Praenatis аналіз крові для виявлення синдрому Дауна (трисомія 21)

синдрому

У Швейцарії, Німеччині та Австрії ось-ось з’явиться новий метод скринінгу на трисомію 21 (синдром Дауна): простий аналіз крові від матері. Майбутній тест на трисомію 21, який продається під назвою PraenaTest, можна проводити з десятого тижня вагітності. Швидше, його слід пропонувати жінкам із вагітностями групи ризику.

Що таке синдром Дауна (трисомія 21)

Синдром Дауна, також званий трисомією 21, є генетичним розладом, спричиненим наявністю всієї або частини третьої копії хромосоми 21. Трисомія 21, як правило, пов’язана із затримкою фізичного зростання, слабкою та середньою інтелектуальною недостатністю та характерними рисами обличчя. Фактор інтелекту молодої людини з синдромом Дауна становить 50, що еквівалентно розумовій працездатності дитини 8 або 9 років.

Синдром Дауна - одна з найпоширеніших хромосомних аномалій у людини і зустрічається приблизно у 1 із 1000 немовлят на рік. У 2015 році трисомія 21 була присутня у 5,4 мільйона людей у ​​всьому світі та спричинила 27 000 смертей проти 43 000 у 1990 році.

Praenatest: неінвазивний скринінговий тест на трисомію 21

На сьогоднішній день всім вагітним пропонується скринінг, що поєднує ультразвукове дослідження та біологічні зразки крові, починаючи з першого триместру вагітності, з метою визначення рівня ризику розвитку синдрому Дауна.. Якщо воно високе, медичні бригади проводять амніоцентез, інвазивне обстеження, яке передбачає видалення навколоплідних вод і не позбавлене ризику для плода (ризик викидня становить 1%). У Франції у 2010 році амніоцентез перенесли понад 55 000 жінок, було виявлено 1934 випадки трисомії 21. Тоді 95% жінок звернулися з проханням про медичне переривання вагітності.

Щоб уникнути амніоцентезу та інших тестів, Praenatest буде простим, неінвазивним способом виявлення синдрому Дауна. Спочатку він буде продаватися у Швейцарії, але інші країни можуть піти за ним. Справа в тому, щоб взяти простий аналіз крові у матері. Отже, Praenatest не загрожує життю дитини чи матері, на відміну від амніоцентезу що в рідкісних випадках може спровокувати викидень. Цей скринінговий тест на трисомію 21 буде зарезервований у Швейцарії для жінок з ризиком вагітності.

Але встановлення цього скринінгу крові є суперечливим. Асоціації, що проводять кампанії за право на життя людей з трисомією 21, побоюються збільшення кількості абортів та "стигматизації батьків, які дозволили дитині з синдромом Дауна з'явитися на світ".