Потрійний тест - виявлення хромосомних аномалій та дефектів нервової трубки
Будучи продовженням подвійного тесту, проведеного в першому триместрі вагітності, скринінг трьох маркерів сироватки крові матері все частіше рекомендується лікарями в нашій країні. За допомогою цього потрійного тесту ми можемо оцінити ризики розвитку у нашої дитини розладу нервової трубки (spina bifida) або хромосомних відхилень, таких як синдром Дауна (трисомія 21) або синдром Едвардса (трисомія 18). Однак не забувайте, що всі ці скринінгові тести не ставлять діагнозу, а лише обчислюють ймовірність ризику вроджених проблем у ненародженого плода, оскільки вони призначені для необхідності проведення додаткових досліджень, таких як амніоцентез або біопсія ворсин хоріона.
Коли це буде зроблено?
Між 15-20 тижнями вагітності (з оптимальними результатами через 16-18 тижнів) вагітні матері можуть пройти тест за допомогою простого аналізу крові, відомого як потрійний тест (або потрійний маркерний тест або пренатальний скринінг другого триместру). Проводиться в поєднанні з УЗД у другому триместрі вагітності.
Що це означає?
Для потрійного маркерного тесту відбирають пробу крові матері для вимірювання рівнів:
- ХГЧ (хоріонічний гонадотропін людини), що виділяється плацентою, з варіаціями збільшення та зменшення під час вагітності
- некон'югований естріол, продукт плаценти та плоду, який збільшується з гестаційним віком
- альфа-фетопротеїн (AFP), що виробляється печінкою дитини; його значення збільшуються з віком вагітності, досягаючи від 0,2 нг/мл на початку вагітності до 250 нг/мл на 32-му тижні вагітності.
- інгібін А (виробляється плацентою) також іноді тестують, оскільки він значно збільшує шанси виявити синдром Дауна, зараз говорять про Квадратний тест.
Рівень кожної речовини в крові матері допомагає лікарям визначити, чи є у плода ризик розвитку вроджених вад, включаючи вади розвитку нервової трубки (наприклад, роздвоєння хребта) та хромосомні аномалії (наприклад, синдром Дауна).
Як і у випадку з подвійним тестом, розрахунок медіани множинного (MoM) для кожного маркера, виміряного відповідно до клінічних даних матері, наступний:
- вік матері, вага і раса матері
- незалежно від того, мати має діабет чи ні, курить вона чи ні
- якщо у матері є близнюки, трійні тощо.
- термін вагітності плода
Ці змінні можуть впливати на рівень вимірюваних речовин і, побічно, на інтерпретацію результатів потрійного тесту, тому точність цієї інформації є життєво важливою. Якщо будь-яка інформація є невірною, то результати скринінгового тесту є безрезультатними.
Результати тесту будуть доступні протягом 2 тижнів після збору зразка крові.
Ненормальні результати
Якщо ви зробили потрійний тест і його результати не зовсім такі, як ви собі уявляли, не хвилюйтеся. Те, що тест є позитивним, не означає, що у вашої дитини буде вроджений дефект. Навпаки, поганий результат означає, що вагітність повинна бути додатково оцінена.
Інтерпретація результатів потрійного тесту проводиться відповідно до таких значень, які вважаються нормальними:
- дефекти нервової трубки: межа ризику 2,5MoM
- трисомія 21 (синдром Дауна): межа ризику 1/250
- трисомія 18 (синдром Едвардса): межа ризику 1/100
Зазвичай, коли результати потрійного маркерного тесту виявляють підвищений рівень АФП, який вказує на можливий ризик розвитку розщеплення хребта або іншого дефекту нервової трубки, лікар рекомендує ретельне УЗД для обстеження плода, включаючи череп та хребет плода. Крім того, матері можна запропонувати амніоцентез, який передбачає видалення невеликої кількості навколоплідних вод з матки для подальшого обстеження.
З іншого боку, низький рівень АФП та естріолу, поряд з високим рівнем ХГЧ та інгібіну А, вказують на ризик розвитку синдрому Дауна. Наступним кроком буде детальне УЗД, яке підтверджує дату народження та надає додаткову інформацію про будь-які можливі відхилення. На жаль, УЗД не настільки ефективно виявляє синдром Дауна. З цієї причини жінкам у цій ситуації рекомендується амніоцентез, оскільки можна провести дослідження хромосом у клітинах навколоплідних вод плоду.
Отже, якщо результати вказують:
- високий рівень ХГЧ, низький рівень некон'югованого естріолу та низький рівень АФП: синдром Дауна (трисомія 21)
- низький рівень ХГЧ, низький рівень некон'югованого естріолу та низький рівень AFP: синдром Едвардса (трисомія 18)
- Підвищений AFP: дефекти нервової трубки
Не забувайте, що потрійний тест - це лише скринінговий тест. Це може свідчити про те, що у багатьох дівчат існує ризик розвитку вроджених вад, але це не так. Позитивний результат не обов'язково означає, що у дитини буде вроджений дефект, але необхідне додаткове тестування, щоб переконатися, що ми народжуємо здорову дитину.
Переваги та недоліки потрійного тестування маркерів
для жінок у віці до 35 років - 60% для синдрому Дауна, 75% для дефектів нервової трубки
для жінок старше 35 років: 75% при синдромі Дауна та дефектах нервової трубки
- це неінвазивна процедура, вона не викликає ускладнень ні для матері, ні для плода
- виконуючи роботу в середині вагітності, пропонує матерям, якщо результати вказують на хромосомні аномалії або дефекти нервової трубки, можливість інформувати та приймати рішення щодо материнства, де вона буде народжувати (якщо вона зберігає вагітність, необхідно обрати лікарняне відділення що може підтримати життя дитини)
- це дорого, не працює для всіх соціальних категорій
- це не звичайне обстеження, яке проводиться в будь-якій медичній установі, а лише у вибраних центрах, де є обладнання та програмне забезпечення для розрахунку ризиків, необхідних для обстеження
- у багатьох випадках дає хибнопозитивні результати (наприклад, у 1000 обстежених жінок 25 будуть оцінюватися як такі, що мають ризик народження дитини з дефектами нервової трубки або хромосомними аномаліями, але з часом виявиться, що лише 1-2 вагітності проблеми)