Поліпшення харчової ситуації у пацієнтів з фенілкетонурією - PDF Безкоштовно завантажити
Поліпшення харчової ситуації у пацієнтів з фенілкетонурією Дисертація на здобуття докторської ступеня в галузі харчових наук (доктор троф.) Факультету природничих наук III Університету Мартіна Лютера Галле-Віттенберг, представлена пані дипломуватою Оек трофей. Кармен Роде народилася 26 листопада 1958 р. У Віттені Експерт: проф. вип. нац. Вім Ветхен д-р мед. Призначення оборони Скаді Бебло на 12 травня 2014 року
Людина живе не лише хлібом, але кожним словом, що виходить із вуст Бога. Біблія, Матвій 4,4
II 4.4 Висновки 51 5 Резюме 52 6 Резюме 54 7 Бібліографія 58
Список малюнків III Список рисунків Рисунок 1: Шляхи деградації фенілаланіну 3
Список скорочень IV Список скорочень BH 4 G кг l мг Phe PKU мкмоль Тетрагідробіоптерін Грам Кілограм Літр Міліграм Фенілаланін Фенілкетонурія Мікромол
Вступ: Фенілкетонурія 2 Рисунок 1: Шляхи розпаду фенілаланіну Phe розщеплюється альтернативними метаболічними шляхами до фенілпіровиноградної кислоти, фенілактової кислоти та фенілоцтової кислоти. Ці метаболіти виводяться із сечею та потом та спричинюють мишоподібний запах, типовий для необробленої ФКУ (Fernandes et al. 2006; Mönch and Link, 2006). Фенілкетони, що виділяються із сечею, дають ФКУ свою назву (рис. 1). Вперше цей зв’язок описав Асбьєрн Фьоллінг у 1934 р. (Følling, 1934; Christ, 2003). 1.2 Патогенез фенілкетонурії Патогенез клінічних відхилень, особливо пошкодження головного мозку, ще не до кінця вивчений. Обговорюються різні механізми: - Тирозин стає важливою амінокислотою через відсутність або обмежену конверсію Phe. В результаті зниження рівня тирозину в плазмі відбувається знижений синтез біогенних амінів, особливо меланіну, гормонів щитовидної залози, а також дофаміну та норадреналіну (рис. 1) (Fernandes et al., 2006). - Довголанцюгові нейтральні амінокислоти, тирозин, триптофан, лейцин, ізолейцин та валін конкурують з Phe за одну і ту ж транспортну систему в крові-мозку-
Вступ: Для успішної терапії фенілкетонурією 12 дигідрохлоридом сапроптерину та легких форм ФКУ незрозуміло, чи забезпечує харчова поведінка пацієнтів з відносно високою непереносимістю фенілалану адекватне надходження всіх поживних речовин (Thiele et al., 2013). Причини недостатнього вживання поживних речовин різні: харчова поведінка змінюється через вищу толерантність до Phe, але не відповідає рекомендаціям щодо харчування для здорових людей. Однак часто ці пацієнти, як правило, дотримуються вегетаріанської дієти і уникають продуктів з більшим вмістом білка, таких як Риба або м’ясо, так само, як вони звикли зі свого старого режиму харчування. Це означає, що надходження мікроелементів з натуральних продуктів не гарантується. Це тим більш проблематично, якщо більше не приймається амінокислотна суміш або доза зменшується.
Оригінальні статті 16 3 Оригінальні статті 3.1 Необмежене споживання фруктів та овочів при фенілкетонурії: немає значного впливу на метаболічний контроль
Оригінальні статті 22 3.1.1 Харчування та вибір поведінки у дітей та підлітків