Подвійний тест на вагітність (біохімічний скринінг 1 триместру) - д-р
Дослідження, проведені за останні 30 років на сотнях тисяч випадків, показали, що всі вагітні жінки мають 3-5% ризику зародження плода з відхиленнями, незалежно від віку та особистої чи сімейної історії хвороби. З них близько 10% - це хромосомні аномалії, найпоширенішими є трисомія 21 або синдром Дауна (1 випадок на 800 пологів, у США 1 випадок на 500 пологів). Ще приблизно 10 років тому тести рекомендували лише вагітним жінкам у віці старше 35 років, але, беручи до уваги результати цих досліджень, фахівці з материнської та фетальної медицини стверджують, що необхідно рекомендувати скринінг на аномалії плода всім вагітним. переносили вагітність із деформацією обличчя або не страждають різними супутніми захворюваннями.

Скринінг першого триместру - це неінвазивний тест, який рекомендується проводити дає вагітним жінкам з метою оцінки ризику патологій плода , особливо ризик аномалій хрому z (Синдром Дауна, Едвардса та Патау). Цей тест передбачає проведення УЗД між 11 і 13 тижнями (і 6 днями) вагітності та аналіз крові (так званий подвійний тест) протягом того самого періоду. Точність діагностики цих неінвазивних тестів становить 95-98%. Тести визначають вагітних жінок, у яких підвищений ризик виношування плода з відхиленнями від норми, і які повинні проводити інвазивні тести для виявлення каріотипу плода. Інвазивні тести включають біопсію ворсин хоріона та амніоцентез. Точність діагностики інвазивних тестів становить 99,1%, але ризик втрати вагітності на 1% після їх проведення значно обмежує їх використання.
Подвійний тест складається з дозування речовин з крові вагітної жінки (сироваткові маркери) та вираження ризику аномалій розвитку плода в залежності від значень цих маркерів, віку матері, значення нухальної напівпрозорості, наявності носової кістки та інших змінних (розмір вагітності, надлишок вага, куріння, діабет, раса, конкретний анамнез, запліднення in vitro тощо).
Пробу крові беруть у лабораторії, після проведення УЗД для виявлення аномалій плода. Цей зразок можна взяти натщесерце або після їжі (до або після їжі). Оптимальний час для збору подвійного тесту Криптору - між 9 і 11 тижнями вагітності .
Сироваткові маркери є :
- PAPP-A (білок плазми A, пов’язаний з вагітністю)-єпохідний з плаценти глікопротеїн. Під час вагітності він виробляється у великих кількостях трофобластом і викидається в материнський кровообіг. Недавні дослідження показали, що зниження концентрації PAPP-A під час вагітності пов'язане з хромосомними аномаліями плоду (трисомія 21, 18, 13, синдром Тернера, триплоїдія батьків (незначне зниження), триплоїдія матері (помітне зниження), з прееклампсією, гіпотрофією плода, передчасними пологами тощо.
- Безкоштовний бета-HCG- вільна бета-субодиниця ХГЧ - вважається більш важливим маркером, ніж інтактна молекула ХГЧ у першому триместрі вагітності. При вагітності, пов’язаній із синдромом Дауна, рівень вільного бета-ХГЧ становить> 2 MoM. Значення також набагато вищі в триплоїді батьківського походження. При синдромі Тернера рівень вільного бета-HCG є нормальним. За наявності трисомії 18 або 13, а також материнської триплоїдії, концентрація вільного бета-ХГЧ значно нижча.
Результати виражаються через MoM (медіана кратна), тобто отримане значення ділиться на медіану, що відповідає терміну вагітності, в якому було проведено визначення, медіаною, яка є специфічною для популяції досліджуваного та робочого методу, що застосовується в лабораторії.
При розрахунку ризику слід враховувати коваріати, характерні для кожної вагітної жінки, а саме :
Відсотки виявлення синдрому Дауна (з 5% коефіцієнтом помилково позитивних результатів) для різних методів скринінгу представлені в наступній таблиці: