ПОЧОВНІ ПРОЯВИ АВТОЗОМНОГО ДОМІНАНТНОГО ПОЛІКИСТОЗУ; Французька асоціація PolyKystose

Автори:
Арлін Б ​​Чепмен, Фредерік Ф Рабарі-Оскуї, Вільям М Беннет
Редактор:
Рональд Д. Перроне
Помічник редактора:
Аліса М Шерідан

автозомного

ВСТУП
PKD часто призводить до прогресуючої ниркової недостатності, частково через постійне збільшення розміру кісти. Інші ниркові прояви, які можуть виникнути, - це високий кров’яний тиск, інфекція сечовивідних шляхів, погана концентрація сечі, гематурія, камені в нирках, болі в животі та боках, а іноді і нирково-клітинний рак; виведення білка зазвичай не є переважаючим фактором.

ГЕМАТУРІЯГематурія, часто добре помітна, виникає під час розвитку захворювання у 35-50% пацієнтів і може бути попереджувальним симптомом ХХН. Часто спостерігається ініціююча подія, така як інфекція сечовивідних шляхів або енергійна фізична активність, і епізод гематурії може повторитися. Масивна гематурія пов'язана з більш швидким прогресуванням хвороби нирок при ХХН.

Здається, гематурія пов’язана з розривом кісти в системі збору. Хоча внутрішньокістозний крововилив не рідкість, його ознакою є біль частіше, ніж гематурія, оскільки багато кіст не взаємодіють із системою збору. Гематурія внаслідок кістозного розриву зазвичай проходить протягом двох-семи днів із лежачим спокоєм та зволоженням. У деяких випадках кровотеча може тривати кілька тижнів. При важкій та незвичній гематурії може знадобитися черезшкірна артеріальна емболізація або навіть нефректомія.

Масивна гематурія частіше спостерігається у людей з великими нирками (особливо довжиною більше 15 см), високим кров’яним тиском і високим рівнем креатиніну в плазмі. Часті епізоди масивної гематурії до 30 років віщують поганий нирковий прогноз; цей елемент, ймовірно, свідчить про прискорення кістозного розширення.

Нефролітіаз, описаний нижче, також може спричинити гематурію у пацієнтів із ХХН. Ця гематурія, як правило, проходить з вигнанням каменю або його видаленням. Тривала або рецидивуюча гематурія, особливо у чоловіка віком старше 50 років, призводить до виникнення основної нирково-клітинної карциноми або проблеми, не пов’язаної з ХХН, такої як рак сечового міхура або захворювання нирок. IgA.

БРОК КОНЦЕНТРАЦІЇУ багатьох пацієнтів із ХХН спостерігається незначний дефект концентрації сечі. У серії з 53 дітей середнього віку 12 років майже 60% мали аномальну реакцію на десмопресин. У серії з 177 дорослих пацієнтів з нормальною функцією нирок у всіх були помірні труднощі з концентрацією сечі після ночі без пиття, стан, що погіршувався з віком, паралельно із зниженням здатності інших кінцівок концентруватися. З сім'єю.
Відсутність концентрації може бути клінічно не очевидною, якщо тільки в анамнезі немає полідипсії або поліурії. Причина цього дефекту невідома, але одним фактором є дисфункція канальцевої архітектури, дефект функції первинних клітин або рання тубулоінтерстиціальна хвороба. Виключено центральну причину, оскільки при цій патології пороги вазопресину високі.

Білок
Протеїнурія не вважається головним компонентом ХХН. Наприклад, у дослідженні 270 пацієнтів середня екскреція білка з сечею становила 260 мг/добу. Лише 48 пацієнтів (18%) виводили понад 300 мг білка на добу. У пацієнтів з більш запущеною стадією ниркової недостатності була вища протеїнурія (в середньому 900 мг/добу). Загалом, вторинний вогнищевий гломерулосклероз відіграє відносно незначну роль у більшості пацієнтів при прогресуванні захворювання до ХСНР.

Нефротичний синдром спостерігається рідко, і, як правило, відображає передозуване захворювання клубочків. Один огляд показав, що вогнищевий гломерулосклероз є досить поширеним явищем, але також може бути ліпоїдний нефроз, мембранозна нефропатія, IgA-нефропатія та мембранопроліферативний гломерулонефрит. Цей звіт не містив достатньо інформації для того, щоб відрізнити первинний гломерулосклероз від вторинного гломерулосклерозу, останній надзвичайно рідко зустрічається при ХХН.

НЕФРОЛІТІАЗ
Близько 20% пацієнтів із ХХН мають камені в нирках. На відміну від переважання оксалату кальцію в ідіопатичних каменях, при ХХН більше половини каменів складається з сечової кислоти, а решта в основному складається з оксалату кальцію. Незважаючи на те, що механічні зміни, обумовлені наявністю великих кіст, є фактором літіазу, також можуть бути присутніми різні аномалії, схильні до літіазу, такі як низька сечовиділення, низький поріг цитрату сечі та, рідше, гіперурикозурія та гіперкальціурія. Фактори, відповідальні за гіпоцитратурію, недостатньо вивчені.

Слід запідозрити можливу наявність каменю в нирках, якщо дорослий пацієнт скаржиться на сильний бічний біль. Однак поставити діагноз за допомогою УЗД складніше, ніж у пацієнтів з ідіопатичними каменями через великі кісти та кальцифікати, які можуть існувати в стінках кіст. Більшість каменів можна виявити за допомогою внутрішньовенної пієлографії, але комп’ютерна томографія більш чутлива для виявлення дрібних радіопрозорих каменів.

Лікування обструктивних каменів складніше, ніж у пацієнтів з ідіопатичними каменями. Цистоскопія може ускладнитися інфікуванням кісти, тоді як великі кісти можуть ускладнити виконання черезшкірної нефростомії або екстракорпоральної літотрипсії ударної хвилі.

Незважаючи на ці міркування, екстракорпоральна літотрипсія ударної хвилі успішно застосовується у пацієнтів з дрібними каменями (діаметром менше 2 см) в нирковій мисці або чашках нирок. Частота залишкових фрагментів вища у пацієнтів із ХХН, ніж у інших хворих на камені в нирках; ймовірно, це пов’язано з тим, що у цих пацієнтів докладаються зусилля для обмеження кількості ударних хвиль.

БІЛЬ у животі та боках
Біль у животі та боках є поширеною проблемою ХХН, пов’язаною з великими нирками та похилим віком. Біль часто є дифузним і постійним, і вважається, що це пов'язано з розтягуванням капсули або тягненням за ниркову ніжку. Однак місце болю може змінюватися, і у пацієнтів також може виникати біль, не пов’язаний з проблемою нирок. У дослідженні 171 пацієнта з ХХН, яким було запропоновано заповнити анкету, були відмічені такі болі в порядку: біль у попереку; болі в животі; головний біль; біль у грудях; біль в ногах. Інтенсивність болю, як правило, була помірною (4 - 5 з 10).

Масивна полікістозна гепатомегалія, хоча і нечаста, також може бути болючою. Крім того, гострий біль передбачає додаткове ускладнення, таке як внутрішньокістозний крововилив, перекрут або інфікування кісти або обструктивний камінь.

Переважна більшість пацієнтів не потребує жодного специфічного лікування, крім призначення неопіоїдних анальгетиків (нестероїдні протизапальні препарати можна додавати протягом обмеженого часу). Однак у деяких людей постійний біль досить сильний, щоб знизити якість свого життя або зробити необхідним вживання опіатів для його утримання. У цьому випадку може знадобитися УЗД, щоб перевірити, чи є в болючій ділянці велика кіста. Якщо так, можна розглянути втручання.

РАК НИРКИ
Нирково-клітинний рак є рідкісним ускладненням ХХН. Він з’являється не частіше, ніж серед загальної сукупності, але має ряд різних характеристик:

- у пацієнтів часто спостерігається лихоманка (32 проти 7% у пацієнтів без ХХН та у яких розвивається нирково-клітинний рак);
- пухлини частіше двосторонні (12 проти 1-5%), мультицентричні (28 проти 6%) і саркоматоїдного типу (33 проти 1-5%). Ці спостереження дозволяють припустити наявність множинних вогнищ проліферації клітин, хоча відсутність збільшення поширеності свідчить про можливі зміни в біологічній поведінці цієї пухлини, коли вона розвивається із ХХН.

Діагноз нирково-клітинного раку важкий при ХХН. Гематурія, бічна маса, складна кіста, кровотечі всередині кіст, видимі на УЗД, комп’ютерна томографія або МР-томографія, часто зустрічаються при ХХН без виявлення злоякісної пухлини. Деякі клінічні підказки можуть бути корисними. Наприклад, наявність пізньої злоякісної пухлини можна запідозрити, якщо пацієнт скаржиться на системні симптоми (лихоманка, анорексія, втома, втрата ваги), не пропорційні захворюванню нирок і не пов’язані з очевидною інфекцією нирок. складна кіста. Через підозрілу кісту можна провести черезшкірну аспірацію та цитологічне дослідження. Крім того, КТ, на яких отримують тонкі зрізи цікавих ділянок, а також МР-зображення без і з гадолінієм часто здатні відрізнити злоякісну пухлину від складної кісти. У цьому випадку важливо також продемонструвати метастази в місцеві лімфатичні вузлики або нижню порожнисту вену.

Введення гадолінію під час МР-візуалізації було тісно пов’язане з часто серйозним захворюванням, яке називається нефрогенним системним фіброзом, у пацієнтів з помірною та тяжкою нирковою недостатністю, особливо у хворих на діаліз. Тому рекомендується, якщо це можливо, уникати використання гадолінію під час візуалізації у пацієнтів із СКФ, який, за оцінками, становить менше 30 мл/хв. Серед фахівців немає єдиної думки щодо рішення вводити гадоліній пацієнтам із ШКФ від 30 до 60 мл/хв.

ПОКАЗАННЯ ДО НЕФРЕКТОМІЇКісти та загальний розмір нирок з часом поступово збільшуються, хоча утворення кісти відбувається лише у п’яти-десяти відсотків нефронів. У чоловіків старше 50 років можуть бути величезні нирки довжиною до 40 см (втричі перевищують їх нормальний розмір) і 8 кг. Цей стан, як правило, пов’язано з важкою нирковою недостатністю. За цим сценарієм у деяких пацієнтів виникають інвалідизуючі симптоми (включаючи сильну втому та анорексію внаслідок тиску на внутрішньочеревні органи) і може розвинутися вентральна грижа. Полегшити ці симптоми можна за допомогою нефректомії, яку можна виконати хірургічним шляхом або, якщо можливо, лапароскопією.

Нефректомія може також розглядатися перед трансплантацією нирки за наявності рецидивуючої інфекції, підозри на злоякісну пухлину або природного полікістозу нирки у потенційному місці операції.

АНЕМІЯ
Інтерстиціальні клітини, прилеглі до стінок кіст проксимального типу (клітин з рівнем натрію, подібним до рівня плазми), також можуть виробляти еритропоетин. Ця реакція, яка також може бути загальмована вогнищами ішемії, призвела до наступних висновків при PKD:

- у пацієнтів з тяжкою нирковою недостатністю плазмові пороги еритропоетину для ХХН приблизно вдвічі вище, ніж при інших захворюваннях нирок. Незважаючи на те, що це було пов'язано з дещо вищою середньою концентрацією гемоглобіну та гематокриту, у пацієнтів із ХХН, які брали участь у дослідженні MDRD (Модифікація дієти при захворюваннях нирок), не було вищих порогових значень гемоглобіну. Багато з цих пацієнтів отримували лікування інгібіторами ангіотензинперетворюючого ферменту, які можуть зменшити еритроцитоз;
- підвищене вироблення еритропоетину може також відбуватися на початку захворювання, оскільки приблизно у 5% неазотемічних чоловіків із ХХН спостерігається помітне збільшення концентрації гемоглобіну (більше 18 г/дл).