Пренатальне тестування - Рекомендації та точність тестування
При догляді за вагітністю розрізняють пренатальний скринінг та пренатальну діагностику.
Пренатальний скринінг включає базові іспити щодо розвитку плода та здоров’я матері та складається переважно з ультразвукового дослідження та аналізу крові матері. Пренатальна діагностика включає вдосконалену візуалізацію та генетичну діагностику. Межі між скринінгом та діагностикою розмиті.
Ризик інтактної вагітності з плодом з хромосомною патологією оцінюється приблизно в 1: 1000. Більшість досліджень передбачає ймовірність 1: 300 як "високий ризик".
NIPT (неінвазивний пренатальний тест) - це тест, який генерує інформацію про хромосомні відхилення від ДНК плода, яка в невеликих кількостях присутня в материнській крові під час вагітності. Альтернативами NIPT є ультразвукове дослідження та комбінований або потрійний тест, при якому вимірювання шиї на ультразвуку поєднується з віком матері, альфа-фетопротеїном А та бета-ХГЧ, щоб створити кумулятивну ймовірність ризику анеуплоїдії плода.
У всіх неінвазивних тестах загальною метою є уникнення інвазивних обстежень (наприклад, амніоцентез або відбір проб ворсин хоріона) шляхом попереднього відбору певних або ймовірних негативних випадків.
Метою даного звіту є дослідження рекомендацій щодо тестування вагітних на наявність хромосомних аномалій плода на основі міжнародних та національних рекомендацій щодо неінвазивного пренатального скринінгу, а також тверджень щодо ефективності безклітинного тесту ДНК плода з материнської крові (NIPT).
Огляд був створений, оскільки тема зараз обробляється в рамках Європейської мережі для HTA (EUNetHTA). Більш детальну інформацію про НІПТ можна очікувати з цього звіту EUnetHTA.
Був проведений систематичний пошук керівних принципів у GIN, AWMF, SIGN (результати відсутні в кожному випадку) та в Google (один результат із 15 рекомендаціями), а також пошук систематичних оглядів у базі даних Кокрана (5 результатів, 1 з яких був протоколом), а також пошук у Pubmed.
Твердження з 15 керівних принципів та результати точності випробувань із 7 оглядових статей подаються в підсумку.
Кілька конкретних рекомендацій у включених керівних принципах здебільшого базуються на консенсусі експертів і стосуються головним чином способу проведення певних експертиз, а не їх точності.
NIPT показує значення чутливості 90,2-99,8% зі значеннями специфічності 98,4-99,9% і, таким чином, порівняно з комбінованим тестом у першому триместрі (значення чутливості 25-76%, хибнопозитивні показники 5-7 %, Комбінований тест 1 триместр) та комбінований тест у другому триместрі (значення чутливості від 41,9 до 88,9%, хибнопозитивні показники від 2,1-8,5%, комбінований тест 2 триместр) краща точність тесту.
відшкодування
Скринінг на синдром Дауна в Європі обробляється і відшкодовується дуже по-різному. Генетичне тестування можливе скрізь, крім Мальти, для певних зазначених показань. Ультразвуковий скринінг на структурні відхилення пропонується скрізь.
NIPT демонструє кращі показники, ніж комбінований тест, внаслідок чого можна припустити відхилення відбору до груп ризику для обох типів тестів в однаковій формі.
Чотири дослідження економічної ефективності із США, Бельгії та Нідерландів свідчать про сильну залежність від типу використання (як варіант першого чи другого рядка). Порівняння витрат та вигод між NIPT та комбінованим тестом не виявлено.
Модельний підхід був розроблений з результатів точності випробувань. (Глава 7.3)
Для стратегії використання та відшкодування пренатальних тестів на хромосомні аномалії необхідний національний консенсус щодо діагностичного процесу та етичних аспектів. При використанні в якості первинного скринінгового тесту також слід враховувати витрати на НІПТ або комбінований тест.
В даний час НІПТ не рекомендується в якості скринінгового тесту. Передумова до цього полягає в тому, що NIPT залежить від того, чи можна і скільки ДНК плода можна перевірити в крові матері, і показує кращі показники у плодів чоловічої статі (можливо, завдяки кращій диференціації від материнської ДНК). Тому він не забезпечує безпеку каріотипування і не може використовуватися натомість.