Пункт UE2-OT-51 Затримка росту та уповільнення зростання ваги
Вступ
II. Основні фази зростання
III. Клінічна оцінка росту
IV. Основні причини затримки зростання
V. Дослідження затримки висоти
VI. Коли слід говорити про «ідіопатичний» малий розмір?
Виховна мета
Дослідження затримки росту у дітей.
Я. Вступ
Невисокий зріст дитини є, як лихоманка або запальний синдром для лікаря-терапевта, воротами до безлічі патологій у дітей та підлітків. Якщо найчастіше зробити висновок із недіагностики малого ідіопатичного розміру, пріоритетом для лікаря є ігнорування важких патологій, які іноді вимагають термінової допомоги. Правильний захід у проведенні розвідок залишається важко знайти за відсутності підтверджених даних (на основі доказів) щодо діагностичних показників різних розслідувань.
II. Основні фази зростання
Зростання у висоту прийнято розділяти на 4 фази: внутрішньоутробну, немовлячу (від 0 до 3 років), дитинство (від 3 до 10-12 років) та статеве дозрівання. Ці фази, очевидно, не є ні незалежними, ні чітко відокремленими, однак вони залежать від конкретних факторів росту. Кожна фаза росту має свої конкретні причини затримки росту, хоча є й можливі винятки. Загалом чинниками, що контролюють ріст, є ендокринні, генетичні, харчові та скелетні. Схематично фізіологія росту включає такі фактори.
А. Зростання плода
Ця стадія є швидкою (50 см та 3500 г за 9 місяців) і залежить від надходження в їжу плаценти, інсуліну та IGF2 (інсуліноподібний фактор росту 2).
B. Раннє зростання (0-3 роки)
Настільки ж швидко (24 см перший рік, 12 другий) він швидко зменшується. Це, по суті, залежить від харчування (інсулін, ІФР) та гормонів щитовидної залози. Через рік вагу при народженні множать на 3, через 4 роки розмір народжують на 2, а окружність голови вимірює в середньому 50 см.
C. Лінійний препубертатний ріст
Препубертатне зростання відбувається повільніше і поступово зменшується до статевого дозрівання (7 см/рік у віці 4 років та 5 см/рік із наближенням статевого дозрівання). Він сильно залежить від генетики (ріст відповідає розмірам батьків), осі GH/IGF1 (гормон росту/інсуліноподібний фактор росту 1) та гормони щитовидної залози.
D. Пубертатний ріст
Зростання статевого дозрівання в значній мірі залежить від статевих стероїдів, але вимагає, щоб усі фактори, необхідні для росту в дитинстві, особливо гормон росту та харчові фактори, відбувались нормально. Хлопчики на цьому етапі виростуть приблизно на 25 см, а дівчатка на 20 см. Середній кінцевий зріст у Франції для чоловіків становить 174,5 см, а для жінок 163,3 см (за кривими Семпе, зробленими в 1975 році).
III. Клінічна оцінка росту
Першим етапом оцінки затримки висоти є реконструкція зростання висоти-ваги, нанесена на криву, адаптовану до популяції та, якщо можливо, оновлена. У Франції "оновленими" кривими є Семпе і датуються кінцем 1970-х рр. За визначенням, невеликий розмір позначає дитину, зріст якої менше -2 SD, що статистично стосується 2,5% дітей. Визначення затримки зросту ширше, ніж визначення низького зросту. Він включає невеликі розміри (розмір 80% відхилення). Для його обчислення доступно кілька формул. Найпопулярнішою є формула Таннера: (Р + М)/2 ± 6,5, залежно від того, чи це дівчинка (- 6,5), чи хлопчик (+ 6,5), при цьому Р - зріст батька в см і М - зріст мати в см. Ця формула хибна для французького населення, де різниця між чоловіками та жінками становить 12 см, а не 13, і має тенденцію завищувати цільовий зріст хлопчиків та недооцінювати ріст дівчат. Ми віддаємо перевагу розрахунку середнього зросту батьків у ДС, який легко розраховується графічно на кривих зростання.
Який би метод ви не використовували, важливо зрозуміти значення висоти цілі, яка є статистичним показником потенціалу зростання особи. Дослідження популяції показують, що зріст дорослих у 95% дітей знаходиться в межах ± 1,5 SD від цільової висоти, що означає, що зріст дорослого при -2 SD є "нормальним" для дитини, цільовий зріст якої становить -0,5 DS. Хоча це не повністю підтверджено, однакові міркування можуть бути зроблені в дитячому віці і вважатимуться ненормальним зростанням менше -1,5 SD нижче цільової висоти. Нарешті, ми не повинні забувати, що обчислення цільового розміру не можна робити, коли різниця у зрості між двома батьками значна, або коли один з двох батьків або дуже високий, або дуже маленький.
B. Крива зростання
Форма кривої росту є важливою, і дані, що містяться в медичній книжці, загалом дозволяють нам простежити шлях зростання-ваги з дитинства. Схематично необхідно розрізняти криві регулярного темпу та криві, що позначають відхилення або розрив (рисунок 5.1). Між цими двома крайніми значеннями є мало даних для наукового визначення порогових значень аномалії для зміни висоти в SD. Цей поріг залежить від розглядуваного часового інтервалу (чим більший інтервал, тим більші коливання можна вважати фізіологічними) та віку дитини (більша варіабельність у дітей молодшого віку).
Рис. 5.1. Криві уповільнення росту.
A - Дефіцит гормону росту діагностується у віці 5 років, коли гормон росту стає важливим для лінійного передпубертатного росту. Раніше ріст зберігався, оскільки харчові фактори дозволяли задовільний ріст.
Етіологічна обробка (МРТ гіпофіза) виявила вроджену ваду розвитку гіпофіза (В).
С - Гіпотиреоз при тиреоїдиті Хашимото. З 7 років ріст уповільнюється, потім ріст повністю припиняється. Зазвичай спостерігається затримка основного дозрівання кісток і збільшення ваги не відбувається.
Темпи зростання змінюються залежно від віку і описують класичну двогорбу криву. Швидкість росту фізіологічно зменшується з віком до статевого дозрівання. Зверніть увагу, що регулярне зростання на кривій - 2 SD відповідає помірно зниженому темпу зростання (- 1 SD), і що темп зростання нижче - 2 SD вважається патологічним. У всіх випадках швидкість приросту менше 3,5 см/рік слід вважати зниженою.
Слід зазначити характеристики при народженні: тривалість вагітності, внутрішньоутробний розвиток, поняття затримки внутрішньоутробного розвитку, вага та розміри, що виражаються в SD для гестаційного віку.
C. Крива ваги
Аналіз кривої ваги важливий і дає можливість визначити існування надлишку або дефіциту ваги, порівнюючи зріст і вагу в ДС та обчислюючи теоретичну вагу для зросту (відповідної середньої ваги при вік "). По-простому, недостатня вага для зросту або уповільнення ваги, що передує величині, орієнтується на харчові або травні причини або на хронічну дитячу патологію; міркування стануть міркуваннями дитячої внутрішньої медицини. В принципі, зайва вага супроводжується швидшим зростанням. Асоціація збільшення ваги, ожиріння із уповільненням зростання повинна негайно привернути увагу та викликати підозру щодо трьох основних діагнозів: гіперкортицизм, пухлина типу краніофарингіоми, що впливає на гіпоталамус та апетит центрів контролю, або, нарешті, гіпопітуїтаризм.
D. Анкетування та клінічне обстеження
Співбесіда повинна аналізувати анамнез (розмір батьків та родичів першого ступеня, вік першої менструації у матері, період новонародженості [гіпоглікемія, жовтяниця, крипторхізм, що може свідчити про пангіпопітутрітаризм], анамнез та хірургічний анамнез, прийом ліків або лікування. ріст або статеве дозрівання (кортикостероїди, хіміотерапія, риталін)) та стадії нейрокогнітивного розвитку. Необхідно враховувати соціальний контекст, а також спосіб життя (кількість годин спорту на тиждень, дієта). Ауксологічний аналіз повинен бути доповнений повним клінічним обстеженням, елементи якого ми не будемо детально описувати, але який повинен шукати ознаки, пов'язані з різними можливими етіологіями затримки росту.
Елементи, які потрібно пам’ятати, здаються нам такими:
- аналіз морфотипу (гіпопітуїтаризм, дисморфічний синдром, зовнішній вигляд рук тощо);
- аналіз розвитку пубертатного періоду, що оцінюється за класифікацією Таннера;
- огляд усіх систем;
- аналіз психоемоційного контексту та психологічного впливу малого зросту, завжди складний за відсутності стандартизованого інструменту.
Вимірювання висоти сидячи може бути корисним для кількісного визначення сегментарного розвитку.
Ауксологічний аналіз слід завершити шляхом створення широкого сімейного дерева, що включає вагу та розміри, а також інформацію про вік розвитку пубертатного періоду (перші менструації у жінок, поняття про затримку статевого дозрівання у чоловіків).
Визначення кісткового віку традиційно є частиною консультації щодо затримки зростання. На практиці це не дуже вирішально в процесі діагностики, а лише надає приблизну прогностичну інформацію. Необхідно знати нормальну мінливість кісткового віку відносно хронологічного віку (границі порядку 18 місяців) та велику мінливість вимірювання (кістковий вік, який повинен читати педіатр-ендокринолог). Основна затримка кісток може бути ознакою органічної причини затримки висоти (сильне недоїдання, дефіцит ендокринної системи), але спостерігається також у дітей, народжених маленькими для гестаційного віку, де це помилково заспокоює. Кістковий вік можна використовувати для розрахунку прогнозу розміру дорослої людини, який особливо неточний до кісткового віку порядку 10-11 років у дівчаток та 12-13 років у хлопчиків за допомогою таблиць Бейлі-Піно. Навіть на цьому етапі, якщо середні показники задовільні в клінічних випробуваннях, індивідуальна помилка прогнозування (95% довірчий інтервал порядку 6 см) є значною.
IV. Основні причини затримки зростання
У контексті цієї глави неможливо описати симптоматику, пов’язану з кожною з цих причин, але ми оцінимо різноманітність причин та широкий спектр досліджень, які слід врахувати. Слід визнати, що затримка висоти може стати воротами для великої кількості серйозних захворювань у дітей, і що діагностичним пріоритетом є не ігнорування краніофарингіоми, муковісцидозу, целіакії або мітохондріальної хвороби, наприклад.
Першим кроком є розгляд ваги та кривої ваги дитини. Коли вага менше ідеальної для зросту ваги (загалом втрата ваги передувала зменшенню висоти), етіологічні дослідження повинні бути спрямовані на хронічну дитячу патологію, насамперед травну. Найпоширенішими є: целіакія та хвороба Крона. Будь-яка інша патологія або тривала терапія може спричинити появу цієї таблиці і виходить за рамки опису цієї глави.
Таблиця 5.1.Основні хронічні патології, виявлені через неможливість процвітання.
Характеристика
Діагностичні засоби
Початок схуднення після введення глютену до 1 року
Іноді клінічних ознак немає
Визначення загального IgA
Фіброскопія травлення з біопсією слизової
Хвороба Крона
VS, ультразвук останньої петлі градів
Травні та дихальні ознаки
Тест на піт
Втрата ваги або відсутність набору ваги
Імпуберизм або припинення статевого розвитку
Крива ваги
Хронічна ниркова недостатність, тубулопатія
Хронічна анемія (таласемія)
Креатинін, іонограма, функціональне дослідження нирок
Аналізи на лактат/піруват, генетичний аналіз, біопсія м’язів, очне дно
Травматичний соціальний контекст
Витягніть дитину з її оточення
Коли вага більша або дорівнює ідеальній вазі для зросту, потрібно прагнути виявити причину затримки росту. У таблиці 5.2 перелічені основні причини затримки росту (без затримки ваги) та їх основні характеристики. Ми поділимо їх на ендокринні причини (дефіцит гормону росту, гормонів щитовидної залози, статевих гормонів або надлишку кортизолу), конституційні причини, включаючи всі цитогенетичні та генетичні відхилення (насамперед синдром Тернера), конституційні захворювання кісток (переважно гіпохондроплазію та дисхондростеоз), вторинну затримку росту до затримки внутрішньоутробного розвитку і, нарешті, коли не встановлено жодної причини, ідіопатичного низького зросту.
Таблиця 5.2. Основні причини затримки зросту у дітей
Дефіцит гормону росту:
1-вроджена, вторинна щодо вади розвитку гіпофіза (= пангіпопітуїтаризм) або ізольована недостатність гормону росту
2-набута, вторинна щодо пухлини гіпофіза типу краніофарингіоми
3-Стійкість до GH (винятковий)
Або КТ гіпофіза (шукає кальцифікати та набряк мозку в надзвичайній ситуації щодо підозри на краніофарингіому)
Фармакологічні тести на стимулювання гормону росту
Вроджений дефіцит: уповільнення зростання зазвичай відбувається, як тільки ріст сильно залежить від гормону росту (приблизно 2-3 роки), потім поступово погіршується
Набутий дефіцит: це, як правило, раптове уповільнення в будь-якому віці, іноді супроводжується пухлинним синдромом та/або нецукровим діабетом
Гіпотиреоз, вторинний для тиреоїдиту Хашимото
T4l, TSH, анти-TPO Ab
Повна зупинка зростання
Вільний кортизол у сечі
Повільний темп росту і збільшення ваги
Ознаки гіперкортицизму? іноді стримані
Дефіцит статевих гормонів:
1-проста затримка статевого дозрівання
В основному це стосується хлопчиків.
Повільний ріст, який може початися за 2-3 роки до статевого дозрівання у хлопчика, який не розпочав статеве дозрівання до 14 років. Жоден тест не може формально відрізнити просту затримку від гонадотропного дефіциту
Синдром Тернера
Каріотип або обчислення кількості Х-хромосом у FISH
Невеликий розмір від народження
Поступове уповільнення зростання
Синдром Нунан
Невеликий розмір від народження
Конституційні захворювання кісток (генетичні)
Ахондроплазія та гіпохондроплазія
Ген GNAS, фосфокальциєвий і баланс щитовидної залози
Кісткові прояви на передньому плані
Ожиріння, розумова відсталість, підшкірна окостеніння
Конституційні (генетичні та цитогенетичні)
Багато синдромів (наприклад, трисомія 21) проявляються уповільненою висотою. Це ніколи не було на передньому плані і не призводить до діагностики
Синдромний або плюримальний деформативний контекст
Розмір народження
Не можна наздоганяти у віці 2 років
Ідіопатичний низький зріст
Усі дослідження не беруть участь, включаючи радіологічну оцінку
Додатково до цієї таблиці слід знати кілька моментів.
По-друге, необхідно мати можливість класифікувати причини затримки зросту за етіологією, а також за ступенем тяжкості та тяжкості симптомів. Сильне уповільнення росту або повне ("прорив кривої") повинно пройти екстрену оцінку (з візуалізацією гіпофіза) і спочатку запропонувати краніофарингіому та тиреоїдит Хашимото.
По-третє, фізіологія росту змінюється залежно від віку, а також причин затримки росту; Ви повинні знати, як адаптувати свої клінічні міркування відповідно до віку дитини. Уповільнення росту до 3-4 років в основному спричинене дитячими патологіями травлення (целіакія, муковісцидоз, кортикостероїдна терапія тощо); оцінка повинна бути орієнтована на пошук цих причин. Коли затримка росту настає через 3 роки і до статевого дозрівання, на перший план виходять ендокринні (вроджений дефіцит гормону росту), конституційні причини. Коли затримка росту виявляється у віці статевого дозрівання, перш за все, слід згадати брак статевого гормону простою затримкою статевого дозрівання або конституційну кісткову патологію, що характеризується відсутністю піку в статевому дозріванні.
Рис. 5.2. Просте уповільнення росту.
Проста затримка росту та статевого дозрівання у особини із середнім препубертатним ростом; відзначити регулярне зростання в середньому в ранньому дитинстві, з поступовим зниженням у віці 5-6 років, і особливо відсутність прискорення статевого дозрівання; кістковий вік дуже пізно ставиться до діагностики; розмір дорослого точно відповідає розмірам батьків.
Таблиця 5.3. Показання до обстеження передньої частини гіпофіза на предмет дефіциту гормону росту на основі консенсусної конференції
Критерій
Прокоментуйте
Розмір - 2 SD), швидкість зростання
Інформаційний бюлетень
Щоб підписатися на інформаційні бюлетені SFE, заповніть поля нижче