RetinaPigmentosa - офтальмологічний діагноз

.

діагноз

Порушення зорової функції при пігментній ретинопатії змінюється залежно від генетичного дефекту. Тому дуже важливо вирішити спадкові дистрофії сітківки клінічно та генетично шляхом дослідження.

Розслідування

Тому важливо створити, по-перше, сімейне дерево і поставити під сумнів сім'ю з різних аспектів:

  • географічне походження,
  • спорідненість,
  • короткозорість у сім'ї (RPLX),
  • ністагм,
  • інші системні відхилення (глухота, цукровий діабет, ожиріння, гексадактилія),
  • вік початку розладів для пацієнта та інших кінцівок, чоловіків та жінок,
  • ранні симптоми.

Генетичні дослідження дозволять виявити мутований ген, відповідальний за порушення зорової функції, та описати його спосіб передачі, який може бути:

  • аутосомно-домінантна,
  • аутосомно-рецесивний,
  • пов'язаний з Х-хромосомою,
  • мітохондріальні.

Діагноз

Діагностика грунтується на обстеженнях для оцінки зорової функції. Він оцінює:

Ви можете завантажити презентацію професора Аудо, натиснувши посилання на клінічний діагноз Ізабель Аудо (документ PDF, 6,6 МБ).