Посібник з діагностики та лікування при первинних дистоніях та дистонія-плюс синдромах
Систематичний огляд діагностики та лікування первинної (ідіопатичної) дистонії та дистонії-плюс синдромів: Звіт Робочої групи EFNS/MDS-ES (2006)
Ключові слова: класифікація, діагностика, дистонія, генетика, лікування.
Метою цього посібника є синтез даних з літератури та розробка доказових рекомендацій щодо первинної дистонії та дистонії плюс. Первинна дистонія та дистонія-плюс - це хронічні та часто інвалідизуючі захворювання, що мають широкий клінічний спектр, особливо у молодих людей. Був проведений комп'ютеризований пошук синтезів з баз даних MEDLINE та EMBASE (1966-1967 лютий 2005). Зібрано відповідні цитати з Бібліотеки Кокрана. Діагностика та класифікація дистонії мають велике значення для належного ведення, прогностичної інформації та генетичного консультування пацієнтів. Висловлюється висновок експерта. Генетичне тестування гена DYT-1, разом із генетичним консультуванням, рекомендується проводити пацієнтам із первинною дистонією з початком захворювання у віці до 30 років та тим, у кого родич страждає на раннє захворювання. Позитивний результат генетичного тесту на дистонію (наприклад, DYT-1) недостатній для встановлення діагнозу дистонії. Пацієнтам з міоклонусом слід пройти тест на ген х-саркоглікану (DYT-11).
Завданням цієї робочої групи було переглянути літературу з діагностики та лікування первинної дистонії та дистонії-плюс та розробити на цьому основі обґрунтовані рекомендації.
Вступ
Дистонія характеризується стійкими скороченнями м’язів, які часто спричиняють повторювані крутильні рухи або ненормальні пози [1,2]. Хоча це захворювання вважається рідкісним, воно, мабуть, недодіагностується або не діагностується через відсутність конкретних клінічних критеріїв. Недавнє дослідження, що оцінювало здатність неврологів з різним рівнем досвіду в області рухових розладів розпізнавати вогнищеву дистонію з початком у дорослих, показало значні розбіжності щодо діагнозу, особливо у менш досвідчених експертів [3].
Поширеність дистонії важко оцінити. Виходячи з найкращих наявних оцінок поширеності, поширеність первинної дистонії становить 11,1: 100 000 людей для випадків раннього початку у ашкеназьких євреїв району Нью-Йорка, 60: 100 000 жителів для випадків пізнього початку в Нью-Йорку. північна Англія та 300: 100 000 людей для випадків пізнього початку у населення Італії старше 50 років [4].
Первинна дистонія та дистонія-плюс - це хронічні, часто інвалідизуючі захворювання із широким клінічним спектром, особливо у молодих людей. Сферами, що представляють особливий інтерес, є диференціальна діагностика з іншими порушеннями руху, етіологічна діагностика, медикаментозне лікування, хірургічне та генетичне консультування.
Стратегія пошуку
Був проведений комп'ютеризований пошук баз даних MEDLINE та EMBASE (1966 - лютий 2005 рр.) Із використанням комбінації слів із тексту та термінів MeSH: "дистонія", "блефароспазм", "кривошиї", " "судоми письменника", "синдром Мейга", "дисфонія" і "чутливість і специфічність" або "діагноз", і "клінічне випробування", "рандомізоване розподіл" або "терапевтичне використання", обмежені дослідженнями на людях . Кокрейнівська бібліотека та довідкові списки всіх відомих первинних та синтетичних статей були оцінені для виявлення важливих цитат. Жодних обмежень щодо мови написання досліджень не застосовувалось. Діагностичні дослідження, діагностичні тести та різні методи лікування пацієнтів із дистонією оцінювали та класифікували за рівнями А-С, відповідно до рекомендацій EFNS для наукових робочих груп [5]. Там, де були лише докази IV класу, але можна було досягти консенсусу, пропонувались ознаки належної медичної практики.
Метод досягнення консенсусу
Результати пошуку літератури були надіслані електронною поштою кожному члену Робочої групи для отримання коментарів. Голова Робочої групи підготував перший варіант рукопису на основі результатів оцінок та узагальнення даних з літератури та коментарів членів комітету. Цей документ та рекомендації обговорювали члени Робочої групи до досягнення консенсусу під час наради, що відбулася в Мілані 11-12 лютого 2005 року.
Пошук діагнозу дистонії в літературі наголосив на відсутності вказівок або систематичних оглядів цього питання. Було визначено дві консенсусні статті [1,6], два звіти про семінари або робочі групи [7,8], 69 первинних досліджень з клінічної діагностики та 292 первинних досліджень щодо діагностичної точності різних лабораторних досліджень. Серед первинних досліджень було виявлено 6 когортних досліджень, 23 дослідження «випадок-контроль», 3 дослідження поперечного перерізу та 37 серій клінічних випадків.
Класифікація
Класифікація дистонії базується на 3 критеріях: (а) етіологія; (b) вік з появою симптомів; (c) розподіл уражених ділянок тіла (табл. 1). Етіологічна класифікація визначає первинну (ідіопатичну) дистонію, при якій дистонія є єдиним клінічним ознакою без інших екзогенних причин або спадкових або дегенеративних захворювань, які можна визначити за непервинними формами, при яких дистонія, як правило, є лише одним із клінічних ознак. Дистонія-плюс визначається як дистонія в поєднанні з іншими руховими розладами, такими як міоклонія або
Таблиця 1. Класифікація дистоній за 3 осями
За причиною (етіологічна)
Первинна (ідіопатична): дистонія є єдиною клінічною ознакою, і немає жодної ідентифікованої екзогенної причини чи іншого спадкового або дегенеративного захворювання. Напр .: дистонія DYT-1
Дистонія плюс: дистонія є домінуючою клінічною ознакою, але пов’язана з руховими порушеннями. Немає доказів нейродегенерації. Напр .: міоклонічна дистонія DYT -11
Позитивний сімейний дегенатив: дистонія є яскравою ознакою поряд з іншими неврологічними особливостями нейродегенеративних розладів. Напр .: хвороба Вільсона
вторинний Дистонія є симптомом у добре ідентифікованому неврологічному стані, такому як вогнищеве ураження головного мозку, вплив наркотиків або хімічних речовин. Напр .: дистонія внаслідок пухлини мозку, дистонія періоду від хвороби Паркінсона
нападоподібний: дистонія виникає короткими епізодами, між якими все нормально. Ці розлади класифікуються як ідіопатичні (часто сімейні, але іноді епізодичні) або симптоматичні - спричинені різноманітними причинами. Відомі три основні форми залежно від тригерного фактора. При кінезигенній пароксизмальній дискінезії (ПКД, DYT-9) напади викликаються різким рухом; при викликаній фізичними вправами пароксизмальної дистонії (ПЕД) спільними зусиллями, такими як ходьба, плавання, та в некінезіогенній формі (PNKD, DYT-8) алкоголем, кавою, чаєм тощо Також була описана складна сімейна форма з PNKD та спастичністю (DYT-10).
Після віку настання
Ранній початок: (визначена змінна між