раннє виявлення
Професор доктор Х. Шнайдер
Діагноз також можна поставити перед пологами, наприклад, підрахувавши зуби дитини під час ультразвукового сканування між 20 і 24 тижнями вагітності.
Гіпо- та ангідротичні форми ЕД, які характеризуються зниженою кількістю та функцією потових залоз, можуть призвести до небезпечного для життя перегрівання тіла (гіперпірексія) та пов’язаних із ним фебрильних судом та пошкодження мозку із летальними наслідками або довічною втратою працездатності навіть у новонародженого. Якщо цю проблему вчасно розпізнати і відповісти на неї відповідними заходами, можна уникнути таких серйозних ускладнень. При діагностиці та адекватному лікуванні новонароджених та немовлят, а також при ретельному вихованні батьків, ектодермальна дисплазія не пов’язана зі збільшенням смертності!
Вирішальним свідченням непрацюючих або погано функціонуючих потових залоз є незрозуміле або надмірне підвищення температури тіла дитини, особливо при високій зовнішній температурі, тісному контакті з тілом (наприклад, при годуванні груддю), теплому одязі та фізичних навантаженнях. Шкіра відчуває сухість і спеку, вона може бути плямистою, червоною або блідою. Слід розглянути можливість зниження функції потових залоз, особливо у разі відсутності відповіді на жарознижуючі ліки. У таких випадках тіло потрібно негайно охолодити, щоб уникнути теплового удару або фебрильних судом (див. Терапію)! У новонароджених та немовлят у цьому контексті слід враховувати особливі питання, наприклад, щодо придатності інкубатора або зігрівального ліжка для недоношених дітей, ефективності супозиторіїв від лихоманки або значення антибіотикотерапії при підозрі на фебрильні інфекції. У будь-якому випадку корисно регулярно проводити вимірювання температури, найпростіший спосіб - це за допомогою термометра-соски.
Більшість немовлят з ектодермальною дисплазією мають проблеми з харчуванням, які зазвичай покращуються у міру дорослішання. Такі відхилення можуть слугувати важливими підказками щодо основного захворювання, особливо якщо вони пов'язані із затримкою росту та/або підвищенням температури тіла після годування груддю або після дачі зігрітої їжі.
Оскільки функція слизоутворюючих залоз дихальних шляхів часто порушена, постійні простудні захворювання із зеленим, в’язким носовим секретом («зелений ніс») та сильне утворення кірки навколо носа також вважаються ранніми ознаками різних форм ЕД.
Якщо вищезазначені проблеми поєднуються з частими серйозними інфекціями (наприклад, пневмонією) у немовляти або малюка, додатково до рекомендованої діагностики шкіри та ДНК завжди слід проводити ретельне обстеження імунної системи.
Нерідкі випадки, коли підозра на ектодермальну дисплазію виникає, коли прорізування перших молочних зубів, яке очікується між 6-м і 10-м місяцем життя, значно затримується або коли зуби, які прорізалися вчасно, виявляють характерну форму конуса. При оцінці стоматологічного статусу часто важливі ретельні опитування та огляд батьків. Спеціальні обстеження можуть бути використані для надійної діагностики відсутності зубних структур ще у немовлят та дітей раннього віку. Починаючи з віку приблизно 3 років - за достатньої співпраці з боку пацієнта - звичайна орієнтовно-рентгенодіагностика може проводитися в стоматологічній практиці (ортопантомограма).