Про хворобливе синдромне ожиріння
Зверніть увагу, що Internet Explorer версії 8.x не підтримується з 1 січня 2016 року. Для отримання додаткової інформації зверніться до цієї сторінки підтримки.
Отримати доступ Отримати доступ
Літопис ендокринології
Додати до Менділі
Вступ
Синдром Прадера-Віллі (PWS) - рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується дисфункцією гіпоталамо-гіпофіза та дисбалансом енергетичного балансу. Ми повідомляємо про випадок клінічної підозри на синдром Прадера Віллі під час опрацювання захворюваності на ожиріння.
Спостереження
Пані Б. Г. у віці 35 років три роки проводила гіпертонічну терапію монотерапією. Історія свідчить про затримку ходьби, збільшення ваги з дитинства, яке стало інвалідизуючим протягом 5 років, та харчові помилки з нічною булімією. Примітки фізикального огляду: АТ = 160/100, вага = 110 кг, ІМТ = 56 кг/м 2. Розмір талії = 126 см. Плоскі, широкі, короткі ноги з акрометрією. Мікоз складок. При біологічній оцінці: GAJ: 0,93 г/л, Creat: 6 мг/л, Calcemia: 93 мг/л. Ехокардіографія та доплерографія судин шиї: норма. Звичайна гіпофізограма. Звичайне УЗД черевної порожнини. Рентген скелета виявив двосторонню дисплазію 2 стегон на додаток до порочної мозолі стегна. В даний час пацієнт інтегрований до програми денного лікування в лікарні.
Обговорення
Діагноз синдрому Прадера Віллі у дорослих сьогодні регулюється консенсусом щодо того, що діагностична підозра на захворювання є клінічною (критерії Holm et al., 1993 р., Переглянута в 2001 р.) Та її генетичне підтвердження. Аномалії енергетичного балансу стосуються дефіциту Греліну, який спостерігається на початку перебігу цієї хвороби. Необхідно створити комплексну та багатопрофільну допомогу.
Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску