Панорама; неінвазивний пренатальний скринінговий тест; Центральний військовий університетський госпіталь невідкладної допомоги Dr.
Панорама - неінвазивний пренатальний скринінговий тест
Загальна інформація
Для отримання додаткової інформації щодо тесту Panorama або додаткової інформації про тестовані хромосомні аномалії, ми рекомендуємо звернутися до веб-сайту www.panoramatest.com. Ваш лікар або генетик може надати вам більше подробиць про перевірені відхилення.
В даний час немає аналізу, який би гарантував здоров’я вашої дитини. Тест Panorama має можливість виявити більшість анеуплоїдій тестованих хромосом (додаткові або відсутні копії) із частотою виявлення, близькою до, але не 100%. Загальний ризик становить 3-5%, що вагітність може мати вроджені вади, генетичні відхилення або інші захворювання плода.
Які хромосомні аномалії можна виявити за допомогою тесту Panorama?
Тест Panorama забезпечує скринінг лише на генетичні відхилення, перелічені нижче.
Тест Panorama може виявити додаткову кількість генетичних відхилень порівняно з іншими неінвазивними тестами на ринку лабораторних медичних послуг. Тест Panorama забезпечує скринінг на наявність наступних генетичних відхилень:
- Трисомія 21 спричинена наявністю додаткової хромосоми 21 і також відома як синдром Дауна. Трисомія 21 - найпоширеніша причина важкої інтелектуальної недостатності. Це також може спричинити інші вроджені аномалії серця або інших органів, порушення слуху та зору.
- Трисомія 18 спричинена наявністю додаткової хромосоми 18, а також відома як синдром Едвардса. Трисомія 18 спричиняє важку інтелектуальну недостатність, важкі вроджені вади серця, мозку та інших органів. Середня тривалість життя дітей із синдромом Едвардса становить 1 рік.
- Трисомія 13 спричинена наявністю додаткової хромосоми 13, а також відома як синдром Патау. Трисомія 13 спричиняє важкі розумові вади та вроджені вади. Середня тривалість життя дітей з синдромом Патау становить 1 рік.
- Моносомія Х, також відома як синдром Тернера, або 45, Х зумовлена відсутністю Х-хромосоми і вражає лише дітей жіночої статі. Люди з моносомією X можуть мати порушення в роботі серця та слуху, незначні інтелектуальні труднощі та низький зріст. Дорослі можуть мати безпліддя.
Natera присвячена процесу вдосконалення медичних послуг для вагітних. Ми розуміємо, як важливо для вас знати, чи матимете ви здорову дитину.
Як працює тест Natera Panorama?
Під час вагітності фрагменти ДНК плода перетинають плаценту і досягають материнського кровотоку. Ці фрагменти ДНК містять генетичну інформацію про кількість хромосом плода. Тест Panorama проводиться за зразком крові матері, з якого будуть проаналізовані фрагменти ДНК фетального походження з метою виявлення хромосомних аномалій, представлених раніше.
Panorama - це неінвазивний пренатальний скринінговий тест (TPN), який виключає ризик збору врожаю як для матері, так і для плода. Для проведення цього тесту у матері візьмуть зразок крові. Також рекомендується взяти у батька зразок, що вишкрібає рот, оскільки в певних ситуаціях аналіз цієї проби може покращити швидкість виявлення тесту.
Що ви можете дізнатися, пройшовши тест Panorama?
Тест Panorama спрямований на виявлення певних хромосомних відхилень у плода. Люди мають 23 пари хромосом, по дві в кожній парі (загалом 46 хромосом). Перші 22 пари нумеруються від 1 до 22, а остання пара включає статеві хромосоми. У самок є дві Х-хромосоми, а у чоловіків - Х-хромосома і Y-хромосома. Коли з'являються додаткові або відсутні хромосоми, виникають аномалії розвитку, які впливають на здоров'я дитини. Наявність додаткової хромосоми в парі - 3 хромосоми замість 2 - називається трисомією, а відсутність хромосоми в парі - 1 хромосоми замість 2 - моносомією.
Panorama проводить скринінг для виявлення трисомій та моносом хромосом, представлених вище.
Яка точність тесту Panorama?
Panorama має рівень виявлення понад 99% для тестованих хромосом.
Які альтернативи тесту Панорама?
В даний час доступні інші скринінгові тести для вагітних. Вони також мають прогностичне значення для наявності хромосомних відхилень, таких як синдром Дауна, але старіші тести мають вищий показник отримання помилкових результатів.
Вони можуть дати хибнопозитивні результати, коли вагітні жінки зі здоровими плодами можуть отримати неправильний результат із високим ризиком наявності генетичних відхилень.
Щоб точно знати, що плід має хромосомні аномалії, можна провести прямі дослідження, такі як біопсія ворсин хоріона (CVS) або амніоцентез. Обидва тести супроводжуються ризиками, включаючи мінімальний ризик зупинити розвиток вагітності. Якщо у вас є додаткові запитання щодо варіантів пренатального тестування, ви можете звернутися до свого лікаря або генетика.
Які результати ви отримаєте для тесту Panorama?
Результат, надісланий лікарю, дасть один із таких результатів:
РЕЗУЛЬТАТ З НИЗКИМ РИЗИКОМ: Низький ризик означає, що ймовірність того, що у плода будуть перевірені хромосомні аномалії, дуже мала (але не дорівнює нулю).
РЕЗУЛЬТАТ ВИСОКОГО РИЗИКУ: Високий ризик означає, що у плода є велика ймовірність описаних відхилень, але не зі 100% достовірністю. Ваш лікар або генетик порадить вам наступні тести для підтвердження результату.
Існує надзвичайно мала ймовірність того, що остаточний результат не буде отриманий при аналізі вашої вибірки. У цій ситуації рекомендуємо повторити процедуру збирання та надіслати нам зразок.
Коли ви отримаєте результати?
Ваш лікар отримає результати тесту приблизно через 10 робочих днів.
Кому рекомендується цей тест і в який період його можна проводити?
Тест Panorama доступний для жінок будь-якого віку чи національності старше 9 тижнів вагітності. Не рекомендується жінкам з багатоплідною вагітністю (двійнятами або трійнятами), тим, хто використовував донорські яйцеклітини, або тим, хто переніс кістковий мозок.
Якщо ви проходите тест Natera Panorama?
Багато вагітних переживають за стан здоров’я плода. Якщо ви неспокійні, вам слід проконсультуватися з лікарем. Це познайомить вас з варіантами пренатального тестування.
Деякі вагітні жінки мають більш високий ризик розвитку плода з хромосомними відхиленнями через вік, сімейний анамнез або результати інших скринінгових тестів. Американська академія акушерства та гінекології рекомендує вагітним жінкам ці неінвазивні пренатальні тести, такі як Panorama, щоб допомогти їм прийняти рішення щодо біопсії ворсинок або амніоцентезу.
Більшість вагітних, які пройшли тест Panorama, виявлять, що плід має низький ризик розвитку цих хромосомних аномалій. Коли результат вказує на високий ризик, важливо поговорити зі своїм лікарем щодо подальших кроків.