомієлофіброзу включають серцево-судинну недостатність та інфекції через слабкість кісткового мозку. Іноді може виникати агресивний гострий мієлоїдний лейкоз. Однак прогноз також залежить від генетичного дефекту, що лежить в основі захворювання. Лейкоцитоз, лейкопенія, неоангіогенез, тромбоцитопенія та важка анемія (анемія) вважаються несприятливими факторами прогнозу.

Через різні прогнози існує спеціальний показник ризику. Це розрізняє чотири групи ризику для пацієнтів. Оцінка також впливає на терапевтичні заходи. Вік старше 65 років та такі симптоми, як втрата ваги, нічне потовиділення та лихоманка вважаються негативними факторами прогнозу.

Постійне лікування остеомієлофіброзу можливо лише шляхом алогенної трансплантації кісткового мозку. Однак через високий ризик його проводять лише пацієнтам віком до 50 років.

профілактика

Запобігти остеомієлофіброзу неможливо.

Догляд

У більшості випадків остеомієлофіброзу у постраждалих спостерігається дуже мало, і, як правило, доступні лише обмежені прямі спостережні заходи. З цієї причини потерпілий повинен дуже рано проконсультуватися з лікарем щодо цієї хвороби, щоб у подальшому перебігу не було ускладнень чи інших скарг. Чим раніше звернеться до лікаря, тим краще буде подальший перебіг захворювання.

Постраждалі самі здебільшого залежать від прийому різних ліків. Завжди слід подбати про те, щоб дозування було правильним та регулярне, щоб правильно та назавжди полегшити симптоми. Регулярні огляди лікаря також дуже корисні і можуть запобігти подальшим пошкодженням.

Більшість пацієнтів у своєму повсякденному житті покладаються на допомогу та підтримку власних сімей. Психологічна підтримка також позитивно впливає на подальший перебіг остеомієлофіброзу і може запобігти розвитку депресії та інших психологічних скарг. Захворювання може також призвести до зменшення тривалості життя постраждалої людини, внаслідок чого подальший перебіг дуже залежить від часу діагностики.

Ви можете зробити це самі

Окрім медикаментозного лікування, позитивний настрій позитивно впливає на подальший перебіг захворювання. Розмови з терапевтом часто є корисною підтримкою, оскільки уважність і спокій передаються у багатьох життєвих ситуаціях.

Для того, щоб мати можливість ефективно адаптувати терапію у лікаря до власних потреб, бажано щотижня фіксувати такі симптоми, як біль, свербіж, втома, втрата ваги тощо та показувати нотатки на наступному прийомі у лікаря.

Фізична активність, адаптована до ваших власних результатів, допомагає зменшити стрес, зміцнює організм та покращує загальне самопочуття. Поїздки можуть також мати цей ефект, але постраждалі повинні завжди подбати про те, щоб упакувати значущі медичні документи, щоб лікарі на місці могли швидко прочитати справу, якщо це необхідно. Крім того, необхідні щеплення повинні бути проведені вчасно, щоб створити належний захист від щеплень.

Зміна дієти разом із дієтологом та лікуючим лікарем може зменшити такі проблеми, як анемія, втомлюваність та проблеми з вагою, а якщо пристосувати їх до власних потреб, значно підвищити якість життя. Сюди входить дієта, багата поживними речовинами, крохмалем і вітамінами, а також достатнє споживання рідини. Поділ сніданку, обіду та вечері на кілька менших порцій та закусок, які їдять протягом дня, забезпечує більш високе засвоєння поживних речовин і, таким чином, збільшення ваги, навіть якщо ви відчуваєте ситість швидко.

набрякати

Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (Eds.): Клінічні рекомендації з ортопедії, травматологічної хірургії. Urban & Fischer, Мюнхен 2013
Niethard, F., Pfeil, J., Biberthaler, P.: Ортопедія та травматологічна хірургія. Тієма, Штутгарт 2014
Wülker, N., Kluba, T., Roetman, B., Rudert, M.: Кишеньковий підручник з ортопедії та травматологічної хірургії. Тієма, Штутгарт 2015

Вас також може зацікавити

На MedLexi.de ми не лише публікуємо інформацію про здоров’я, медицину та оздоровлення, ми також в захваті від сучасних медичних досліджень та медичних технологій. Ми із задоволенням досліджуємо всі теми, пов’язані з добробутом та здоров’ям людини, і пояснюємо складні медичні проблеми з високими журналістськими стандартами для широкої громадськості.

Знання медичних експертів з наших предметних областей допомагають нам підготувати зрозумілі знання для вашого здоров’я. Ми з цікавістю досліджуємо факти, перевіряємо їх на основі поточної дослідницької ситуації, а також вивчаємо щоденну медичну практику. Ми бачимо себе посередниками знань між лікарем та пацієнтом.