Порушення циклу сечовини Nutricia Metabolics

Порушення циклу сечовини (UCD коротше, від розладу циклу сечі) - рідкісні спадкові метаболічні захворювання і включають 6 різних порушень циклу сечовини. Тут ви знайдете довідкову інформацію щодо тем успадкування розладів циклу сечовини, діагностики, основ харчової терапії (дієти) та майбутніх перспектив постраждалих.

Можна говорити про спадкове метаболічне захворювання, коли певний етап метаболізму - тобто накопичення, перебудова та розщеплення поживних речовин - не може протікати правильно у людини.

nutricia

ЩО таке порушення циклу сечовини?

    Порушення циклу сечовини (UCD коротше, від розладу циклу сечі) - це рідкісні спадкові метаболічні захворювання і включають 6 різних порушень циклу сечовини:

  • Дефіцит N-ацетилглутаматсинтетази (також: дефіцит NAGS)
  • Дефіцит карбамілфосфатсинтетази 1 (також: дефіцит CPS I)
  • Дефіцит орнітин-транскарбамілази (також: дефіцит позабіржового ринку)
  • Дефіцит аргініносукцинату синтетази (також: дефіцит АСК; цитрулінемія)
  • Дефіцит аргініносукцинату ліази (також: дефіцит ASL; хвороба янтарної кислоти аргініну)
  • Гіпераргінінемія (також: дефіцит ARG 1)

Цикл сечовини тісно пов’язаний з метаболізмом білка.

  • білка є поживною речовиною, яка міститься в таких продуктах, як молоко, м’ясо та бобові.

    • В організмі для цього використовується білок з їжі зростання та Підтримка функцій організму друга рука. Якщо є надлишок білка, він перетворюється і розщеплюється.

    Цей розпад білка утворює азот, який спочатку організмом перетворюється в аміак, а потім через Цикл сечовини перетворюється на сечовину. Потім сечовина виводиться із сечею.

    У циклі сечовини є 6 різних порушень (див. Вище). Спільне між ними те, що розщеплення аміаку блокується і аміак накопичується в організмі (гіперамоніємія).

  • Аміак небезпечний для організму у великих кількостях. Якщо дефект циклу сечовини не лікувати, підвищений рівень аміаку в крові може пошкодити мозок.

    • ЧОМУ у моєї дитини UCD?

    UCD успадковується від батьків їх дитині, але це не її вина, що їх дитина має UCD. Батько та мати несуть дефектний ген циклу сечовини, але здорові. Якщо дефектний ген успадковується від обох батьків, це призводить до UCD. Приблизно 1 із 35 000 новонароджених народиться з однією з 6 форм UCD. Зазвичай дівчата та хлопці страждають однаково (виняток: у разі дефіциту орнітин-транскарбамілази хлопчики переважно страждають від генетичного дефекту).

    ЯК виявляється UCD (діагноз)?

    При важких формах розладів циклу сечовини дітей у перші дні життя помічають сонливість, відмова від їжі, блювота, іноді судоми і навіть кома. Потім в клініці негайно починається екстрена терапія. У разі легких форм аномалії та діагностика виникають у грудному віці. Однак ознаки хвороби також можуть з’явитися вперше у разі гарячкової хвороби в дитинстві або в зрілому віці.

    Що це означає?

    На додаток до медикаментозного лікування, порушення циклу сечовини лікуються за допомогою дієтотерапії (дієти), при якій споживання природних харчових білків зменшується. Поживна терапія необхідна для:

      тіло с достатньо Білки, енергія, вітаміни та мінерали для росту та функцій організму на поставку

    але, один надлишок білка і, таким чином, накопичення аміаку уникати

    Добово допустима кількість білка визначається лікарем та/або дієтологом і залежить від індивідуальної переносимості, віку, маси тіла та поточної метаболічної ситуації.

    Суміші амінокислот з незамінними амінокислотами можна знайти під продуктами.

    Тут ви знайдете наш вибір спеціальних продуктів з низьким вмістом білка.

    І ЗАРАЗ? Яке подальше лікування?

    Порушення циклу сечовини не можна вилікувати, але їх можна добре вилікувати:

      Тривале лікування: комбінована терапія медикаментозним лікуванням та дієтою повинна проводитися постійно. Необхідні регулярні перевірки показників крові та сечі та фізичні обстеження, щоб адаптувати дієту до віку та мінливих обмінних ситуацій.

  • Лікування в кризових ситуаціях (наприклад, гарячкові інфекції, блювота/діарея, реакції вакцинації та операції): Кризові ситуації можуть швидко призвести до порушення метаболізму (погіршення загального стану). Цьому метаболічному дисбалансу слід протидіяти швидким терміновим лікуванням. Якщо метаболічний збій все ж відбувається, медичну допомогу повинен надавати спеціалізований метаболічний центр.

    • ПЕРЕГЛЯНУТИ! Яке майбутнє?

    Прогнози дуже різні для різних дефектів циклу сечовини та тяжкості захворювання. Раннє виявлення хвороби, послідовне медикаментозне лікування та дієтотерапія необхідні для сприятливого прогнозу. Іншим фактором є кількість та тяжкість гіперамоніємії, що виникає. Важка гіперамоніємія завжди несе ризик пошкодити мозок та інші органи.