Печінкові аспекти печінково-ниркового полікістозу; FMC-HGE

виховні цілі

  • Знати різні типи печінкових кіст, які можна виявити при гепаторенальному полікістозі та їх еволюцію
  • Знати спостереження за печінково-нирковим полікістозом
  • Знати показання до хірургічного або рентгенологічного лікування

Вступ

Аутосомно-домінантна полігепаторенальна хвороба (ADPKD) є загальним генетичним захворюванням з оціночною поширеністю від 1/400 до 1/1000 [1]. Генетична мутація PKD1, що кодує поліцистин-1, виявляється у 80% випадків, тоді як 20% пацієнтів мають мутацію PKD2, що кодує поліцистин-2 [2]. Кісти печінки є результатом аномального зростання епітелію жовчних шляхів (холангіоцитів) або розширення перибіліарних залоз через стійкість ембріональних жовчних структур. Таким чином, кістозний епітелій зберігає характеристики біліарного епітелію, але з посиленою секреторною та проліферативною діяльністю. Інша набагато рідша форма полікістозу печінки та нирок, аутосомно-рецесивна полікістоз нирок (PKRAR), пов’язана з мутацією PKHD1. Це важка дитяча форма, яка зустрічається у 1/40000 пологів, з несприятливим нирковим прогнозом з високим рівнем дитячої смертності [3, 4].

печінково-ниркового

Кісти печінки - найпоширеніший позанирковий прояв, що спостерігається у понад 50% випадків гепато-ниркового полікістозу. Вони з’являються вторинно після ураження нирок, що робить прогноз цієї патології. Їх лікування залежить від симптоматики, ступеня поширення та анатомії кіст і може включати черезшкірну аспірацію, алкогольний склероз або фенестрацію кіст; часткова гепатектомія або навіть трансплантація печінки можлива в тих рідкісних випадках, коли гепатомегалія особливо виснажує [5]. Більш глибоке знання патофізіологічних механізмів утворення кісти призвело до пропозиції аналогів соматостатину за цим показанням, але користь цих методів лікування досі чітко не встановлена ​​[6, 7]. Однак для більшості пацієнтів із полікістозом печінки та нирок прогноз хороший, і лікування не потрібно.

Знати різні типи печінкових кіст, які можна виявити при печінково-нирковому полікістозі та їх еволюцію

Для постановки діагнозу гепато-ниркового полікістозу достатньо УЗД. У складних формах може бути корисним КТ або магнітно-резонансна томографія (МРТ). Різні рентгенологічні форми описані згідно з класифікацією Гіго (рис. 1) [8].

Рисунок 1. Класифікація Gigot (витяг з Gigot JF, et al. Ann Surg 1997; 225: 286-94)

Тип I (a): (сканер без ін'єкції) обмежена кількість (10 см)

Тип II (b): (портальна фаза КТ) наявність безлічі середніх кіст із збереженням значної площі здорової паренхіми печінки

Тип III (c): (КТ без ін’єкцій) наявність множинних малих та середніх кіст печінки з дифузним ураженням печінки

Клінічна картина відображає наявність печінкових кіст розміром (від декількох см до декількох десятків см) та різної кількості. У сімейних формах діагностичні критерії визначаються наявністю більше однієї кісти у пацієнтів віком до 40 років та більше трьох кіст у осіб старше 40 років. Для пацієнтів, які не мають сімейного анамнезу, критерієм є наявність більше 20 кіст. Жінки (79,4%) страждають більше, ніж чоловіки, а також мають більшу кількість кіст [9]. Зазвичай кісти з’являються приблизно у віці до 40 років (23-84), їх кількість та розміри збільшуються з віком [9]. Тимчасові болі в правому підребер'ї є загальним явищем, але лише у третини пацієнтів спостерігаються хронічні симптоми; симптоми залежать від маси і, отже, від компресійного ефекту, і включають здуття живота, раннє насичення, задишку та болі в спині, пов’язані з гепатомегалією [9].

Функція печінки, як правило, нормальна, відсутні дані про внутрішньопечінкову портальну гіпертензію або гепатоцелюлярну недостатність, однак гепатомегалія може спричинити компресію нижньої порожнистої вени та кісти до портальної, печінкової або жовчної компресії. Потім біологічна оцінка супроводжується аніктеричним холестазом з незначним збільшенням gGT (менше 3N) або навіть лужної фосфатази в рідкісних випадках.

Знати спостереження за печінково-нирковим полікістозом

При гепато-нирковому полікістозі прогноз чітко пов’язаний з пошкодженням нирок. Ниркові ускладнення можуть проявлятися на видному етапі у вигляді хронічної ниркової недостатності, високого кров'яного тиску, ниркового літіазу, гострого пієлонефриту або гематурії, тоді як з цього випливає ураження печінки. Порушення функції нирок, з одного боку, і дуже рідко загрожує життю, з іншого боку [12]. Прогноз захворювання нирок виявився гіршим у носіїв мутації PKD1, ніж у тих, що мають мутацію PKD2 [12]. Крім того, більші та численніші кісти описані при ізольованому полікістозі печінки, ніж при печінково-нирковому полікістозі, з іншого боку, важкі форми частіше спостерігаються при гепато-нирковому полікістозі [9]. Позапечінкові прояви також частіші у гепаторенальної форми, ніж у простої форми, і можуть включати внутрішньочерепні аневризми (зазвичай невеликі за розміром і з невеликим ризиком розриву, 17%) та пролапс мітрального клапана (41%) [13, 14]. Однак плановий скринінг таких відхилень у пацієнтів з полікістозом печінки та нирок не рекомендується.

Іншими предикторами важкого ступеня ADPKD є пероральна контрацепція або замісна естрогенна терапія, а також багатоплідна вагітність [5]. Ці дані свідчать про наявність гормонального зв’язку, що сприяє уникненню будь-якої замісної гормональної терапії у пацієнтів групи ризику [15].

Значне збільшення рівня CA19-9 у сироватці було описано при печінково-нирковому полікістозі, і не рідко можна знайти рівні в сироватці, еквівалентні 3N, крім холестазу без впливу статі та віку. [16] Крім того, цей маркер був запропонований як маркер інфекційного ускладнення кіст при ADPKD, досягаючи рівнів> 100 000 нг/мл у пункційній рідині, але в сироватці крові не було визначено порогу значущості [16, 17].

Знати показання до хірургічного або рентгенологічного лікування

Хірургічне лікування

Хірургічна методика відрізняється залежно від того, чи є це симптоматичною формою печінково-ниркового полікістозу з великими кістами (> 5 см), де хірургічна техніка фенестрації під лапароскопією є кращою, а формою з дрібними кістами (5 см) при резекції, або навіть трансплантація печінки, буде запропонована у випадку невеликих кіст (

Французька асоціація
з Безперервна медична освіта
в Гепато-гастро-ентерологія