Панкреатит. Копія гена виявлена в Бресті
Близько сотні сімей у Франції уражені спадковою формою хронічного панкреатиту. Команда молекулярної генетики Inserm професора Клода Ферека публікує статтю в престижному журналі Nature Genetics про відкриття несподіваного генетичного механізму.
Напад панкреатиту дуже болючий і виснажливий. У загальної популяції ці напади спостерігаються в основному у алкоголіків, але також без відомих причин. Спадкова форма захворювання може бути виражена з віку 10 років. Ризик для особи, яка постраждала від цієї спадкової форми передачі хвороби своїм нащадкам, становить 50%.
“Ми не могли б уявити, чотири-п’ять років тому, про існування генетичного механізму, який ми щойно продемонстрували при спадковому хронічному панкреатиті. Це свідчить про велику мінливість людського геному », - пояснює професор Клод Ферек, директор лабораторії молекулярної генетики та епідеміології Inserm U613 у Бресті.
Чотири копії гена
Брестська команда показала, що певні форми спадкового панкреатиту зумовлені наявністю не генетичної мутації, а чотирьох копій гена. Таємниця спадкового панкреатиту в сім'ях, які ще не були носіями мутацій, нарешті була розгадана. Лише п’ять інших команд у світі з п’яти різних захворювань знайшли цей самий механізм розмноження генів, у тому числі доктора Кемпіона, який працює в Руані над ранніми формами хвороби Альцгеймера. Цік цих досягнень полягає в тому, щоб діагностувати ці захворювання раніше і точніше, а в довгостроковій перспективі - розробити цілеспрямоване лікування. Відкриття, зроблене в Бресті, є результатом досліджень, започаткованих дванадцять років тому професором Клодом Фереком у співпраці з професором Луї Ле Бодіком у Нанті, який вже помер, і якому ця робота була присвячена. “Кілька сімей пацієнтів були пов’язані з одним генеалогічним деревом у Вандеї. Завдяки їм ми виявили ген панкреатиту в 1996 році, через півроку після того, як американці його клонували ".
Відтепер хворобу можна було діагностувати за допомогою аналізу крові. Інтерес полягає у зниженні віку першої кризи у дітей завдяки адаптованому харчуванню. Дослідники зрозуміли, як певні мутації гена спричиняють вивільнення надлишку травного ферменту, що призводить до самознищення підшлункової залози. Мутація іншого гена, відповідального за панкреатит у дітей, була виявлена командою Бреста. Нарешті, вперше було продемонстровано існування мутації, що захищає панкреатит. Підрозділ професора Ферека "Інсерм" брав участь у цьому дослідженні у співпраці з німецькою командою Хайко Вітт у Берліні. Захист пов’язаний з мутацією гена, дуже подібного до гена панкреатиту. Це відкриття також було опубліковане в Nature Genetics цього літа.
Ви переглянули 6 безкоштовних предметів дня.