Проект синдрому рефсуму Мієлін, Німеччина e
Етіологія: Синдром - це аутосомно-рецесивна ознака. Основна біохімічна аномалія - накопичення фітанової кислоти. Пацієнти з синдромом Рефсума не в змозі зменшити цю речовину, і це є причиною її накопичення. Людський організм сам не виробляє фітанову кислоту; це повністю походить від дієти. Цілком ймовірно, що всі ці симптоми, пов'язані з синдромом Рефсума, є результатом цього накопичення. Оскільки фітанова кислота потрапляє в організм лише через дієту, уникання їжі, що містить фітанову кислоту, може запобігти розвитку симптомів, а також може покращити або принаймні стабілізувати наявні відхилення. Дефект ферменту та аномалія гена були виявлені в 1997 році, більш ніж через 50 років після визнання накопичення фітанової кислоти. Дефектний фермент називається Фітанол КоА гідроксилаза.
Епідеміологія: Початок захворювання відбувається з раннього дитинства до 50 років, але симптоми та ознаки найбільш помітні до 20 років. Чоловіки та жінки страждають однаково.
Лікування: синдром Refsum є найбільш виліковним із порушень відкладення ліпідів. Це пов’язано з тим, що «образлива» речовина фітанова кислота отримується виключно з дієти. Дієтичні обмеження на продукти, що містять фітанову кислоту, знижують їх концентрацію в плазмі. Однак цього обмеження неможливо досягти за кілька місяців, що призводить до висновку, що запаси фітану або депо в організмі витрачаються спочатку. Якщо дотримуватися дієти, периферична нейропатія може бути зупинена і хвороба риби вилікувана. Також можна помітити, що хоча симптоми очей та вух не регресують, прогресування вже не відбувається. Продукти, що містять фітанову кислоту, включають молочні продукти, тунець, тріску, пікшу, смажену баранину та горщик, білий хліб, білий рис та варену картоплю та жовтки. Плазмафорез є допоміжним засобом для дієтичного режиму і показав свою ефективність для позитивної початкової реакції. Стандартні методи лікування, якщо застосовувати їх послідовно і якомога раніше, є досить ефективними.