Помилково-позитивний скринінг для новонароджених Півмецилінаму на жовтий список ізовалеричної кислоти

Застосування Півмецилінаму під час вагітності може призвести до хибнопозитивного неонатального скринінгу на ізовалерианову ацидемію.

Комісія з лікарських засобів Німецької медичної асоціації (AkdÄ) опублікувала поточний звіт про ризик можливого неправильного діагнозу. Півмецилінам - проліки бета-лактамного антибіотика мецилінам. Антибіотик в основному бактерицидний проти грамнегативних бактерій. Застосовується для лікування гострого неускладненого циститу та інших неускладнених інфекцій нижніх сечових шляхів, а також для лікування гострого неускладненого циститу під час вагітності.

Якщо вагітна жінка приймає півотмецилінам незадовго до пологів, це може призвести до хибнопозитивних результатів скринінгу з підозрою на ВАД у новонародженого.

Примітки для лікуючих лікарів

Якщо є підозра на ізовалерианову ацидемію (ІВА), новонароджених слід негайно обстежити та лікувати в центрі, який має досвід діагностики та лікування вроджених метаболічних розладів.
У разі хибнопозитивних результатів скринінгу лікарі повинні конкретно запитати про лікування матері півотмецилінамом у дні перед пологами під час збору анамнезу.
Похідні півалінової кислоти (як неопентаноат) також використовують як пластифікатори, наприклад Б. використовується в мазях для догляду за сосками. Тому слід також запитати про використання такої мазі.
Якщо є підозра на помилковий позитивний результат, пов’язаний з півмецилінамом, діагноз слід перевірити відповідною другою процедурою.

Ізовалерієва ацидемія (IVA)

Ізовалерієва ацидемія (IVA) - рідкісне вроджене порушення метаболізму лейцину. Це викликано дефектом ферменту ізовалерил-КоА дегідрогенази. Цей дефект призводить до накопичення ізовалерил-КоА та його метаболітів (наприклад, ізовалерилкарнітину) у крові та до збільшення екскреції ізовалерилгліцину з сечею. При народженні новонароджені спочатку клінічно нормальні. Такі симптоми, як порушення харчування, блювота, м’язова гіпотонія, млявість і навіть кома з’являються лише в перші два тижні життя, якщо хвороба не була діагностована заздалегідь і тому не лікувалася. Діти особливо схильні до повторних епізодів метаболічної декомпенсації з важким ацидозом.

Терапія IVA

Як довготривала терапія використовується дієта зі зниженим вмістом лейцину та введення L-карнітину, можливо доповненого гліцином.

Тест на IVA - частина скринінгу новонароджених

У Німеччині скринінг на IVA включений у розширений скринінг для новонароджених, щоб розпізнати захворювання до появи симптомів та уникнути ускладнень пізніше за допомогою відповідної дієти.