P213 Ниркові кісти та синдром діабету (синдром RCAD) щодо двох туніських сімей -

Зверніть увагу, що Internet Explorer версії 8.x не підтримується з 1 січня 2016 року. Для отримання додаткової інформації зверніться до цієї сторінки підтримки.

p213

Отримати доступ Отримати доступ

Діабет та метаболізм

Додати до Менділі

Вступ

Діабет моді типу є аутосомно-домінантним захворюванням. Моді 5 характеризується асоціацією цукрового діабету, що почався рано, з пошкодженням нирок. Паренхіматозні кісти - найбільш часто зустрічається елемент, що визначає новий синдром, пов’язаний з мутацією гена TCF2, що кодує HNF1β: ниркові кісти та синдром діабету RCAD. На основі спостереження за двома пацієнтами, що належать до двох різних сімей з фенотипом, що дуже суперечить способу 5, ми описуємо клінічні особливості цього типу діабету.

Спостереження

Це 2 чоловіки віком 56 та 59 років відповідно з сімейною історією діабету та полікістозу нирок (принаймні 2 уражені кінцівки). Обидва пацієнти страждають на цукровий діабет, пов’язаний із двобічним полікістозом нирок. В обох випадках діабет діагностували під час планової оцінки у віці 56 та 46 років відповідно. Для пацієнта1 його цукровий діабет був добре збалансований на дієті з 6,3% глікованим гемоглобіном. Застосування інсуліну було необхідним після 13 років прогресу пероральних антидіабетиків для пацієнта 2. Крім того, діагноз полікістозу нирок був випадково встановлений у наших 2 пацієнтів у віці 40 та 44 років відповідно до того, як діагноз 16-річний діабет для першого та 2 роки для другого. У двох пацієнтів була об'єктивована хронічна ниркова недостатність, не пов'язана з діабетичною нефропатією, що спостерігалося через 15 та 13 років після діагностики полікістозу. Жодної іншої фенотипової експресії, пов’язаної з мутацією HNF1β, у двох індексних випадках не виявлено, крім помірної гіперурикемії, зазначеної у пацієнта 1.

Висновок

Особливістю діабету 5 моди є наявність ниркової недостатності, виявленої майже у всіх пацієнтів з мутацією HNF1β. Цей діабет зазвичай виникає після пошкодження нирок. Існує фенотипова мінливість, пов’язана з мутаціями TCF2, в одній родині та в одній родині.

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску