Причини розумової відсталості Medlife

Доктор Віоріка Радой/Фото: MedLive.ro

Розумова відсталість, яку визначають як недостатній когнітивний та адаптивний розвиток, є одним із найпоширеніших захворювань людини з поширеністю близько 3%. Розумова відсталість може бути ізольованою (не пов’язаною з іншими клінічними проявами) або поєднуватися з іншими клінічними ознаками (синдромна розумова відсталість).

Приблизно 3% людей мають рівень IQ нижче 70, що представляє інвалідність у процесах навчання та адаптації, що впливає на уражену особу, сім'ю та, нарешті, але не в останню чергу на суспільство, до якого він належить.

Причини розумової відсталості надзвичайно різноманітні - від генетичних (вроджених) причин до факторів навколишнього середовища.

Генетичні фактори часто спричиняють розумову відсталість, спричинену аномальними генами, успадкованими від одного з батьків. Найпоширенішими генетичними причинами розумової відсталості є: синдром Дауна, крихкий синдром Х, фенілкетонурія
Фактори, що діють під час вагітності дефіцит йоду у матері, вживання алкоголю, наркотиків, цитомегаловірусні інфекції, краснуха та ін., Гіпертонія, низька вага при народженні, недоношеність.
Фактори, що діють під час народження гіпоксії плода (плід не отримує достатньої кількості кисню).
Фактори, які діють після народження менінгіту, сильного недоїдання, дефіциту йоду.

Генетичні фактори, що викликають розумову відсталість

Хромосомні аномалії (як за кількістю, так і за структурою) відповідають за 25-28% усіх випадків розумової відсталості. Найбільш поширені числові хромосомні аномалії спричинені наявністю зайвої хромосоми (трисомія) або відсутністю хромосоми (моносомії) із нормального набору 46 хромосом, специфічних для людського виду. Чисельні хромосомні аномалії легко виявити, виконуючи каріотип.

Синдром Дауна (трисомія 21) є найпоширенішою хромосомною причиною розумової відсталості.
Структурні хромосомні аномалії, що супроводжують втрату або приріст генетичного матеріалу, майже завжди пов'язані з розумовою відсталістю.

Існує багато генетичних розладів, спричинених дефектами одного гена, що супроводжуються розумовою відсталістю, народженою дефектами обміну речовин (метаболічні захворювання, найпоширенішими з яких є фенілкетонурія), крихким синдромом Х тощо.

Вже добре відомо, що розумова відсталість може мати передачу в сім'ї. Численні дослідження показали, що ризик розумової відсталості зростає в сім'ях, де вже є постраждала людина. Американська академія педіатрії наголошує на важливості раннього виявлення та раннього оцінювання дітей з розумовою відсталістю.
Батьки, у яких є дитина з розумовою відсталістю, часто цікавляться, чи існує ризик, що наступна дитина матиме таку ж проблему. Якщо була визначена основна причина розумової відсталості у постраждалої людини, можна оцінити ризик рецидиву. Якщо, крім того, виявлено генетичний дефект, може бути поставлений пренатальний діагноз.
Однак у багатьох випадках генетичний дефект неможливо вказати.
У випадку ізольованої розумової відсталості та без інших людей, які постраждали в сім'ї, ризик рецидивів для нової вагітності становить 8%, що вище, ніж у загальної популяції (2%).
Діагностичні можливості розумової відсталості з генетичним детермінізмом набули значного розвитку за останні роки, проте чіткий діагноз можна поставити лише у 50% випадків.