Причини, симптоми та лікування хвороби Лі
Хвороба Лі - це спадкове захворювання, яке, як правило, не піддається лікуванню і часто призводить до симптомів у грудному віці. Хворі люди залежать від лікування протягом усього життя і мають низьку тривалість життя. У цій статті ми підсумували все, що вам потрібно знати про рідкісне захворювання.
Причина і симптоми хвороби Лі
Причин хвороби Лі може бути безліч. В основному у постраждалих спостерігаються генетичні мутації та порушення у забезпеченні та функціонуванні мітохондрій.
- Хвороба призводить до змін у стовбурі мозку, а також в інших відділах мозку. Це в свою чергу часто призводить до неврологічних змін. Залежно від місця ураженої частини мозку симптоми можуть відрізнятися.
- Більше половини постраждалих хворіють у дитинстві і демонструють поступові зміни в рухових навичках, наприклад, в’ялість м’язів або порушення рівноваги.
- Поступово симптоми загострюються. Також можуть виникати проблеми з диханням, епілептичні напади та захворювання очей.
- Деякі хворі люди також страждають від інтелектуальних вад і мають харчові проблеми, такі як втрата апетиту або блювота.
- Якщо хвороба починається лише у підлітковому або дорослому віці, прогноз є дещо сприятливішим, а тривалість життя вища, ніж коли вона виникає в грудному віці.
Лікування хвороби Лі
На жаль, у більшості випадків хвороба Лі не піддається лікуванню. Терапевтичні підходи різняться залежно від причини захворювання.
- Введення ліків може полегшити симптоми і сприятливо вплинути на перебіг захворювання. Залежно від причини застосовуються також вітаміни та антиоксиданти.
- Діагноз хвороби Лі - це серйозний удар долі для постраждалих та їх сімей. Важливі медичні та психологічні поради та підтримка.
- На додаток до медикаментозної терапії доступні фізіотерапія, логотерапія та ерготерапія, щоб якомога довше зберегти незалежність пацієнта та сприяти рухливості та диханню.
- Кетогенна, тобто дієта з низьким вмістом вуглеводів і з високим вмістом жиру може збільшити тривалість життя. Більшість страждаючих помирають через кілька місяців або років.
- Kinderhilfswerk e.V. пропонує вам додаткову інформацію та підтримку при хворобі Лі.
Детальніше про кетогенну дієту, яка може бути важливою при хворобі Лі, ви можете прочитати в наступній статті.