Порушення обміну амінокислот
Амінокислоти - це необхідні речовини, без яких наш метаболізм не зміг би зібрати білки. Вони також мають інші необхідні завдання, наприклад, нервову систему, метаболізм печінки, ріст або структуру шкіри, волосся та нігтів. Людський організм може сам виробляти деякі амінокислоти, тоді як інші доводиться вживати з їжею.
Ензимопатія
Процеси накопичення та розщеплення амінокислот і білків в організмі дуже складні; бере участь низка ферментів та коферментів. Якщо деякі з них є дефектними або якщо вони взагалі не виробляються організмом або в недостатній кількості - що в сукупності називається ферментопатією - це може призвести до порушення обміну амінокислот або до подібних захворювань Порфирія або що Хвороба Фабрі.
Зриви з першого погляду
Зазвичай дефекти виражаються в Обмін амінокислот в тому, що попередники або проміжні продукти не можуть бути перетворені в кінцеву амінокислоту. Результат полягає в тому, що вони накопичуються в організмі, але амінокислоти відсутні або відсутні, або в недостатній кількості для виконання своєї функції. Це призводить до пошкодження тканин та органів проміжними продуктами та/або до явищ відмови в результаті дефіциту амінокислот.
У деяких випадках порушується транспорт амінокислот, так що вони більше не можуть засвоюватися з сечею і транспортуватися назад в організм, наприклад.
Порушення обміну амінокислот мають одне спільне: вони засновані на вродженому генетичному дефекті, тобто передаються у спадок. Однак більшість з них дуже рідкісні. Вираз може змінюватися - залежно від того, фермент повністю відсутній або обмежений у своїй функції.
Діагностика часто важка
Оскільки метаболічний шлях включає кілька станцій, які потребують різних ферментів, у кожному випадку може виникнути кілька порушень. Шлях до діагностики багатьох розладів - одісея - оскільки більшість із цих захворювань дуже рідкісні, а симптоми досить неспецифічні, більшість лікарів не знають про них занадто багато, і захворювання важко визначити.
Винятки становлять Фенілкетонурія і - в Баварії - дефекти циклу сечовини, оскільки скринінгові тести на їх проведення вже проводяться на новонароджених і, таким чином, визнаються на ранній стадії. Терапевтичний спектр також часто є досить обмеженим - у випадку рідкісних захворювань інтенсивні дослідження навряд чи варті вартості для фармацевтичних компаній.
Оновлено: 08/11/2017 - Автор: Дагмар Рейше