Порадник мами - теми, які вас зворушують

Увійдіть

я хочу бути там

  • Додому
  • Блог
  • Сімейні історії
  • Діагностика ФКУ - Наше життя з генетичним порушенням обміну речовин

Діагностика ФКУ - Наше життя з генетичним порушенням обміну речовин

Наша перша дочка Яна народилася влітку 2017 року. Вагітність і пологи були абсолютно нескладними, і перші дні в лікарні та вдома були чудовими. Удар вдарив нас тим сильніше, коли через 5 днів після народження ми отримали інформацію про те, що результат скринінгу новонароджених показав ненормальну знахідку і що ми повинні якомога швидше прийти до дитячої клініки в Гейдельберзі.

мами

Після того, як ми спочатку сподівалися на помилку, так звану "лабораторну качку", діагноз підтвердили під час нашого стаціонарного перебування там: у нашої маленької, ідеальної дитини, що мріяла, був вроджений розлад білкового обміну, який називається фенілкетонурією (ФКУ) через генетичний дефект, який не лікували важкі вади.

ПКУ просто пояснив

Фенілкетонурія (ФКУ) - це вроджений дефект білкового обміну. Точніше, амінокислота фенілаланін (Phe) не може бути розщеплена або недостатньо. Це призводить до надлишку Phe і одночасно до нестачі тирозину в організмі пацієнта. Надмірний рівень Phe в крові надає токсичну дію на мозок і нерви і, якщо не лікувати, призводить до тяжких психічних та неврологічних розладів. ФКУ є відносно поширеним серед рідкісних вроджених метаболічних розладів. Це страждає приблизно кожна з 10 000 дітей. Оскільки це вроджена хвороба, її неможливо вилікувати. Однак їх наслідків зазвичай можна повністю уникнути шляхом раннього виявлення при скринінгу новонароджених та відповідного лікування за допомогою суворої низькобілкової спеціальної дієти. Крім того, відсутні амінокислоти вводять у концентрованій суміші амінокислот, що не містить Phe. Проведення дієтотерапії може бути великим випробуванням, оскільки вміст фенілаланіну в кожному прийомі їжі зазвичай потрібно розраховувати, закуповувати спеціальні продукти, а дитина звикати до спеціальної дієти.

Джерело: Інформаційна брошура Vitaflo

Там ми сиділи з нашою тижневою дитиною і спочатку не знали, що робити далі. Під час нашого перебування в клініці ми провели багато розмов з лікарями та дієтологами. Тисячі інформації закидали нас, і водночас питання та думки в наших головах ставали дедалі голоснішими: Що означає доглядати за дитиною з генетичним метаболічним захворюванням? Чи зможемо ми вести нормальне життя чи дозволимо своїй доньці мати таке? І перш за все, питання, на яке ніхто не міг відповісти за нас: Чому ми з усіх людей?

Сьогодні, через два роки, у нас все дуже добре. Ми звикли до життя з ФКУ, і Яна розвивається абсолютно нормально, як і всі її однолітки. На відміну від усіх побоювань, хвороба навряд чи обмежує нас у повсякденному житті. Під час численних тестів, які проводили під час нашого стаціонарного перебування в Гейдельберзі, лікарі виявили, що у неї є спеціальна форма ФКУ, яку можна лікувати допоміжним препаратом. Для нас удача означає удачу в нещасті, оскільки ліки так добре працюють, якщо їх приймати щодня, що не потрібно дотримуватися суворої дієти, бідної на білки. У якийсь момент я навіть зміг знову повністю годувати грудьми, і мені не довелося бути особливо обережним при введенні прикорму. Але також для пацієнтів, які не реагують на препарат, останніми роками стало набагато легше дотримуватися відповідної дієти, оскільки зараз існує ціла галузь, яка підтримує це спеціальними продуктами, кулінарними книгами тощо.

Для того, щоб перевірити перебіг хвороби або показники крові, нам потрібно щотижня брати кров і відправляти її в лабораторію в Гейдельберзі. Ми також регулярно відвідуємо амбулаторні огляди в університетській клініці, щоб пройти обстеження фізичного та психічного розвитку. Слід визнати - спочатку справді було важко дати Жані ліки, потім наш маленький Спейкінд любив виплювати все знову і, перш за все, взяття крові на початку поставило перед нами майже нездоланну проблему. Як і кожен малюк, вона іноді не дуже хоче відвідувати додаткові візити до лікаря. Але все це було частиною нашого повсякденного життя прямо зараз, і чим старшою стає наша дочка, тим легше стає. Не лише тому, що інтервали між забором крові та обстеженнями збільшуються з віком, а тому, що вона нічого іншого не знає і колись зрозуміє краще.

Кожного дня ми з нетерпінням чекаємо побачення нашої щасливої ​​маленької доньки, яка подорослішає, і з полегшенням бачимо, як все склалося. Ми отримали відповідь на кожне запитання, яке відчайдушно задавали собі тоді, і насправді ми ведемо цілком нормальне життя - з усім хаосом і нормальними турботами та потребами, які мають усі батьки. Ми навіть самі змогли відповісти на питання «чому», адже сьогодні ми впевнені, що ти отримуєш лише стільки тягаря, скільки ти можеш нести. Отже, для нас відповідь просто тому, що ми можемо. Наша дитина має спеціальність, і вона обрала нас батьками, вірячи, що ми можемо це зробити разом. Сьогодні ця думка викликає у мене справді гордість.

Озираючись назад, протягом першого важкого періоду нам особливо допомогли три речі:

  • згуртованість батьків
  • підтримка акушерок, лікарів та співпраці
  • і, просто кажучи, час.

З нашої точки зору, важливо дозволити всім почуттям, відчайдушним, а також тим, хто сподівається, і не дати їм збитися. Коли влітку 2019 року наша друга донька народилася здоровою і без ФКУ, ми відчули велике полегшення. У той же час ми раді і вдячні, що завдяки скринінгу для новонароджених та гарному догляду в університетській клініці наш великий має точно такі ж передумови для щасливого, безтурботного життя.

Додаткову інформацію про скринінг новонароджених та тему ФКУ можна отримати за адресою: