Причини сімейної гіперхолестеринемії, симптоми, лікування - CSID Що відбувається Лікар
Що таке сімейна гіперхолестеринемія
Сімейна гіперхолестеринемія, також відома як гіперліпопротеїнемія 2 типу, є генетично успадкованим медичним станом, таким чином, наявним від народження, і складається з високого рівня холестерину ЛПНЩ, який є основним фактором ризику розвитку атеросклерозу, стану, що збільшується ризик серцевого нападу та інсульту в молодому віці. Вважається, що кожен п’ятий чоловік успадковує це захворювання, яке важче, ніж гіперхолестеринемія протягом усього життя, і не має генетичної причини.
Медикаментозне лікування та здоровий спосіб життя, який включає дієту без жирів та смаженої їжі, фізичні вправи та відпочинок, є основними способами контролю цього стану.
Сімейна гіперхолестеринемія: симптоми
Сімейна гіперхолестеринемія безсимптомна, але надлишок холестерину може спричинити певні прояви, такі як:
- Біль у грудях, особливо при фізичному навантаженні
- Відкладення жиру (ксантоми) на сухожиллях та ліктях, колінах тощо.
- Скупчення жиру навколо повік (ксантелазми) або в рогівці (дуги рогівки)
Можливі ускладнення сімейної гіперхолестеринемії включають:
- Інфаркт у молодому віці
- Хвороби серця
- атеросклероз
- Інсульт
- Серцева недостатність
Сімейна гіперхолестеринемія: причини
Сімейна гіперхолестеринемія обумовлена мутацією певних генів, PCSK9 та аліпопротеїну В, які успадковуються від одного або обох батьків, що перешкоджає метаболізму жирів та сприяє накопиченню холестерину в артеріях, що призводить до їх потовщення та звуження. таким чином ризик серцево-судинних захворювань.
Мутація може успадковуватися або від одного з батьків (гетерозиготна сімейна гіперхолестеринемія), або від обох (гомозиготна сімейна гіперхолестеринемія) - остання форма зустрічається рідше (один випадок з 1 мільйона), але значно важча, пацієнти потребують лікування розпочато якомога раніше для запобігання ускладнень.
Дослідження показали, що певні етнічні та расові групи, такі як канадці, французи, ліванці, голландці чи фіни, більш схильні до цього захворювання.
Сімейна гіперхолестеринемія: діагностика
Сімейна гіперхолестеринемія діагностується на підставі клінічного та лабораторного обстеження (аналізів крові), а також з урахуванням сімейного анамнезу. Стан також можна виявити за допомогою генетичного тестування. Іншими тестами, які можна розглянути, є УЗД або фізичне навантаження ЕКГ.
Можна підозрювати сімейну гіперхолестеринемію, якщо аналізи крові показують рівень холестерину ЛПНЩ вище 155 мг/дл у дітей та понад 190 мг/дл у дорослих. Також враховуються значення тригліцеридів, які також є жирами, які не повинні перевищувати 150 мг/дл.
Дітей з високим ризиком сімейної гіперхолестеринемії (такий стан має один із батьків) слід обстежувати з 6 років, а лікування можна розпочинати з 8 до 10 років для запобігання ускладнень.
Якщо рівень холестерину ЛПНЩ є нормальним у період статевого дозрівання, малоймовірно, що у дитини розвинеться такий стан у зрілому віці.
Сімейна гіперхолестеринемія: лікування
Лікування сімейної гіперхолестеринемії передбачає, насамперед, дієту з низьким вмістом жиру та солі, споживання продуктів, багатих клітковиною (овес, горох, квасоля, яблука, цитрусові, морква тощо) та білків (соя, курка, риба)., уникати свинини та червоного м’яса загалом, їсти нежирні молочні продукти, свіжі фрукти та овочі, горіхи, насіння, уникати солодких соків та алкоголю, робити фізичні вправи та підтримувати нормальну масу.
Також, залежно від результатів лабораторних досліджень, віку пацієнта, можливих побічних ефектів та загального стану здоров’я можуть бути рекомендовані певні ліки для зниження рівня холестерину та тригліцеридів, такі як статини, секвестранти жовчних кислот (смоли). Інгібітори гена PCSK9, фібрати, ніацин, добавки жирних кислот Омега 3 тощо.
При відсутності належного лікування та недотриманні дієтичних норм люди з сімейною гіперхолестеринемією можуть мати дуже високий ризик інфаркту або інсульту до 50 років. Тому рання діагностика та відповідне лікування - найкращі способи, завдяки яким люди з сімейною гіперхолестеринемією можуть уникнути важкого, іноді навіть летального стану.