Порфирія Хвороба з багатьма аспектами

Ми використовуємо файли cookie, щоб постійно розробляти DAZ.online та адаптувати його все краще і краще до ваших потреб. DAZ.online фінансується за рахунок реклами, і для цього також встановлюються файли cookie. Тому використання веб-сайту можливе лише за умови згоди на використання файлів cookie. Подробиці щодо використання файлів cookie можна знайти в нашій декларації про захист даних.

Ми використовуємо файли cookie для покращення Вашого досвіду та надання персоналізованого вмісту. Ми фінансуємося з реклами, яка також потребує файлів cookie. Тому, щоб використовувати DAZ.online, вам потрібно погодитися на використання файлів cookie.

«Шкода! Але DAZ.online не може повністю обійтися без файлів cookie, зокрема, тому що ми фінансуємо себе за рахунок доходів від реклами. Тому зараз ви не можете використовувати DAZ.online без цієї згоди.

На жаль, ви не можете отримати доступ до DAZ.online, не погодившись із використанням файлів cookie.

DAZ.online
DAZ/AZ
ДАЗ 15/2001
Порфирія: хвороба.

Ліки та терапія

Порфірія маскується симптомами, подібними до симптомів інших захворювань, так що її часто розпізнають пізно. Часто рубці на животі у хворих на порфірію є свідченням багатьох невдалих операцій. Правильна діагностика цього метаболічного розладу на ранній стадії дуже важлива, оскільки неправильний прийом ліків, наприклад, може спровокувати напади порфірії, що загрожують життю, при якому порфірини заливають тіло.

Порфірини - це органічні сполуки, в центрі яких метал зв’язаний як центральний атом. Коли магній включається в порфіринову структуру, виробляється порфірин магнію, більш відомий як хлорофіл. Ця речовина дозволяє рослинам фотосинтезувати і надає їм зеленого кольору. Якщо ж залізо вбудовано в порфіринову раму, з іншого боку, утворюється порфірин заліза або гем, який надає червоним кров’яним клітинам і, отже, нашій крові червоний колір.

Основні будівельні блоки додають кольору життя

У рослинному світі чи в людях металеві порфірини вбудовуються у білки, в яких вони виконують життєво важливі завдання в енергетичному обміні, наприклад, транспорт кисню. За допомогою ферментів порфірини в організмі постійно накопичуються і розщеплюються. У разі генетичного дефекту ферменти мають помилковий план, так що структура порфіринів порушується. Це метаболічне захворювання називається порфірією.

Порфирія: складне захворювання

Однак порфірія представляє не одне, а, скоріше, групу хвороб: вісім типів порфірії диференціюють залежно від того, де в восьмиступеневій структурі гему відбувається генетично обумовлений розлад. Залежно від того, чи є дефект печінки чи кісткового мозку, їх поділяють на печінкову та еритропоетичну порфірії. У разі печінкової порфірії розрізняють гостру та хронічну. Усі типи цих метаболічних захворювань мають одне спільне: порфірини або їх попередники заливають тіло, що може проявлятися в широкому діапазоні симптомів - від легких до небезпечних для життя.

Гостра переривчаста порфірія

Гостра переривчаста порфірія - найпоширеніша гостра порфірія. Він заснований на генетичному дефекті, який зменшує активність ферменту PBG-дезамінази вдвічі. Однак одного цього порушення недостатньо, щоб спровокувати атаку. Швидше, залежно від тяжкості дефекту, повинні бути додані додаткові активізуючі фактори. Гостра переривчаста порфірія виникає майже виключно після статевого дозрівання і частіше зустрічається у жінок, ніж у чоловіків. Хвороба спалахує приблизно у 10-20% носіїв генів.

Згідно з дослідженням французьких донорів крові, в Центральній Європі близько 1 на 1700 людей живе з установкою для гострої переривчастої порфірії. Частота інших порфірів становить приблизно від 1: 50 000 до 1: 100 000. Завдяки надзвичайно рідкісному виникненню порфірія є однією з "сиротинських хвороб".

Гени та зовнішні впливи як причина

До причин збудників нападів порфірії належать насамперед ліки, особливо снодійні, ліки від епілепсії, певні знеболюючі засоби та антибіотики, а також гормони, такі як ті, що містяться в «таблетці». Однак природні коливання гормонів у жіночому циклі також можуть спровокувати захворювання. Дієти або пости також можуть призвести до нападів порфірії. Іншими причинами є алкоголь, інфекції та емоційні або фізичні стресові ситуації, такі як операції. Порфирія є класичним прикладом взаємодії генів та зовнішніх впливів.

Порфірію часто не розпізнають

Якщо хвороба спалахне, її часто не розпізнають. З одного боку, це пов’язано з тим, що лікарі (майже) ніколи не контактують з цією рідкісною хворобою обміну речовин і тому вони взагалі не «підозрюють». З іншого боку, різноманітні симптоми порфірії часто виникають при інших - часто менш серйозних - захворюваннях; а при гострій переривчастій порфірії між окремими нападами можуть бути тривалі безсимптомні фази. У деяких людей напад порфірії відбувається кожні два місяці, у інших - лише один раз у житті.

Відомі симптоми - (майже) невідоме захворювання

Навіть якщо розпізнати гостру переривчасту порфірію непросто, слід враховувати це рідкісне порушення обміну речовин, якщо виникають такі симптоми:

Гострий (колікальний) біль у животі, який може посилитися до симптомів кишкової непрохідності у поєднанні з блювотою, запорами, болями в спині, червоним зміною кольору сечі, високим кров’яним тиском, прискореним серцебиттям, паралічем дихання.
Неврологічні та психіатричні симптоми, такі як м’язова слабкість, аномальні відчуття шкіри, наприклад, поколювання (парестезія), параліч рук або ніг, епілептичні напади, коматозні стани, сплутаність свідомості, галюцинації тощо, тривога, депресія тощо.

Особливо часто спостерігаються сильні болі в животі. Перелічені неврологічні та психіатричні симптоми зазвичай зникають за допомогою своєчасної та правильної терапії, але в рідкісних випадках можуть переходити в хронічну форму.

Особливу увагу слід приділити пацієнтам у віці від 20 до 30 років та жінкам у передменструальній фазі, які мають кілька симптомів одночасно. Також слід враховувати гостру інтермітуючу порфірію у пацієнтів, які неодноразово отримували лікування болю в животі, неврологічних, психічних та серцево-судинних захворювань. Зрештою, багато пацієнтів проходять одісею від лікаря до встановлення правильного діагнозу.

Загрожує життю: неправильний діагноз

Рання діагностика та лікування мають велике значення не тільки для уникнення вторинних пошкоджень. Особливо у випадку порфірії, будь-яке неправильне лікування представляє особливо велику небезпеку, оскільки введення неправильних ліків може спровокувати напади порфірії, що загрожують життю.

При підозрі на порфірію необхідне обстеження попередників порфірину та порфіринів у сечі або крові та калі. Приблизно у 25% пацієнтів помітний червоний колір сечі (після тривалого стояння) є ознакою захворювання. Якщо, наприклад, внаслідок гостро переривчастої порфірії в сім'ї можна припустити відповідний генетичний дефект, існує можливість використання молекулярно-генетичної діагностики для отримання достовірності.

Профілактика та правильна терапія: для "майже" нормального життя

Експерти рекомендують людям, які носять "ген порфірії", незалежно від того, чи вони вже перенесли гострі напади, мати при собі посвідчення особи, що привертає увагу лікуючих лікарів до рідкісних метаболічних захворювань, а також до пацієнта про небезпеку в надзвичайних ситуаціях з препаратами, що викликають порфірію.

Знання причини гострої переривчастої порфірії та її негайне зняття має, звичайно, велике значення при лікуванні захворювання. Для цілеспрямованого медикаментозного лікування гострих нападів порфірії все ще застосовується заява консенсусної конференції 1994 року: "Введення гему (Нормосанг) і надходження великої кількості вуглеводів є специфічними формами терапії. Терапія гемом набагато ефективніша, ніж терапія гемом Вуглеводи ". Препарат-сирота гемаргінат пригнічує перший фермент під час синтезу гему, а отже, також утворює попередники порфірину та порфірини.

Уникнення збудників порфірії та рання діагностика та терапія рідкісних метаболічних захворювань можуть дозволити постраждалим людям вести (майже) нормальне життя.

Порфирія - це генетичне метаболічне захворювання, яке через рідкісне виникнення є одним із так званих "сирітських захворювань". Цей метаболічний розлад вже вплинув на перебіг історії як "хвороба королів" і потрапив у мистецтво завдяки Вінсенту ван Гогу.