Процес випробування Harmony® - Cenata GmbH
Якщо ваша пацієнтка бажає пройти тест Harmony ®, його можна проводити з 10 + 0 тижня вагітності (вечора). Попередньо слід зробити УЗД, щоб визначити термін вагітності та перевірити, чи є вагітність одиночною чи багатоплідною. Після консультації згідно із Законом про генетичну діагностику щодо можливостей та меж цього обстеження (додаткову інформацію див. Також "10 золотих правил проведення НІПТ" від DEGUM), взята проба крові та заповнена форма запиту, надісланий набір для збору.
Результати передаються після отримання зразка крові в середньому через 3 робочі дні. Звіт надсилається лікареві-відправнику відразу після завершення. Передача результатів відбувається під час генетичної консультації між лікарем, що направляє, та пацієнтом.
Вимоги до тесту Harmony ®
Тест також можна проводити для всіх вагітностей, отриманих внаслідок запліднення in vitro (ЕКО), незалежно від того, чи було зроблено яйцеклітину чи ні.
Тест Harmony ® також може бути використаний при вагітності двійнятами.
Недавній мета-аналіз Гіла та співавт. Робоча група професора Ніколаїдеса дійшла до того, що виявлення та хибнопозитивні показники за допомогою аналізу cfDNA для трисомії 21 у Близнюків є такими ж добрими, як і при одноплідної вагітності. Гіл та його колеги дотримуються думки, що ефективність методу cfDNA для виявлення трисомії плода 21 при вагітності Близнюків завжди краща, ніж у скринінгу першого триместру.
Мета-аналіз Гіла та ін. була заснована на чотирьох власних дослідженнях групи Nicolaides з тестом Harmony ® та семи публікаціях методом MPSS *. Виявлення та хибнопозитивні показники NIPT при вагітності Близнюків становлять 1:
| Трисомія | Швидкість розпізнавання | Помилково позитивний показник | Кількість випадків трисомії | Кількість еуплоїдних вагітностей Близнюків |
| 21-го | 98,2% | 0,05% | 56 | 3718 |
| 18-го | 88,9% | 0,03% | 18-го | 3143 |
| 13 | 2 з 3 | 0,19% | 3 | 2569 |
Заява про статеві хромосомні розлади ("аналіз X/Y"), така як B. Синдром Тернера або Клайнфельтера і синдром ДіГеорджа в даний час неможливий у близнюків.
У таблиці нижче наведено огляд того, який варіант тесту Harmony ® в даний час можливий для якої вагітності.
Обов’язковою умовою проведення тесту Harmony ® є детальна та відкрита консультація з пацієнтом відповідно до німецького закону про генетичну діагностику. Якщо пацієнтка вирішить пройти тест, їй беруть 2 х 9 мл венозної крові у спеціальну пробірку. Після заповнення форми запиту дві пробірки для крові упаковують, як описано в інструкціях, що додаються до комплекту приймання, та відправляють поштою за допомогою прикладеної транспортної сумки.
Безклітинна ДНК плода стабільна протягом 7 днів у спеціальних пробірках. Приймаються лише зразки, які не старші 7 днів. Тому транспорт повинен відбуватися якомога швидше. Зразок не слід охолоджувати або заморожувати в будь-який час, інакше відбудеться гемоліз, і тест не можна оцінити.
Тест оцінюється за допомогою сертифікованого програмного забезпечення CE.
Час обробки від отримання зразка до відправлення результатів складає в середньому 3 робочі дні. Тому результати вашого пацієнта, як правило, доступні вам на 5-й робочий день після забору крові.
Якщо під час обстеження було визначено стать плода, пацієнт може бути проінформований про це лише після 12-го тижня вагітності (post conceptionem, відповідає 14-му тижня 0 за останнім правилом) відповідно до закону про генетичний діагноз. Якщо пацієнт ще не пройшов тижнів 14 + 0, коли звіт буде заповнений, ми надішлемо вам в якості лікаря, що звернувся з проханням, заздалегідь частковий звіт, в якому стать плоду ще не переданий. Коли ми досягаємо 14 + 0 тижнів, ми автоматично повідомляємо стать дитини.
Параметри якості тесту Harmony ®
Кожен зразок пацієнта проходить багатоступеневий процес контролю якості в нашій лабораторії.
Перший контроль якості відбувається безпосередньо після отримання зразка. Тут визначається, чи відповідають термін придатності, час транспортування, інформація у формі запиту, а також кількість та консистенція зразка зазначеним вимогам до якості.
Під час обробки в лабораторії кожен аналіз повинен відповідати різноманітним критеріям контролю якості. Вони перелічені в огляді нижче:
| параметр | Пояснення |
| Якість масиву | Відображення загальної якості мікрочипів |
| Фракція плода | Кількість безклітинної фетальної ДНК по відношенню до материнської безклітинної ДНК |
| сигналу | Сила сигналу вимірювання |
| Зразок цілісності | Вказівка загальної якості аналізу. Вказівка на інший вид ДНК у зразку |
| Шум | Міра фонового сигналу |
| Відношення сигнал/шум | Інформація про відношення сили сигналу до фонового сигналу |
Лише тоді, коли всі параметри досягають мінімального значення, виводиться результат аналізу та створюється докладний звіт.
Далі йде третій етап оприлюднення результатів - медичне підтвердження. Кожна знахідка перевіряється та схвалюється групою кваліфікованих лікарів та науковців.
Причини невиконання тестів
У декількох випадках може статися так, що частка дитячої ДНК (cffDNA) у крові є відносно низькою, і тому жодного результату не отримують. У цих випадках тест спочатку повторюється автоматично. Якщо чіткого результату не вдається визначити, навіть коли тест повторюється, результат буде переданий як "не піддається оцінці", а лабораторний аналіз пацієнта не буде виставляти рахунки Cenata. За необхідності має сенс надіслати новий зразок крові дещо пізніше, оскільки вміст фетальної (дитячої) ДНК (фетальної фракції) у крові матері збільшується із збільшенням терміну вагітності.
Рисунок 1: Залежність "фракції плода" від тижня вагітності (ПЗВ) (змінено з 2)
Інші причини невдалого тесту включають: B. наявність донорської яйцеклітини, ситуація зникнення близнюків, раніше невідомі хромосомні розлади у матері та інші.
Команда кваліфікованих лікарів, включаючи фахівців з генетики людини, лабораторної медицини та гінекології, допоможе вам інтерпретувати висновки або відповісти на запитання щодо методології тесту Harmony ®.
Набори з пробірками з маркуванням CE для забору крові та транспортного матеріалу можна замовити безкоштовно наступними способами:
- за допомогою нашої контактної форми на домашній сторінці
- факсом: 07071 565 44 444
- за телефоном 07071 565 44 430
Форма запиту для заповнення пацієнтом входить до комплекту приймання. Звичайно, ви також можете завантажити його з нашої домашньої сторінки.