Пренатальні скринінгові тести подвійний тест, потрійний тест, чотириразовий тест та тест триместру сухого I триместру та
Пренатальні скринінгові тести є корисним інструментом для акушера при моніторингу вагітності. Пренатальний скринінговий тест не тільки представляє результати аналізів крові, але також їх інтерпретацію відповідно до багатьох інших факторів: вік матері, термін вагітності, раса, вага матері, курці/некурці тощо. Він оцінює ризик народження у вагітної жінки дитини з хромосомними аномаліями або дефектами нервової трубки.
Скринінговий тест не підтверджує/спростовує хромосомні аномалії, а лише викликає тривогу щодо необхідності проведення додаткових діагностичних тестів.
- Подвійний тест (пренатальний скринінг перший триместр) виявлення сироваткових маркерів, які можна визначити в першому триместрі та які допомагають оцінити ризик хромосомних аномалій плода; Визначення PAPP-A разом із вільним бета-HCG у першому триместрі вагітності (9-13 тижнів + 6z вагітності) виявляє синдром Дауна приблизно в 63% випадків, і якщо до 2 параметрів додати розмір нухальної напівпрозорості (виміряне ультразвукове дослідження для спеціаліста, сертифікованого FMF), рівень виявлення синдрому Дауна досягає 90 92% (показник хибнопозитивних результатів становить 5%).
Аналізи проводяться на сучасному аналізаторі Brahms Kryptor, який використовує найсучасніші технології. Розрахунок ризику проводиться за допомогою програмного забезпечення ASTRAIA (рекомендоване Фондом материнської та фетальної медицини (FMF) в Лондоні під керівництвом професора Ніколаїдеса)
- Потрійний тест (пренатальний скринінг, другий триместр) скринінг складається з визначення в сироватці крові білків, що виробляються плодом і плацентою; значення, отримані для цих маркерів, разом із деякими клінічними даними матері використовуються в складній математичній моделі для забезпечення розрахункового ризику; діагностичне значення не отримано, але це вказує на можливість проведення додаткових досліджень.
Проводиться для гестаційного віку між 14s 20s + 6z
- Четверний тест (скринінг другого триместру) - це пренатальний скринінговий тест на хромосомні аномалії та дефекти нервової трубки, подібний до потрійного тесту, але який вимірює 4 маркери сироватки: AFP (альфа-фетопротеїн), HCG (хоріонічний гонадотропін людини), uE3 (вільна фракція естріолу) та інгібін A.
Інтерпретація зроблена за допомогою програмного забезпечення PRISCA, варіант 5 (найновіша версія).
Для чотирикратного тесту відбирають пробу крові між 14 і 20 тижнями гестації (гестаційний вік, визначений ультразвуком) із вимірюванням згаданих біохімічних маркерів.
Виконання чотирикратного тесту:
- Частота виявлення синдрому Дауна (DR) становить 82% - відповідно 82% жінок з вагітністю з синдромом Дауна отримають позитивний результат на скринінговому тесті (решта 18% жінок з вагітністю з синдромом Дауна отримають скринінговий тест негативний)
- Показник хибнопозитивних результатів 4,8% та 4,8% жінок із вагітністю у дівчат, які не страждають від синдрому Дауна, отримають позитивний результат на скринінговому тесті.
- Частота виявлення дефектів нервової трубки становить 85% для роздільного хребта. Помилково позитивні результати 1%.
- Частота виявлення 73%, помилково позитивний відсоток 0,1%.
Крім того, дані чотирикратного тесту можна співвіднести зі значенням нухальної світлопрозорості, виміряної між 11 і 13s + 6z гестації, таким чином збільшуючи рівень виявлення синдрому Дауна до 89%.
- Сухий тест I і II триместру представляє 2 комплексні скринінгові тести, що поєднують оцінку ризику народження дитини з хромосомними аномаліями із скринінгом здорових носіїв (у материнській сироватці) на 2 дуже поширені генетичні захворювання муковісцидоз та вроджену несиндромну глухоту.
Це проводиться в першому триместрі між 11-13s + 6z гестації (сухий тестовий триместр I) або у другому триместрі між 14 20s + 6z гестацією.
Муковісцидоз вважається найпоширенішим рецесивним генетичним розладом кавказького населення (частота здорових носіїв становить 1/20- 1/25), що проявляється екзокринною недостатністю підшлункової залози (неправильне харчування) та повторними респіраторними інфекціями.
Вроджена втрата слуху є основною проблемою здоров'я, оскільки є однією з найпоширеніших вроджених вад.
Найбільш поширеною формою спадкової глухоти є рецесивна вроджена несиндромна глухота, яка вражає приблизно 1/2500 новонароджених.