Первинний імунодефіцит (ПІД); вроджена імунна недостатність часто залишається не виявленою протягом тривалого часу ›
Новини здоров’я з Австрії
З нагоди «Тижня первинних імунодефіцитів» експерти хочуть звернути увагу на проблеми людей з первинним імунодефіцитом (ПГД). Ці захворювання часто не виявляються роками, і лікуються лише симптоми. Постраждалі зазвичай отримують правильну терапію лише після дуже довгого шляху страждань. Існують чіткі попереджувальні знаки щодо наявності ПІД та відповідні процедури тестування. Чого бракує, так це усвідомлення хвороби як серед експертів, так і серед широкої громадськості.
Так званий імунодефіцит - це вроджений або набутий розлад у функціонуванні власної імунної системи організму. Розрізняють первинні (вроджені) та вторинні (набуті) дефекти імунної системи. Для обох варіантів характерні інфекції або незвичні захворювання, які неодноразово трапляються до крайньої міри. В Австрії офіційно в Австрії проживає близько 200 людей з діагнозом "первинний імунодефіцит". Однак, за оцінками лікарів-спеціалістів, кількість випадків, про які не повідомляється, може бути в п’ять-сім разів більшою.
Первинний імунодефіцит (ПІД)
Імунодефіцити - це група захворювань, при яких частина імунної системи організму відсутня або не працює належним чином. Імунна система зазвичай захищає організм від патогенних мікроорганізмів, таких як бактерії, віруси або грибки. Якщо частина імунної системи відсутня або не працює, людина, про яку йдеться, може бути схильна до зараження і потребуватиме більше часу для відновлення від інфекції. Дефекти імунної системи, які є генетично детермінованими, відомі як первинний імунодефіцит (ПІД), з яких відомо понад 300 різних форм. За підрахунками, PGD вражає близько шести мільйонів дітей та дорослих у всьому світі.
Невідомий, нерозкритий та небезпечний для життя
ПІД можуть проявлятися в дитинстві або в підлітковому або зрілому віці. У більшості випадків провідним симптомом є значно підвищена сприйнятливість до інфекції. Оскільки діагноз часто не помічають, імунодефіцити часто розпізнають занадто пізно - нерідкі випадки, коли діагноз ставлять через кілька років. Це може загрожувати життю постраждалих, наприклад, якщо інфекції проходять важкий перебіг (зараження крові, менінгіт, пневмонія та ін.) Або якщо довгострокові пошкодження вже проявилися. Експерти припускають, що від 70 до 90 відсотків постраждалих все ще не діагностуються.
«Як педіатр ви відчуваєте, що діти постійно хворіють - це, як правило, нормально і є частиною побудови здорової імунної системи. Великою проблемою є розмежування того, що все ще є нормальним, а що вже є патологічним. Ми, дитячі імунологи, спеціалізуємося на визнанні часто тонкої різниці між тим, коли потрібно турбуватися, і коли необхідна терапія », - пояснює доц. Прив.-доз. Лікар. Каан Бозтуг, медичний та науковий директор Віденського центру рідкісних та недіагностованих захворювань (CeRUD) в MedUni Vienna, директор Інституту рідкісних та недіагностованих хвороб Людвіга Больцмана та керівник імунології в дитячій лікарні Св. Анни.
Якість життя з ПІД
Людям з ПІД часто суворо обмежують якість життя: вони живуть із частими та/або важкими застудами, постійним кашлем, хронічними інфекціями пазух та постійними повторюваними інфекціями. Також слід враховувати психосоціальну ситуацію: якщо кожен контакт з іншими людьми слід розглядати як ризик зараження, це призводить до соціальної ізоляції, а часті фази хвороби можуть серйозно вплинути на успішність школи для дітей та просування по службі для дорослих.
Хвора Віра Б. (ім'я змінено) живе з діагнозом первинного імунодефіциту з 15 років: «На початку це, звичайно, непросто. Через терапію ви часто відсутні в школі і вам доводиться багато працювати, але я звик і планую це у своєму житті. Але завжди бувають моменти, коли вам нагадують, що ви не можете нормально жити, наприклад, не мати можливості брати участь у шкільних уроках, ніколи не відвідувати термальну ванну чи критий басейн. Саме ці дрібниці, яким вам відмовляють, іноді ускладнюють життя і стресують психологічно ".
Попереджувальні знаки можуть свідчити про вроджений імунодефіцит
«Найважливішими попереджувальними ознаками, які можуть вказувати на ПГД, є підвищена сприйнятливість до інфекцій, сімейний анамнез, вага - у дитини відсутність набору ваги, у дорослого незрозуміла втрата ваги - та відсутність реакції на звичайні методи лікування, такі як антибіотики. Ці попереджувальні знаки стосуються дітей та дорослих з невеликими віковими відмінностями », - пояснює Унів. Професор, доктор Елізабет Ферстер-Вальдль, завідуюча амбулаторним відділенням з питань імунної системи в Університетській клініці для дітей та підлітків медицини MedUni Vienna - університетський кампус AKH.
Дуже важливим етапом у ЗГЗ є перехід від дитини до дорослого.
«Куди йде пацієнт, коли він більше не ходить до педіатра? У дорослому віці велика кількість фахівців раптово відповідає - гастроентерологія, пульмонолог, дерматолог, але також ЛОР, ревматологія, гематоонкологія, алергологія та, звичайно, імунологія. В ідеалі він/вона звертається до центру компетенцій для роз’яснень », - пояснює Ферстер-Вальдл.
Запит пацієнта: Індивідуальна терапія імуноглобулінами
Понад 70% усіх захворювань імунодефіциту можна успішно вилікувати за допомогою терапії імуноглобулінами. Вони замінюють відсутні антитіла та відновлюють ефективний захист від інфекцій.
Форми лікування та потреби пацієнтів, які постраждали від первинного імунодефіциту, такі ж різноманітні, як і сама хвороба. Для того, щоб мати можливість брати активну участь у житті, вони майже завжди потребують довічної терапії, як правило, імуноглобулінами. Імуноглобулін - це інша назва антитіл, яке також використовується для опису лікування. Метою цієї замісної терапії є виділення антитіл, які зазвичай відповідають за боротьбу з інфекціями, із плазми крові здорових донорів.
Нові методи лікування імуноглобулінами пропонують пацієнтам гнучкі варіанти лікування, такі як підшкірне самолікування, яке також можна проводити вдома. Це важливо для якості життя пацієнта, щоб з довічним лікуванням можна було займатися якомога гнучкіше, як підтверджує Віра Б.: «Позитивним є розвиток моєї терапії імуноглобулінами, яку я зараз можу робити вдома раз на тиждень. Для мене це означає значно більшу самостійність і більше часу в порівнянні з поїздкою до лікарні, яка зайняла більшу частину дня ".
¹ Австрійська самодопомога при первинному імунодефіциті
2 Bousfiha A, Jeddane I, Al-Herz W, et al. Фенотипова класифікація IUIS 2015 року щодо первинних імунодефіцитів. J Clin Immunol. 2015 рік; 35 (8): 727-738.