Причини тромбофілії, симптоми, необхідні дослідження, лікування Біоклініка

Тромбофілія - ​​це стан, який призводить до дефіциту згортання крові. Загалом коагуляція допомагає зупинити кровотечу в ранах, які призвели до пошкодження судин. Однак у випадку тромбофілії утворюються згустки крові, які не розчиняються і можуть загрожувати нашому життю.

причини

Далі з’ясуйте, чому виникає тромбофілія та які фактори ризику, як вона проявляється, а також як її можна діагностувати та тримати під контролем.

  • Що таке тромбофілія
  • Причини тромбофілії та основні типи
  • Які симптоми тромбофілії?
  • Як поставити діагноз - тести на тромбофілію
  • Тромбофілія при вагітності - ризики та запобіжні заходи
  • Профілактика тромбофілії

Що таке тромбофілія

Тромбофілія - ​​це захворювання, яке перешкоджає нормальному згортанню крові. Коли ми ріжемось і кровоносні судини пошкоджуються, утворюється тромб (тромб), який виконує роль зупинки кровотечі. У людей з тромбофілією ці згустки крові не розчиняються і не потрапляють у кров, і таким чином виникають ускладнення, що загрожують життю.

Потім тромби можуть транспортуватися через кров і можуть спричинити тромбоз глибоких вен або емболію легенів. Вони також можуть спричинити інфаркт або інсульт.

Хоча коагуляція зазвичай відбувається, коли кровоносні судини пошкоджені, існує ризик того, що ці тромби з’являться навіть тоді, коли немає уражень.

Причини тромбофілії та основні типи

Причини тромбофілії тісно пов'язані з типом проявляється тромбофілії. Однак важливо зазначити, що деякі типи тромбофілії передаються у спадок і успадковуються, тоді як інші можуть розвиватися протягом усього життя (набута тромбофілія).

Ось причини тромбофілії залежно від її типу:

Спадкова тромбофілія

Фактор тромбофілії V Leiden - найпоширеніша форма спадкової тромбофілії, спричинена мутацією гена F5. Навіть якщо ризик розвитку цієї форми тромбофілії високий, той факт, що деякі люди мають цю генетичну мутацію, не обов'язково означає, що у них розвинеться захворювання. Ці випадки досить рідкісні.

Другим типом генетично переданої тромбофілії є протромбін, який виникає внаслідок мутації гена F2.

Генетично успадкована тромбофілія збільшує ризик викидня, але більшість випадків жінки можуть нормально проходити вагітність без будь-яких проблем.

Інші форми генетично переданої тромбофілії можуть включати вроджену дисфібриногенемію, спадкову дефіцит антитромбіну, дефіцит гетерозиготного С білка або гетерозиготний S білок.

Набута тромбофілія

Найпоширенішою причиною набутої тромбофілії є антифосфоліпідний синдром. Це аутоімунне захворювання, яке проявляється через антитіла, які атакують фосфоліпіди, які відповідають за підтримку правильної консистенції крові.

Антифосфоліпідний синдром може збільшити ризик ускладнень під час вагітності, таких як викидень, прееклампсія, мертвонародження або низька вага при народженні.

Іншими причинами, які можуть призвести до набутої тромбофілії, можуть бути тривалий постільний режим (під час хвороби або після операції в лікарні), травматичні ушкодження або рак.

Фактори ризику

Існує кілька факторів ризику, які можуть призвести до утворення тромбів незалежно від того, страждаємо ми тромбофілією чи ні. Це можуть бути:

  • ожиріння
  • Хірургія
  • Куріння
  • Завдання
  • Використання контрацептивів
  • Замісна гормональна терапія

Які симптоми тромбофілії?

Симптоми тромбофілії проявляються при появі тромбів. З цієї причини деякі люди можуть не знати, що мають цю хворобу, поки не з’являться симптоми. Утворені таким чином тромби можуть призвести до інших захворювань, які проявляються специфічними симптомами.

Одним із таких станів є тромбоз глибоких вен, і симптоми такі:

  • Біль і набряклість нижніх кінцівок в області ураження
  • Тепла шкіра навколо згустку крові
  • Почервоніння, як правило, на зап’ясті

Тромбоз глибоких вен зазвичай вражає одну ногу, але може траплятися і на обох нижніх кінцівках. Біль може посилюватися, коли нога зігнута.

Якщо згусток транспортується через кров, він може залишатися в легенях, спричиняючи легеневу емболію. симптоми легенева емболія такі:

  • Біль у грудях (прекордіальна) або спина (ретростернальна)
  • Утруднене дихання
  • Сухий кашель, іноді зі слизом і кров’ю
  • Запаморочення
  • Непритомність

Як поставити діагноз - тести на тромбофілію

Основним способом діагностики тромбофілії є проведення комплексу аналізів крові. Навіть якщо вони можуть ідентифікувати тромбофілію, вони не можуть визначити причину, яка призвела до її виникнення.

Якщо тромбофілія передається у спадок, рекомендується провести генетичне тестування для виявлення інших членів родини, які страждають на цю хворобу.

Антикардіоліпінові антитіла IgG та IgM

  • 2 або більше визначень мінімум за 12 тижнів

Присутні антикоагулянт вовчака

  • 2 або більше визначень мінімум за 12 тижнів

Присутні анти-бета-2-глікопротеїнові антитіла

  • 2 або більше визначень мінімум за 12 тижнів

Антифосфоліпідний синдром

Генетичний профіль ризику тромбофілії

  1. Фактор V G1691A (Лейден)
  2. Фактор V H1299R (R2)
  3. Фактор II G20210A
  4. MTHFR C677T
  5. MTHFR A1298C
  6. Фактор XIII V34L
  7. PAI-1
  8. Ендотеліальний рецептор білка С (EPCR)

Профіль скринінгу тромбофілії

  1. Вовчак антикоагулянт
  2. Антитромбін (активність)
  3. Білок С (активність)
  4. Білок S (активність)
  5. Вільний білок S (антиген)
  6. гомоцистеїн
  7. Стійкість до активованого білка С (APCR)

Іншим способом діагностики тромбофілії є аналіз генетичного профілю тромбофілії:

Профіль тромбофілії I

  1. Антитромбін (активність)
  2. Білок С (активність)
  3. Білок S (активність)
  4. Вільний білок S (антиген)
  5. Фактор II/Фактор V/Генотип MTHFR

Профіль тромбофілії II

  1. Антитромбін (активність)
  2. Білок С (активність)
  3. Білок S (активність)
  4. Вільний білок S (антиген)
  5. Генетичний профіль ризику тромбофілії

Тромбофілія розширеного профілю

  1. Вовчак антикоагулянт
  2. Голка. анти-бета 2 глікопротеїн I IgM
  3. Голка. анти-бета-2 глікопротеїн I IgG
  4. Голка. антикардіоліпіновий IgM
  5. Голка. антикардіоліпіновий IgG
  6. Голка. антифосфоліпідний IgG
  7. Голка. антифосфоліпідний IgM
  8. Антитромбін (активність)
  9. D-Dimer
  10. гомоцистеїн
  11. Білок С (активність)
  12. Білок S (активність)
  13. Вільний білок S (антиген)

Додаткові аналізи

Тромбофілія при вагітності - ризики та запобіжні заходи

Важливо зазначити, що більшість жінок, які страждають на тромбофілію, не обов’язково матимуть проблеми під час вагітності. Однак існують деякі вищі ризики для вагітних із тромбозом глибоких вен під час вагітності, ніж для тих, хто не страждає тромбофілією.

Зазвичай вагітність може призвести до утворення тромбів (тромбів), оскільки процес згортання крові модифікується для обмеження кількості крові, втраченої під час пологів і пологів. Якщо жінка страждає на тромбофілію, у судинах плаценти можуть утворюватися тромби. Це зменшує приплив крові до плода, і можуть виникнути такі ускладнення:

  • Повторні викидні (зазвичай трапляються після десятого тижня вагітності);
  • Народження мертвонародженого плода (зазвичай у другому або третьому триместрі);
  • Важка гестоз (підвищений артеріальний тиск і велика кількість білка в сечі);
  • Відшарування плаценти (плацента частково або повністю відшаровується від стінки матки перед пологами і може призвести до різкої кровотечі).

Аналізи крові для діагностики тромбофілії під час вагітності необхідні, якщо у другому або третьому триместрі відбулося більше двох викиднів.

Важливо зазначити, що жінки, які страждають на вовчак, мають антифосфоліпідні антитіла. Це може збільшити ризик ускладнень під час вагітності.

Якщо діагностовано тромбофілію під час вагітності, може знадобитися моніторинг ультразвуком для контролю маточного кровообігу, росту плода та плаценти. Кількісну перевірку титру D Dimers, продукту розпаду фібрину, який є маркером коагуляції, слід проводити серологічно.

Лікування, яке проводиться лише за рекомендацією акушера та гематолога, включає антикоагулянти та буде контролюватися для запобігання та зменшення ризику гестозу.

Після пологів жінки слід спостерігати, оскільки існує ризик сильного тромбозу протягом перших чотирьох-шести тижнів після пологів. Профілактика передбачає введення гепарину, оскільки він не досягає грудного молока.

Профілактика тромбофілії

Люди, які страждають тромбофілією, потребують лікування, лише якщо утворюється згусток крові. Лікування залежить від таких факторів, як вік, вага, спосіб життя та сімейна історія хвороби.

Якщо тромбофілія передається у спадок, рекомендується розпочати тромбопрофілактику для запобігання та зменшення ризику тромбоутворення під час вагітності. Тромбопрофілактика - це ін’єкція антикоагулянта, яка передбачає введення низькомолекулярного гепарину. Він спрямований на активовану дію проти фактора X.

У вагітних жінок лікування гепарином не має негативних наслідків для плода, оскільки воно не проникає через плацентарний бар’єр. За необхідності також може бути рекомендований вітамін В. Під час вагітності пероральні антикоагулянти не показані, оскільки вони можуть проникати через плацентарний бар’єр та сприяти вадам розвитку плода.

Людям, які страждають на тромбофілію, рекомендується зменшити ризик утворення тромбів, дотримуючись здорового способу життя, збалансованого харчування, регулярних фізичних вправ та заборони куріння. Відсутність фізичних вправ протягом тривалого періоду часу та ожиріння - два фактори ризику, які збільшують шанси розвитку тромбів у людей з тромбофілією.

Жінки, які вагітні або бажають завагітніти, повинні поговорити зі своїм акушером для лікування. Людям, яким ось-ось роблять операцію, може знадобитися ін’єкція гепарину перед операцією, щоб зменшити ризик утворення тромбів.

Жінкам з тромбофілією також слід уникати прийому протизаплідних таблеток одночасно із замісною гормонотерапією, оскільки вони збільшують ризик утворення тромбів.