Порфирія - CSID Що відбувається, докторе
Рідкісне спадкове захворювання, спричинене порушенням синтезу гему (небілкова фракція гемоглобіну) і характеризується накопиченням в тканинах проміжних продуктів цього синтезу, порфіринів.
Існує кілька форм порфірії, залежно від мутацій у генах різних ферментів синтезу гему. Симптомами є легкі розлади шкіри після перебування на сонці.
Гостра переривчаста порфірія проявляється у зрілому віці і характеризується гострими болями в животі, судомами, м’язовою слабкістю та психічними розладами, сеча червонувата. Пусковим механізмом є наркотики: барбітурати, оральні контрацептиви, сульфаміди та фенітоїн.
Різноманітна порфірія (змішана) нагадує симптоми з гострою переривчастою порфірією, але крім того на ділянках шкіри, що піддаються дії сонця, з’являються пухирі.
Спадкова копропорфірія схожа за симптомами на гостру переривчасту порфірію, але крім цього ми маємо наявність шкірних відхилень.
Пізня шкірна порфірія (спровокована захворюваннями печінки) проявляється особливо у зрілому віці і характеризується наявністю пухирів на шкірі після перебування на сонці, а у разі травми утворення рубців утруднене. Сеча часто буває червонуватою або коричневою.
Вроджена еритропоетична порфірія (хвороба Гійнтера) має висипання, збільшення об’єму селезінки, червоне забарвлення зубів та гострі гемолітичні катастрофи (раптове руйнування великої кількості еритроцитів).
Лікування важке і полягає у введенні глюкози або хімічно спорідненого препарату з гемом, при пізній шкірній порфірії іноді застосовується флеботомія (венозна кровотеча).
Тригери слід усунути якомога швидше: перебування на сонці, прийом ліків.