Посилення муковісцидозу
Посібник із захворювань Фотограф: iStock Автор: Coup de Pouce
Керівництво з хвороб
Ця стаття також є частиною файлів:
Муковісцидоз (МВ), який також називають муковісцидозом, є найпоширенішим генетичним захворюванням зі смертельним результатом у молодих канадців, за оцінками, близько 3500. У Квебеку, за оцінками, він становить близько 1200.
Муковісцидоз (МВ) є найпоширенішим генетичним захворюванням із летальним наслідком серед молодих канадців, за оцінками, близько 3500. У Квебеку їх нараховується близько 1200.
МВ впливає на кілька органів, необхідних для виживання, але особливо вражає легені та травну систему.
У здорових людей слиз в організмі рідина і допомагає підтримувати легкість і дихальні шляхи чистими, допомагаючи усунути мікроби та частинки пилу.
У людей з МВ, цей слиз густий і липкий. Він перешкоджає бронхіолам, ускладнюючи дихання. Тому повітря затримується в певних бронхіолах, а легені заблоковані слизом. Бактерії накопичуються і розмножуються в закупорених бронхіолах, викликаючи серйозні рецидивуючі інфекції, які в свою чергу призводять до погіршення легеневої тканини. Тому люди з МВ мають дотримуватися вимогливого щоденного режиму фізіотерапії, щоб запобігти інфекціям і застою легенів.
Проблеми з легенями є основною причиною смерті людей з муковісцидозом.
У травній системі МВ сильно заважає травленню та засвоєнню достатньої кількості поживних речовин. Слиз закупорює тонкі протоки підшлункової залози, орган поблизу кишечника під шлунком. Підшлункова залоза виділяє травні ферменти, які зазвичай надходять у тонку кишку, ферменти, які допомагають перетравлювати їжу. Коли отвори підшлункової залози заблоковані слизом, ферменти вже не можуть дістатись до місця призначення, а їжа залишає кишечник лише частково перетравленим, втрачаючи тим самим частину своєї харчової цінності.
Люди з МВ мають отримувати велику кількість штучних ферментів (в середньому 20 таблеток на день) під час кожного прийому їжі та перекусу, щоб отримати достатню кількість поживних речовин.
Муковісцидоз - генетичне захворювання; у дітей це при народженні
У 2008 році муковісцидоз вражав у середньому кожного з 3600 новонароджених дітей в Канаді, а кожен 25 чоловік мав дефектну версію гена, відповідального за хворобу. У Квебеку ця частка становить один із 20. Оскільки у носіїв лише одна копія гена, відповідального за муковісцидоз, у них ніколи не розвинеться захворювання. У більшості випадків ці люди навіть не знають, що у них є носій, оскільки вони не мають муковісцидозу і не мають жодних симптомів.
Коли у двох носіїв дефектної версії гена, відповідального за МВ, є дитина, існує:
- 25% шансів, що у новонародженого буде муковісцидоз;
- 50% ризикує, що новонароджене не постраждає, але несе ген;
- 25% ризик, що новонароджений не буде ні постраждалим, ні носієм.
Ці ймовірності однакові для кожної вагітності внаслідок об'єднання двох носіїв. Двоє батьків-носіїв можуть мати кількох дітей, які страждають на МВ або здорові.
- утруднене дихання;
- постійний кашель з відкашлюванням густого слизу;
- екстремальний апетит у поєднанні зі зниженням ваги;
- кишкові розлади;
- шкіра з солоним смаком;
- рецидивуюча тривала пневмонія;
- затримка росту.
Муковісцидоз вперше був описаний в 1936 році доктором Гвідо Фанконі, швейцарським педіатром. На той час це було визнано лише після смерті дитини, більшу частину часу спричинене недоїданням або пневмонією. Відповідальний ген, названий CFTR (для "трансмембранного регулятора провідності муковісцидозу"), був ідентифікований у 1989 р.
З роками медичні знання про муковісцидоз покращились. Але його все одно можна сплутати з іншими поширеними захворюваннями, такими як астма, хронічний бронхіт, повторна пневмонія та целіакія.
Коли лікар підозрює, що у вас муковісцидоз, в більшості випадків він пропонує пройти «тест на піт». Це простий, безболісний тест для аналізу концентрації солі в поті. Високий вміст солі, що супроводжується іншими симптомами, справді може свідчити про наявність муковісцидозу.
Генетичний скринінг
Генетичні тести все частіше використовуються для виявлення муковісцидозу або для діагностики захворювання до народження.
Потенційні батьки можуть бути перевірені на генетичну мутацію за допомогою зразка крові або слини. Цей тест має на меті оцінити ризик розвитку МВ у майбутньої дитини. Хоча тест може виявити лише декілька з 1500 можливих мутацій гена, рівень його ефективності становить від 80% до 85%.
Ви також можете перевірити плід на мутацію гена муковісцидозу, видаливши плацентарну тканину після десятого тижня вагітності. При наявності позитивного результату подружжя може потім вибрати, продовжувати вагітність чи ні.
Скринінг можна також провести у новонародженого за допомогою аналізу крові, щоб швидко запропонувати лікування. У Канаді цей тест пропонується лише в Онтаріо та Альберті.
Близько 60% пацієнтів діагностуються на першому році життя і 90% на перших десяти роках життя.
Поки що відомого лікування немає, але програми лікування допомогли продовжити життя людям із муковісцидозом. З 2002 року середній вік виживання канадців із муковісцидозом перевищує 37 років. Середній вік виживання - це вік, який, як очікується, досягне половини популяції МВ.
Лікування легенів
Функція легеневого лікування полягає у сприянні вигнанню слизу, що закупорює дихальні шляхи. Для цього ми використовуємо кілька методів.
Прийом антибіотиків часто, всередину або внутрішньовенно, допомагає боротися та запобігати інфекціям легенів. Спеціальні аерозольні розчини, що вводяться інгаляційно, використовуються для розрідження та розпушення слизу в легенях.
Постуральний дренаж (форма фізіотерапії, коли дитина розміщується в різних положеннях) у поєднанні з плесканням (ручним стуканням часточок легенів) часто дозволяє евакуювати велику кількість слизу. Батьків навчають цим технікам, щоб вони могли проводити лікування самостійно вдома.
Шлунково-кишкові лікування
Тому люди з муковісцидозом повинні вдаватися до ферментів підшлункової залози, щоб сприяти травленню, приймати вітамінні добавки, крім того, щоб примусити себе до дієти, багатої калоріями та білками.
Ферменти підшлункової залози допомагають зупинити наслідки дефіциту їжі, пов’язаного із захворюванням. Вони допомагають організму засвоювати поживні речовини та зменшують кількість та об’єм стільця, кількість накопичуваного газу, біль у животі та розтягнення.
Нарешті, людям, хворим на муковісцидоз, потрібно збільшити вміст солі у своєму раціоні, щоб замінити велику кількість втраченого ними поту.
Трансплантація легенів
Спеціалізована медична клініка
Канадський фонд муковісцидозу (FCFK) у співпраці з Асоціацією québécoise de la fibrose cystique розробив мережу спеціалізованих медичних клінік по всій країні.
Існують мультидисциплінарні групи медичних працівників, котрі мають досвід складності муковісцидозу. Він лікує як дітей, так і молодих людей та підтримує сім’ї у приборканні цієї суворої реальності.
У Квебеку існує 11 клінік, що спеціалізуються на муковісцидозі.
Неможливо запобігти муковісцидозу у дитини, у якої два гени CFTR (для «трансмембранного регулятора провідності муковісцидозу») мутовані. З народження хвороба вже потрапила в підшлункову залозу та печінку, і вона поступово досягне легенів. Дослідники сподіваються одного дня запобігти пошкодженню дихальних шляхів.