Пренатальна діагностика

Пренатальна діагностика (Пренатальні обстеження) застосовується під час вагітності для виявлення вад розвитку або розладів дитячого організму або серйозних захворювань у дитини на ранніх термінах, щоб мати можливість якомога швидше їх лікувати та запобігати шкоді матері та дитині. Кожен пренатальний діагноз включає детальну консультацію як перед обстеженням, так і - якщо результати виявляються ненормальними - потім.

Пренатальні обстеження також включають діагностичні дослідження крові та навколоплідних вод дитини безпосередньо перед народженням, щоб оцінити життєздатність та процвітання дитини.

Основна програма в контексті допологової допомоги

З базовими обстеженнями в рамках допологової допомоги керівні принципи материнства встановлюють стандарт, який не можна підривати, але також не повинен перевищувати.

Скринінг вад розвитку (Розширене ультразвукове обстеження):

Хребет на основі щілин або опуклостей в спинномозковому каналі
Череп на розщепленому небі або занадто багато мозкової рідини (гідроцефалія)
Кишечник на кістах
Черевна стінка на зламаній пуповині (омфалоцеле)
Руки та ноги для повної присутності рук, ніг, пальців ніг та пальців
Серце в системі шлуночків і регулярний серцевий ритм
Шкіра - вона потовщена при цукровому діабеті, наприклад.

Якщо скринінг на наявність вад виявляє необхідність подальшої діагностики, ці обстеження також є частиною допомоги по вагітності та пологах.

Коли корисні подальші обстеження?

"Просто перевірити, чи все гаразд", безумовно, не є однією з виправданих причин інвазивна пренатальна діагностика, при якому навколоплідні води, тканини плаценти або пуповинної крові дитини видаляють тонкою голкою під контролем УЗД. Навіть якщо цей діагноз рекомендується вагітним жінкам гінекологами - з економічних причин - все частіше і частіше, він перш за все несе ризик втрати здорової дитини через викидень. Акушери та гінекологи виграють від пренатальної діагностики: за допомогою неї обладнання та практика (краще) використовуються, і тому її можна рекомендувати вагітним жінкам без ретельного аналізу ризику та користі.

Додаткові обстеження необхідні лише вагітним жінкам, якщо ризик народження хворої дитини або дитини-інваліда вище середнього, і батьки хочуть це пояснити під час вагітності. Ці знання заздалегідь також становлять значний емоційний тягар, оскільки рішення за аборт або проти аборту може бути в кімнаті.

Згідно з рекомендаціями щодо вагітності та вагітності, вагітність класифікується як Вагітність з високим ризиком класифікується, якщо ризики виникають із історії хвороби матері, напр. Б.:

Якщо мати серйозно хвора, Б. нирок і печінки, але також у випадку надмірної ваги
Після процедур стерильності
Після багаторазових викиднів, передчасних пологів або мертвонароджених
Після попередніх пологів дітей вагою понад 4000 г.
Після народження пошкоджених або слаборозвинених дітей (маленьких для немовлят)
Після важких ускладнень при попередніх пологах, напр. Б. передлежання плаценти, розриви, післяпологові кровотечі, порушення згортання крові, судоми, тромбоемболія
Після багатоплідних пологів
Після операції на матці
Для жінок, які вперше досягли віку до 18 років або старше 35 років, а також для жінок, які родили більше 40 років, та жінок, які родили більше чотирьох дітей.

Вагітність з високим ризиком також застосовується, якщо під час поточної вагітності виникають ускладнення, наприклад Б. прееклампсія, запалення тазу або загроза передчасних пологів.

Якщо є підозра на пошкодження дитини, можуть бути проведені додаткові обстеження для підтвердження або виключення захворювань. Доступні наступні варіанти пренатальної діагностики.

Подальші варіанти пренатальної діагностики

Скринінг першого триместру (Скринінг першого триместру) проводиться в першому триместрі вагітності, тобто між 12-м і 14-м тижнями вагітності. Два лабораторні показники визначаються з крові матері, плацентарного гормону, пов’язаного з вагітністю білка A, коротше PAPP-A та гормону вагітності бета-HCG. На основі цих значень, а також результату вимірювання прозорості шиї, віку та ваги вагітної, тижня вагітності та інших особливостей (наприклад, цукровий діабет вагітної), розраховується ймовірність генетичного ураження дитини - особливо для синдрому Дауна (трисомія 21) . Оскільки це лише розрахунок ймовірності, результат може допомогти вам лише вирішити, чи слід проводити подальші обстеження, такі як взяття ворсин хоріона або дослідження навколоплідних вод. Тільки цими методами можна отримати дитячі клітини для діагностичного обстеження, що призводить до надійного підтвердження або виключення пошкодження хромосом у майбутньої дитини.

Вимірювання прозорості шиї (НТ, яке також називають вимірюванням щільності шиї) проводять між 11-м і 14-м тижнем вагітності. Кваліфікований лікар розпізнає кілька відхилень на УЗД у плода Дауна з трисомією 21. Найважливішим є підвищена прозорість шиї у плода Дауна порівняно зі здоровим, що відповідає збільшеному накопиченню лімфи в області шиї.

100 €). Багато експертів вимагають, щоб вимірювання прозорості шиї проводилося безкоштовно, але критики зазначають, що значимість вимірювання прозорості шиї не особливо висока.

Раніше це було Потрійний тест Виконано: Рівень гормонів бета-ХГЧ та естроген, а також альфа-фетопротеїн (AFP) визначали з материнської крові. Тиждень вагітності. З цього слід розрахувати ризик для плода з синдромом Дауна. Тест призвів до великої невизначеності у багатьох вагітних жінок і до багатьох непотрібних обстежень навколоплідних вод, так що метод зараз вважається застарілим.

Ультразвукові дослідження

Тонке УЗД (Скринінг органів) - так називається обстеження за допомогою ультразвукового апарату високої роздільної здатності. У період з 19 по 22 тиждень вагітності порушення розвитку плода можна в значній мірі виключити за допомогою тонкого УЗД. Однак хромосомні аномалії, такі як синдром Дауна, неможливо діагностувати з ним.

3D УЗД (3D сонографія) дає можливість тривимірного просторового зображення майбутньої дитини або окремих органів та частин тіла. Хоча 3D УЗД є особливим методом ультразвукового дослідження, його процес не відрізняється від інших ультразвукових досліджень для вагітної.

4D УЗД (Live 3D УЗД) створює тривимірну послідовність зображень дитини в режимі реального часу.

Лабораторна діагностика

Альфа-фетопротеїн (AFP) - це білок, який виробляється печінкою та плацентою дитини. Це буде визначено в 16. - 18. Тиждень вагітності та надає інформацію про можливу шкоду для майбутньої дитини. Якщо він підвищений у крові матері або в навколоплідних водах, причиною може бути відкритий хребетний канал (spina bifida) у майбутньої дитини. Якщо AFP знижено, z. Б. мають синдром Дауна.

Дослідження навколоплідних вод

В Дослідження навколоплідних вод (Пункція навколоплідних вод, амніоцентез), навколоплідні води зазвичай беруться з навколоплідних мішків, що оточують дитину, між 15-м і 18-м тижнем вагітності. Для цього лікар вводить тонку порожнисту голку через черевну стінку в матку. Досліджуючи навколоплідну рідину та наявні в ній дитячі клітини, можна визначити наступне:

Хромосомні аномалії (наприклад, синдром Дауна)
Стать дитини
Спадкові захворювання, які підозрюються у дитини через сімейний анамнез (за допомогою аналізу ДНК)
Змінено рівень ферментів і білка, що свідчить про вади розвитку хребта та мозку.

Ризик викидня через дослідження навколоплідних вод становить 0,5–1%. Ранній амніоцентез в 12 - 13 Тиждень вагітності пов'язаний з підвищеним ризиком викидня.

Відбір проб ворсин хоріона

Ворсинки хоріона утворюють у дитини частину материнського пирога, через яку відбувається обмін речовин з матір’ю. Найкращий час для Відбір проб ворсин хоріона (Відбір проб ворсин хоріона) - це 10 тиждень вагітності. Як і при дослідженні навколоплідних вод, через черевну стінку в матку вводять тонку порожнисту голку. Як і при дослідженні навколоплідних вод, можна визначити зміни хромосом та спадкові захворювання. Таким чином також можна виявити певні метаболічні захворювання та збудників інфекцій. Ризик викидня становить 0,5-1%

Прокол пуповини

Під час пункції пуповини (хордоцентез) у дітей забирають кров з вени пуповини. Огляд можливий лише з 16 тижня вагітності. Щоб взяти його, вам доведеться розташувати пуповину під контролем ультразвуку - дещо складне завдання. Тому ризик викидня відносно високий - 1–5%. Однак цей метод є найкращим способом дослідження крові дитини. Подача ліків та переливання крові для дитини також можливі через пупкову вену. На відміну від здавання пуповинної крові в державні банки стовбурових клітин, заморожувати пуповинну кров вашої дитини в даний час не рекомендується.

Зліва: Під час обстеження навколоплідних вод довгу порожнисту голку під контролем ультразвуку проштовхують через черевну стінку в навколоплідний мішок і відсмоктують трохи навколоплідних вод. Середній: при заборі ворсин хоріона гінеколог просуває катетер через шийку матки або проколює черевну стінку до дитини, залежно від розташування плаценти, і видаляє частину плаценти. Справа: для проколу пуповини дитина повинна бути трохи вище, щоб пуповина була досить товстою. Але навіть у зрілих дітей огляд вимагає значних навичок гінеколога.
Георг Тіем Верлаг, Штутгарт