Радіо Академія Розмірена людина Генетичні тести - новий оракул SWR Classic
На рубежі тисячоліть дослідники доклали величезних зусиль для розшифровки геному людини. Тим часом витрати різко впали. Крім того, в 2013 році народилася перша штучно зачата дитина, повний геном якої був проаналізований перед імплантацією в матку. Які наслідки?
"Чим більше ти знаєш про свою ДНК, тим більше ти знаєш про себе" - компанії, які пропонують свої генетичні тести безпосередньо споживачам, так звані прямі споживчі тести, виникають із землі. Також у німецькомовних країнах. У Швейцарії аптеки пропонують набори для тестування, які нібито визначають індивідуальний ризик остеоартриту або інфаркту.
Генетичні тести так чи ні?
Також на ринку представлені генні тести "способу життя", які нібито можуть прочитувати з генів схильність до нікотинової та алкогольної залежності або підвищену толерантність до ризику, а також те, чи має особа, яка тестується, талант для плавців на короткі відстані чи професійних велосипедистів. Однак найбільшими успіхами є тести, які вимірюють вплив генетичних факторів на використання їжі, таких як "ДНК і вага". Вони обіцяють допомогти вам схуднути і продаються в Інтернеті, а також дієтологами та фітнес-студіями та рекламуються на YouTube.
Проаналізуйте весь геном
На рубежі тисячоліть дослідники доклали величезних зусиль, щоб розшифрувати геном людини. Тим часом витрати різко впали. Незабаром ви зможете проаналізувати весь ваш геном на суму 1000 доларів. Навіть у ненароджених і навіть у чашці Петрі. У 2013 році народилася перша штучно зачата дитина, повний геном якої був проаналізований перед імплантацією в матку.
Мастектомія Анджеліни Джолі у травні 2013 р. Була навіть варта доповіді на теми дня. Після генетичного тесту актриса знала, що вона успадкувала ген високого ризику BRCA 1 і, отже, мала 80 відсотків ризику раку молочної залози та 60 відсотків ризику раку яєчників. Високий ризик, але не точний прогноз. Це знання прокляття чи благословення? Анджеліна Джолі пише в "Нью-Йорк Таймс", що генетичний тест вивів її з несвідомості і дозволив їй діяти. Багато американських жінок наслідували цей приклад і проходили тестування на суму 3000 доларів - навіть ті, у сім'ях яких взагалі немає раку молочної залози. Оскільки спадковий рак молочної залози зустрічається рідко. У Німеччині також повідомлення про профілактичну мастектомію викликали страх. За останній рік кількість запитів про спадковий рак молочної залози зросла в чотири рази.
Наслідки генетичного тестування
Анджеліні Джолі перевірили гени
Генетичний тест може мати далекосяжні наслідки для людини, яку тестують. Але і для родичів. Отже, німецький Закон про генетичну діагностику передбачає, що генетичні тести, пов’язані зі здоров’ям, можуть застосовуватися лише за порадою фахівця. Крім того, страховики та роботодавці не мають права вимагати такого генетичного тесту. Також заборонено проходити обстеження ненароджених дітей на наявність захворювань, які можуть з’явитися пізніше у житті дитини. Наприклад, тести на рак молочної залози. У Великобританії жінки перервали вагітність, оскільки ненароджена дитина несла ген раку молочної залози.
Закон про генетичну діагностику також прямо включає обстеження під час вагітності, які безпосередньо не перевіряють генетичний склад плода, такі як обстеження ультразвуком та скринінг у першому триместрі. Оскільки вони теж можуть дати підказки щодо генетичних відхилень від норми у майбутньої дитини - наприклад, синдром Дауна. Тому жінки повинні бути повністю проінформовані перед цим контролем. Якщо ви хочете виміряти, вам слід визначити нормальні значення і одночасно зробити відхилення від норми: голова занадто велика, вага занадто малий або хребет не повністю закритий. Часто ці твердження залишаються незрозумілими і призводять до каскаду подальших розслідувань.
У Німеччині найвищий ризик вагітності
75 відсотків вагітних у Німеччині .
Медичний антрополог Сьюзан Еріксон, професор Університету Саймона Фрейзера у Ванкувері, Канада, дослідила німецьку систему пренатальної допомоги та вивчила роботу кількох пренатальних діагностичних центрів у клініках.
У Німеччині медична мережа під час вагітності є найбільш розтягнутою у всьому світі - без народження пристосованих новонароджених або дитячої смертності нижче, ніж, наприклад, у скандинавських країнах - де акушерки супроводжують вагітних. Навпаки. Однак 75 відсотків вагітних жінок у Німеччині вважаються групами ризику. Найвища позиція у всьому світі.
"Праенатест", затверджений з 2012 року, займається пошуками синдрому Дауна та інших аномалій хромосом вже на 9 тижні вагітності. Поки це пропонується лише у виняткових випадках, і висновки все ще мають бути підтверджені тестом навколоплідних вод. Але конкуренція вже висуває на ринок такі тестові назви, як "Панорама" та "Гармонія". А пропозиція підживлює попит. Переривання вагітності не є проблемою.
Генетичне дослідження для плодів
Наразі пренатальна діагностика шукала лише можливі відхилення від норми чи інвалідність у майбутньої дитини. Але це може змінитися в найближчому майбутньому. У 2012 році вчені вперше опублікували карту повного геному 11-тижневого плода. Зразка крові у матері та деякої кількості слини у батька було достатньо для того, щоб з’ясувати, чи є дитина спортивною чи музичною, чи є у неї алергія чи є ризик розвитку хвороби Альцгеймера. Як майбутні батьки повинні поводитися з такою інформацією?
SWR2 знання. Від Єви Шіндель. Інтернет-версія: Ulrike Barwanietz & Ralf Kölbel