Причини спадкової непереносимості фруктози, симптоми, діагностика та лікування

Спадкова непереносимість фруктози - рідкісне вроджене захворювання, яке впливає на здатність людини засвоювати фруктозу. Це пов’язано з тим, що в організмі не вистачає ферменту альдолази В, необхідного для розщеплення фруктози. Будучи рідкісним захворюванням, він зустрічається у 1 з 20 000 до 30 000 людей, але це серйозний стан, оскільки призводить до серйозних проблем зі здоров’ям, таких як печінкова недостатність, якщо не дотримуватися суворої дієти без фруктози.

Спадкова непереносимість фруктози - це спадковий стан, що означає, що він може передаватися майбутнім членам сім'ї. Якщо у обох батьків є непрацююча копія гена альдолази В (ген ALDOB), кожна дитина матиме 25% (1 з 4) ризику бути зачепленим.

Спадкова непереносимість фруктози зазвичай виникає в ранньому дитинстві, коли діти починають урізноманітнювати, а в раціон вводять фрукти, соки або інші продукти, що містять фруктозу. Ознаки та симптоми можуть включати: нудоту, здуття живота, біль у животі, діарею, блювоту та низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія). У випадку з дітьми це може вплинути на швидкість росту, а також збільшення ваги.

Багаторазовий прийом їжі, що містить фруктозу, може призвести до пошкодження нирок та печінки, а отже, до таких станів: жовтяниця (пожовтіння шкіри та білків очей), гепатомегалія (збільшення печінки) та хронічне захворювання печінки (цироз). Постійний вплив фруктози може призвести до судом, коми та, зрештою, смерті.

Що таке фруктоза?

Фруктоза - це цукор, який природним чином міститься у фруктах, фруктових соках, деяких овочах та меді. Фруктоза також є основним компонентом столового цукру (сахарози), а кукурудзяний сироп з високим вмістом фруктози часто використовується як підсолоджувач для багатьох оброблених харчових продуктів та напоїв.

Симптоми спадкової непереносимості фруктози

Ранні симптоми непереносимості фруктози подібні до симптомів галактоземії (нездатність організму переробляти галактозу - компонент лактози). Згодом симптоми подібні до симптомів, пов’язаних із захворюваннями печінки.

Симптоми непереносимості фруктози можуть включати:

судоми
Надмірна сонливість
Дратівливість
Пожовтіння шкіри та білків очей (жовтяниця)
Повільний темп росту у немовлят
Різні проблеми, спричинені вживанням фруктів та інших продуктів, що містять фруктозу або сахарозу, такі як: болі в животі, діарея, здуття живота тощо.
Блювота

Діагностика спадкової непереносимості фруктози

Щоб визначити діагноз спадкової непереносимості фруктози, гастроентеролог проаналізує симптоми, медичний та сімейний анамнез. Він також зробить фізичний огляд, щоб побачити, чи збільшена його печінка або селезінка. Він може також рекомендувати наступні лабораторні дослідження для підтвердження діагнозу:

Тести на згортання крові
Тестування рівня глюкози в крові - рівень цукру в крові буде низьким, особливо після прийому фруктози або сахарози
Ферментативні дослідження
Генетичне тестування
Тести на визначення функції нирок
Тести на визначення функції печінки
Біопсія печінки
Аналіз крові на сечову кислоту - люди з непереносимістю фруктози мають підвищений вміст сечової кислоти
Аналіз сечі

Лікування спадкової непереносимості фруктози

У більшості випадків лікування непереносимості фруктози полягає у видаленні фруктози та сахарози з раціону. Натомість для полегшення будь-яких ускладнень стану рекомендується медикаментозне лікування. Наприклад, деякі люди можуть приймати ліки для зниження рівня сечової кислоти в крові та зменшення ризику подагри.

Незважаючи на виключення з раціону продуктів, що містять фруктозу, у деяких людей з важкою формою захворювання розвинеться важке захворювання печінки. Як людина реагує на лікування, залежить від:

Рання діагностика
Рання елімінація фруктози та сахарози з раціону
Наскільки добре діє фермент альдолази В.

Спадкова непереносимість фруктози vs. порушення всмоктування фруктози

Спадкову непереносимість фруктози не слід плутати з фруктозною мальабсорбцією, яка характеризується нездатністю клітин кишечника ефективно розкладати фруктозу. Тому клітини кишечника не можуть засвоювати фруктозу, що призводить до здуття живота, діареї або запору, метеоризму та болю в шлунку. Вважається, що мальабсорбція фруктози вражає приблизно 40% населення, і причина ще невідома.

Спадкова непереносимість фруктози - це дуже рідкісне генетичне захворювання, спричинене мутаціями гена ALDOB, яке забезпечує чіткі інструкції щодо створення ферменту альдолази В. Цей фермент міститься в основному в печінці і бере участь у розщепленні (метаболізмі) фруктози та її перетворенні в енергію.

Мутації гена ALDOB знижують функцію ферменту, впливаючи на його здатність метаболізувати фруктозу, що призводить до накопичення молекули фруктозо-1-фосфату в клітинах печінки. Це накопичення токсичне і з часом спричиняє загибель клітин печінки.