Пропущений діагноз - консультація лікаря Штуца

Збільшення селезінки та печінки, зміни рівня крові та біль у кістках повинні викликати підозру у лікарів та постраждалих: хвороба Гоше.

Є захворювання, які зустрічаються рідко, але все одно їх слід враховувати. Тому що їх можна лікувати. І тому, що вони можуть призвести до серйозних збитків, якщо їх не лікувати. Хвороба Гоше, названа на честь французького дерматолога Філіпа Шарля Ернеста Гоше, який першим описав стан в 1882 році, є одним з так званих рідкісних захворювань. В середньому кожен із 40 000 до 60 000 людей у загальній популяції хворіє. Це менше 100 000 людей у всьому світі. В даний час у Швейцарії відомо лише 25 пацієнтів з хворобою Гоше. Однак через частоту цього спадкового захворювання воно повинно бути набагато більше.

Накопичення продуктів обміну в організмі

Оскільки певний фермент відсутній через генетичний дефект, продукти обміну речовин накопичуються в організмі. Розглянутий фермент відповідає за розщеплення цукристих жирних речовин і їх розподіл на цукор і жир. Нерозщеплені жирові речовини накопичуються як запасні речовини у фагоцитах організму. Зі збільшенням зберігання фагоцити набухають до товстих клітин зберігання Гоше. Ці клітини накопичуються в різних органах, особливо в селезінці, печінці та кістковому мозку, і призводять до характерного вигляду захворювання. Наслідки від легкого до важкого, іноді навіть небезпечні для життя симптоми, які можуть виникати з дитинства до старості.

Простий лабораторний тест забезпечує чіткість

Типовими ознаками є анемія, легка втома, збільшення печінки та селезінки, відсутність лейкоцитів і тромбоцитів, а також біль у кістках і навіть зламані кістки. Якщо адекватного пояснення одного або кількох із цих симптомів не вдається знайти, тривожні дзвінки повинні пролунати у сімейного лікаря або гематолога, особливо якщо анемія та дефіцит тромбоцитів зберігаються. Підозрюваний діагноз можна легко підтвердити або виключити за допомогою простого лабораторного дослідження. Подальше роз'яснення відбувається в експертному центрі, що спеціалізується на так званих хворобах зберігання.

Остаточний діагноз за допомогою аналізу крові

Чіткий діагноз хвороби Гоше легко можливий. Дослідження кісткового мозку та спеціальні дослідження крові дають чіткі вказівки на захворювання. Однак ускладнює ранню діагностику те, що лікар спочатку повинен подумати про рідкісне спадкове захворювання, щоб розпочати необхідні обстеження. На жаль, через неспецифічну симптоматику пацієнтів з важкими формами на ранньому етапі не розпізнають, кому би допомогла терапія. Часто симптоми помилково призначаються іншим захворюванням. Наприклад, біль у кістках може призвести до діагностики артриту у дорослих; у дітей це може бути неправильно витлумачено як наростаючі болі. Знижена кількість лейкоцитів часто свідчить про лейкемію. Поєднання збільшення селезінки та печінки із відповідними змінами показників крові та симптомів кісткового мозку є яскравим свідченням хвороби Гоше. Остаточний діагноз ставиться за допомогою аналізу крові, який визначає активність відповідного ферменту.

Усунути причини

До приблизно 25 років тому лише симптоми можна було дещо пом'якшити. Причинного лікування не існувало. Зараз доступна інфузійна терапія для заміщення відсутнього ферменту. Таким чином речовини, що зберігаються у фагоцитах, можуть розщеплюватися. На відміну від симптоматичного лікування, інфузійна терапія діє у всіх уражених органах та усуває причину симптомів Гоше. Регулярні вливання ферменту призводять до поліпшення або нормалізації фізичних симптомів і можуть запобігти прогресуванню захворювання.

Інфузійна терапія дозволяє багатьом пацієнтам Гоше вести майже нормальний спосіб життя, якщо діагноз поставлений на ранніх термінах. Однак не всі довгострокові збитки є оборотними. Зокрема, розвинені зміни кісток, такі як руйнування головки стегнової кістки, неможливо скасувати, якщо фермент використовується занадто пізно. Настої робити регулярно і протягом усього життя. Більшості пацієнтів їх вводять у вену кожні 14 днів протягом 1-2 годин. Лікування, як правило, дуже безпечне і дуже рідко має побічні ефекти. Це також може зробити сімейний лікар або навіть у вигляді домашньої інфузії.

Висновок

Треба думати про хворобу Гоше. Анемія, збільшення органів та біль у кістках - це може бути хвороба Гоше. Початковий діагноз можливий навіть у людей старше 30 років. Більшість невизнаних пацієнтів лікуються не лише сімейним лікарем, але й ревматологами від болю в кістках, або гематологами від анемії. Допоможуть прості тести, такі як аналіз крові або пальпація печінки та селезінки. Хвороба Гоше - це хвороба, яку можна лікувати з хорошим успіхом та хорошим прогнозом. Завдяки терапії багато хто з постраждалих ведуть нормальний спосіб життя. Важливо поставити діагноз рано, щоб запобігти серйозним ускладненням.

Хвороба Гоше - симптоми

Накопичення клітин Гоше в різних органах призводить до найрізноманітніших симптомів та характерного зовнішнього вигляду. У дітей загальне ослаблення організму призводить до затримки росту та неможливості процвітання.

Збільшення селезінки, в крайньому випадку в 30 разів перевищує норму
Збільшення печінки, часто в два-три рази більше норми
Порушення функції печінки
Відчуття тиску в животі
Біль у кістках
Переломи тіл хребців та кінцівок
Схильність до кровотеч, синців
Швидка втома