PK-def nfos
Дефіцит піруваткінази (ПК) у котів
Дефіцит піруваткінази (ПКдеф) є спадковим розладом гліколізу - центральним процесом розщеплення всіх вуглеводів. Хвороба має значний вплив на енергетичний метаболізм клітини, особливо еритроцитів (еритроцитів). Оскільки еритроцити не містять мітохондрій (клітинних компонентів, в яких утворюються високоенергетичні молекули), вони повинні генерувати енергію, необхідну для їх метаболізму, іншим способом - за допомогою гліколізу.
Фермент піруваткіназа тут відіграє вирішальну роль. Якщо цього ферменту не вистачає, вони можуть
Еритроцити не підтримують свій метаболізм, і виникають серйозні
Дисфункція, що призводить до гемолізу (розпад еритроцитів).
причина
Причиною дефіциту піруваткінази є мутація гена PKLR. Цей ген у двох
Копії, одна з яких успадкована від батька, а друга від матері. Дефіцит піруваткінази успадковується як аутосомно-рецесивний ознака. Це означає, що як чоловічі, так і жіночі тварини зазнають однакового впливу, і тварини можуть захворіти лише в тому випадку, якщо обидві копії генів несуть мутацію. Це може статися лише в тому випадку, якщо і батько, і мати мають мутацію, що викликає ФК, і обоє успадкували мутацію у своїх нащадків.
Наразі мутацію було виявлено у таких порід котів:
Абіссінські, єгипетські мау, бенгальські, домашні короткошерсті та довгошерсті, Ла-Перм, мейн-кун,
Норвезька лісова кішка, персидська, саванна, сибірська, сінгапура, сомалійська.
Розведення
Для розведення надзвичайно важливо, щоб носії (несли мутований ген і нормальний ген)
Хоча вони самі не хворіють, генетичний склад ПК має 50% вірогідність
Передання нащадків. Отже, при спаровуванні двох носіїв існує ризик того, що
частина потомства уражена хворобою. Але перевізники не повинні
автоматично виключається з розведення. Якщо ви поєднуєте їх із твариною, що не застосовується (носить
дві нормальні копії генів), потомство може походити лише від не уражених N/N тварин, але ні
Існують носії хвороби N/PK.
Для заводчика раннє знання про генетичну позицію його тварин є важливим
особливе значення. Генетичний тест дає чітку інформацію про наявність вищезазначеного
Мутація. Селекціонер може це зробити, беручи до уваги інформацію про генетичний
Можливість точного планування можливих спаровувань.