Про SMA-1; Збережіть Alexa
Діагностичний
Що таке спінальна м’язова атрофія (SMA)?
Спинальна м’язова атрофія (SMA) - це захворювання рухового нейрона. Рухові нейрони впливають на довільні м’язи, які використовуються для таких дій, як повзання, ходьба, управління головою і шиєю та ковтання. Це відносно поширене "рідкісне захворювання": страждає приблизно 1 з 6 000 немовлят, а приблизно 1 з 40 людей носить ген.
SMA впливає на м’язи по всьому тілу, хоча найпростіші м’язи (найближчі до тулуба - тобто плечі, стегна, спина) часто страждають найбільше. Слабкість в ногах, як правило, більша, ніж в руках. Іноді це може вплинути на годування та ковтання. Залучення дихальних м’язів (м’язів, що беруть участь у диханні та кашлі) може призвести до підвищеної схильності до пневмонії та інших проблем з легенями. На відчуття та здатність відчувати це не впливає. Інтелектуальна активність є нормальною і часто спостерігається, що пацієнти з АМС надзвичайно розумні та товариські.
Що викликає захворювання?
SMA - це аутосомно-рецесивне генетичне захворювання. Щоб дитина мала вплив на SMA, обоє батьків повинні бути носіями аномального гена, і обидва повинні передавати його своїй дитині. Хоча обидва батьки є носіями, ймовірність того, що дитина успадкує хворобу, становить 25%, або 1 з 4.
У людини з SMA є мутантний або відсутній ген (SMN1 або Surviving Motor Neuron 1), який виробляє в організмі білок, який називається Surviving Motor Neuron (SMN). Цей дефіцит у виробництві білка сильно впливає на рухові нейрони. Рухові нейрони - це нервові клітини спинного мозку, які направляють нервові волокна (інформацію) до м’язів у всьому тілі. Оскільки білок SMN необхідний для виживання та здоров’я рухових нейронів, без нього нервові клітини білка можуть атрофуватися, скорочуватися та врешті-решт гинути, що призводить до м’язової слабкості.
Існує чотири типи SMA, SMA типу I, II, III, IV.Визначення типу SMA базується на виконаних фізичних показниках. Важливо відзначити, що розвиток хвороби може бути різним для кожної дитини.
Спінальна м’язова аміотрофія I типу
Спінальну м’язову аміотрофію I типу також називають синдромом Вердніга-Гофмана. Діагноз дітям цього типу зазвичай ставлять до 6-місячного віку, і в більшості випадків діагноз ставлять до 3-місячного віку. Деякі матері помічають зменшення рухів дитини на останніх місяцях вагітності.
Зазвичай дитина типу I не може підняти голову або виконати нормальні рухові навички, які очікуються в ранньому дитинстві. Як правило, вони погано керують головою, не можуть бити ногами так енергійно, як слід, або не витримують ваги на ногах. Вони не досягають здатності стояти без підтримки. Ковтання та годування може бути ускладненим і, як правило, це в якийсь момент впливає, і у дитини можуть виникнути труднощі з управлінням своїм секретом. Мова може виглядати атрофовано і може мати дрібне тремтіння, яке називається фібриляцією. Спостерігається слабкість міжреберних м’язів (м’язів між ребрами), які допомагають розширити грудну клітку, і грудна клітка часто менша, ніж зазвичай. Найсильнішим дихальним м’язом у пацієнта з SMA є діафрагма. В результаті пацієнт дихає м’язами шлунка. Грудна клітка може здаватися увігнутою (заглибленою) в результаті діафрагмального дихання (дихання животом). Крім того, через такий тип дихання легені не можуть повноцінно розвиватися, кашель дуже слабкий, і може бути важко дихати досить глибоко під час сну, щоб підтримувати нормальний рівень кисню та вуглекислого газу.
Спинальна м’язова аміотрофія II типу
Діагноз II типу майже завжди ставиться до 2-річного віку, більшість випадків діагностується до 15 місяців. Дітей із цим типом може не підтримати, якщо їх розмістити в сидячому положенні, хоча вони часто не можуть досягти сидячого положення без сторонньої допомоги. У якийсь момент він може стояти з медсестрою. Проблеми з ковтанням зазвичай не характерні для типу II, але різняться від дитини до дитини. Деякі пацієнти можуть відчувати труднощі з вживанням їжі, щоб підтримувати свою вагу, і може виникнути необхідність у зонді для годування. Діти з SMA II типу часто мають фібриляцію язика і мають дрібне тремтіння пальців. Діти з типом II також мають слабкі міжреберні м’язи і мають діафрагмальне дихання. Вони відчувають труднощі з кашлем і можуть ускладнювати глибоке дихання під час сну, щоб підтримувати нормальний рівень кисню та вуглекислого газу. Сколіоз майже рівномірно присутній, коли ці діти ростуть, що призводить до необхідності хірургічного втручання на хребті. Зниження щільності кісток може призвести до підвищення чутливості до переломів.
Спинальна м’язова атрофія III типу
Спинальна м’язова атрофія типу IV (у дорослих)
У дорослої форми SMA симптоми легкого та середнього ступеня зазвичай починаються у другій або третій декаді життя після 35 років, хоча в деяких випадках вони можуть виникати вже до 18 років. Доросла форма SMA набагато рідше, ніж інші форми. Зазвичай він характеризується легкою руховою недостатністю, такою як м’язова слабкість, тремор, спазми, з проблемами дихання або без них. Слабкість поступова, і м’язи, що використовуються для ковтання та дихання, рідко страждають при IV типі. Тривалість життя є нормальною, і доступна терапевтична допомога, яка допомагає підтримувати оптимальну функцію для людей із SMA типу IV.