Поліцитемія вірусна - Гематологія Онкологія - Рідкісні захворювання та симптоми - AOP Orphan

Поліцитемія (PV) - рідкісне захворювання клітин, що дають початок клітинам крові в кістковому мозку, що призводить до хронічного збільшення кількості еритроцитів (еритроцитів), зменшуючи таким чином кровотік. Порушення кровообігу, такі як тромбоз та емболія, є можливими наслідками. При належному лікуванні більшість пацієнтів з поліцитемією мають майже нормальну тривалість життя.

Причина

Причина поліцитемії ще не відома. Зазвичай розлад передається на контракт, але в рідкісних випадках може передаватися у спадок. Як правило, воно характеризується збільшенням вироблення еритроцитів (еритроцитів). У пацієнтів з ПВ на момент постановки діагнозу зазвичай відсутні симптоми.

симптоми

На початку розладу ознаки та симптоми, як правило, неспецифічні. Помітне почервоніння обличчя може створити враження, що постраждала людина насправді дуже здорова. Коли кількість еритроцитів досягає критичної кількості, плинність крові зменшується, обмежуючи кровообіг. Це призводить до посиніння шкіри (ціаноз).

Інші симптоми можуть включати:

Свербіж по всьому тілу (особливо під душем або ванною - аквагенна кропив'янка)
Гіпертонія
Головний біль
Запаморочення
Хворобливий розлад мікроциркуляції в кистях і стопах
Дзвін у вухах (шум у вухах)
Носова кровотеча
Погіршення зору

Найбільш частими ускладненнями є результат високої в'язкості (опору потоку) крові, що може призвести до утворення тромбів (тромбоз). Також може виникати закупорка дрібних і великих судин (емболія).

Це порушення кровообігу може спричинити такі проблеми:
Тромбоз портових вен (блокування припливу крові до печінки)
Тромбоз глибоких вен нижніх кінцівок (флеботромбоз)
Інфаркт міокарда
Легенева емболія
Інсульт
Тимчасові порушення кровообігу в мозку (транзиторні ішемічні атаки, ТІА)
Кількість тромбоцитів (кількість тромбоцитів) відіграє важливу роль у згортанні крові.

Як кількість тромбоцитів, так і їх функція відповідають за рівновагу системи згортання. Гіперкоагуляція призводить до утворення тромбів, тоді як відсутність коагуляції призводить до кровотеч (наприклад, шкіри, шлунково-кишкового тракту).

Діагностичний

При підозрі на поліцитемію віру (через неспецифічні симптоми та зміни клітин крові, такі як підвищений гемоглобін або гематокрит), пацієнта направлять до фахівця (гематолога) для подальшого обстеження.

Під час діагностики важливо спочатку перевірити, чи не збільшується кількість еритроцитів через реакційну здатність, спричинену основним захворюванням. Таким чином, основні захворювання серця, легенів, печінки або нирок повинні бути виключені як можливі причини.

Аналізи крові

Кількість еритроцитів разом із результатами гемоглобіну та гематокриту збільшується (гемоглобін: пігмент крові, гематокрит: клітинні компоненти крові).

Крім того, збільшення кількості тромбоцитів і лейкоцитів може свідчити про існування ФВ.

Генетичний аналіз

95% усіх пацієнтів з ФВ є носіями мутації JAK2V617F.

Вимірювання рівня еритропоетину в крові

Якщо нирки страждають від нестачі кисню, вони виділяють еритропоетин, який стимулює вироблення клітин крові в кістковому мозку (еритропоез). Однак у разі поліцитемії, збільшення кількості еритроцитів забезпечує організм більшою кількістю кисню, що призводить до зменшення вироблення еритропоетину.

УЗД

Верхнє черевне дно повинно пройти УЗД, щоб перевірити розмір печінки та селезінки. Ці органи іноді збільшуються у пацієнтів з поліцитемією.

Пункція кісткового мозку

Видалення та гістологічне дослідження кісткового мозку з області гребеня клубової кістки може забезпечити перевірку небезпечних випадків.